Симптомът антимонголоиден разрез на очите може да бъде следствие от различни заболявания. Ако това е първият ви път със симптом, уговорете среща с терапевт, той ще ви насочи към подходящия специалист.
Антимонголоидният разрез на очите е знак за възможни сериозни здравословни проблеми, вижте Вашия лекар!
Педиатърът е детски лекар, той се занимава с профилактика и лечение на всички заболявания от детството. През първата година от живота детето трябва да бъде редовно преглеждано от педиатър няколко пъти, дори при липса на оплаквания. Необходима е консултация с педиатър при издаване на сертификати на детска градина, училище, лагер, за посещение на басейна, преди ваксинация. Това е много популярен специалист, който се предлага в почти всяко медицинско заведение..
Посещението при педиатър не изисква специално обучение. Детето трябва да бъде измито, облечено по такъв начин, че да се съблече лесно за проверка. Трябва да вземете със себе си амбулаторна карта или извлечение от нея. Самото дете, особено в ранна възраст, няма да може да формулира оплаквания, поради което родителите ще трябва да отговорят на всички въпроси на лекаря.
Лекуващият лекар ще ви каже на каква диагностика трябва да се подложите. Може да ви бъде назначен:
Стигмите са незначителни аномалии в развитието в резултат на излагане на различни неблагоприятни фактори в ембриогенезата.
Леки аномалии в развитието често се откриват при деца с вътрематочни лезии, с хромозомни синдроми и наследствени заболявания.
Намирането им в голям брой при новородени, които са претърпели асфиксия или вътречерепна травма при раждане, са основа за интерпретирането на тези клетки като вторични, развиващи се на фона на нарушения на вътрематочния растеж..
Основните дисембриогенетични стигми са изброени по-долу:
Череп
Формата на черепа е микроцефална, хидроцефална, брахицефална, долихоцефална, асиметрична; ниско чело, изразени надбъбречни арки, надвиснала тилна кост, сплескана тила, хипоплазия на мастоидните процеси
лице
Права линия на наклонено чело и нос. Монголоидни и анти-монголоидни очи. Хипо- и хипертелоризъм. Нос на седлото, сплескан носен мост, крив нос. Асиметрия на лицето. Макрогнатия, микрогнатия, потомство, микрогения, сплит брада, клиновидна брадичка
очи
Епикантус, индийска гънка на клепачите, стоене на нисък клепач, асиметрия на палебратални фисури, отсъствие на слъзния метус, уголемяване на слезния медус (трети клепач), дистихиаза (двоен растеж на миглите), колобом, хетерохромия на ириса, неправилна форма на зеница
Уши
Големи изпъкнали уши, малки деформирани уши, уши с различни размери, различни нива на ушите, ниско поставени уши. Аномалия в развитието на къдрене и антихеликс, нарастнали ушни точки. Аксесоар траг
уста
Микростомия, макростомия, "шаранска уста", високо тясно небце, високо сплескано небце, извито небце, къса челюст на езика, сгънат език, раздвоен
врат
Къси, дълги, тортиколис, птеригоидни гънки, излишни гънки
труп
Дълги, къси, депресирани гърди, пиле, с форма на варел, асиметрични, голямо разстояние между зърната, зърната на аксесоарите, агенеза на кифоидния процес, диастаза на мускулите на ректуса на корема, ниско стоене на пъпа, хернии
Четки
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, напречен жлеб на дланта, флексираща контрактура на пръстите, къс извит V пръст, кривина на всички пръсти
Крака
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, фиксация на сандали, бидента, тризъбец, кухо стъпало, намиране на пръсти един върху друг
полови органи
Крипторхизъм, фимоза, недоразвитие на пениса, недоразвитие на срамните устни, уголемен клитор
Кожа
Депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петна с растеж на косата, прекомерен локален растеж на косата, хемангиоми, области на аплазия на скалпа
Интензивното формиране на нервната система в пренаталния период, синхронизмът на развитието на отделните й елементи могат лесно да бъдат нарушени, когато плодът е изложен на неблагоприятни фактори:
• вирусни заболявания на майката
• недостатъчност на маточно-плацентарното кръвообращение
• йонизиращо лъчение
• вибрации
• тератогенни вещества и др..
Основното значение при нарушенията на ембрионалното развитие се отдава не толкова на естеството на вредния фактор, колкото на временното съвпадение на неговия ефект с периодите на интензивно формиране на нервната система - така наречените критични периоди..
Нарушаването на ембрионалното развитие през първия триместър на бременността води до груби малформации на нервната система - дефекти в затварянето на нервната тръба, нарушен растеж и диференциация на мозъчните полукълба и камерната система на мозъка.
Патологичните ефекти в късните етапи на бременността и в перинаталния период, като правило, не причиняват тежки малформации, но водят до нарушаване на миелинизацията на структурите на нервната система, намаляване на растежа на дендритите и др..
Аномалиите и малформациите на мозъка често са придружени от множество малки аномалии в развитието (дизембриогенетични стигми). Това се дължи на факта, че кожата и нервната система се развиват от едно ембрионално рудимент - ектодерма.
Високият праг на стигматизация, когато броят на малките аномалии в развитието при един пациент надвишава 5 (според някои данни до 7), индиректно показва неблагоприятен ход на вътрематочно развитие и възможността за аномалии и малформации на нервната система.
Най-често срещаните стигми са в областта на главата и лицето: черепна асиметрия, аномалии на небцето (високо "готическо" небце, сплескано небце, бифуркация увула), дефекти в развитието на горната челюст, аплазия на долната челюст, микрогнатия, прогнатизъм. Аномалиите на предсърдието са изключително променливи, те се отнасят до формата на предсърдията] тяхното местоположение. Тяхната диагностична стойност е
асиметрия, която трябва да се разглежда като нарушение на правилното развитие на симетрично разположени формации. Множество клинични наблюдения показват, че горните аномалии в развитието са комбинирани със сплескване на основата на черепа, често придружено от стесняване на foramen magnum, недоразвити етмоидни кости.
Децата с аномалии на лицевия скелет често страдат от главоболие, което е особено влошено в периода на интензивен растеж на детето.
Съкращаването на шията, дисбалансите в багажника и крайниците често са резултат от груби нарушения на ембрионалното развитие; деформации на костите и стъпалата (широка длан, аномалии на моделите на кожата, ниско положение на големия пръст на крака, изкривяване и тризъбец на краката) често се срещат изолирано при здрави хора, но тези аномалии с ясно изразена постоянство са включени в комплекси от груби малформации.
Общата честота на вродените малформации е 15-42 на 1000 раждания. От тях делът на дефектите на нервната система е 26-28%.
По-подробно представяне с описание на знаците в следващите книги и в книгата "Здраве, сексуалност и мърдане", А. А. Алексеев, И. С. Ларионова, Н. А. Дудина, Ю. О. Корнев, Издател: KomKniga, 2007. Книгата представя около 300 признака на дизембриогенеза.
Стигмите са малки аномалии в развитието, резултат от въздействието на различни неблагоприятни фактори в ембриогенезата. Леките аномалии в развитието често се откриват при деца с вътрематочни лезии, с хромозомни синдроми и наследствени заболявания. Намирането им в голям брой при новородени, претърпели асфиксия или вътречерепна травма при раждане, са основа за интерпретирането на тези състояния като вторични, развиващи се на фона на нарушения на вътрематочния растеж..
Клиничната оценка на незначителни аномалии в развитието е важна за диагностицирането на мозъчни заболявания при деца, тъй като и кожата, и нервната система се развиват от ектодермалната пъпка. Наличието на повече от 5 стигми е показател за нарушено психофизическо развитие (Л. О. Бадалян. Насоки за неврологията от ранна детска възраст. 1980 г.).
Череп: Формата на черепа е микроцефална, хидроцефална, брахицефална, долихоцефална, асиметрична: ниско чело, изразени надбъбречни арки, надвиснала тилна кост, сплескана тилна кост, хипоплазия на мастоидните процеси.
Лице: права линия на наклонено чело и нос. Монголоидни или анти-монголоидни очи. Хипер- или хипотелоризъм. Нос на седлото, сплескан носен мост, крив нос. Асиметрия на лицето. Макро и микрогнатия, потомство, микрогения, разцепена брадичка, клиновидна брадичка.
Очи: Епикантус, индийска гънка на клепачите, ниско положение на клепачите, асиметрия на палебрабните фисури, липса на слъзния медус (трети клепач), дистихиаза (двоен растеж на миглите), колобом, ирисова хетерохромия, неправилна форма на зеница.
Уши: Големи изпъкнали уши, малки деформирани уши, уши с различни размери, различни нива на ушите, ниско поставени уши. Аномалия в развитието на къдрене и антихеликс, увеличаване на ушната мида. Аксесоар траг.
Уста: Микростомия, макростомия, рибена уста, високо тясно небце, сводесто небце, къса челюст на езика, сгънат език, раздвоен език.
Шия: къса, дълга, тортиколис, птеригоидни гънки, излишни гънки.
Торс: дълъг, къс, депресиран гръден кош, пилешко, с форма на варел, асиметричен, голямо разстояние между зърната, зърната на аксесоарите, агенеза на кифоидния процес, диастаза на мускулите на ректуса на корема, ниско стоене на пъпа, хернии.
Ръце: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, напречен канал на дланта, флексираща контрактура на пръстите, къс извит V пръст, кривина на всички пръсти.
Крака: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, фиксация на сандали, биден, тризъбец, плоско стъпало, пръсти един върху друг.
Генитални органи: Крипторхизъм, фимоза, недоразвитие на пениса, недоразвитие на срамните устни, уголемен клитор.
Кожа: Депигментирани и хиперпигментирани петна, големи родилни петна с растеж на косата, прекомерен локален растеж на косата, хемангиоми, области на аплазия на скалпа.
Забележка: Откриването на 5 или повече стигми при пациент едновременно има диагностична стойност. Освен това се изисква ECHO-кардиография, ултразвук на жлъчните пътища, бъбреците и други изследвания.
Епикантусът е продължение на гънката на горния клепач, характерна гънка във вътрешния ъгъл на окото, обхващаща така наречения лакримален ъгъл. Досега учените не знаят от какви хора са родени с тази черта..
Първата теория казва, че епикантусът, който се нарича още „монголска гънка“, се е образувал в определени раси като начин за защита от ярка слънчева светлина, както и от вятър и прах..
Въпреки че много антрополози твърдят, че наличието или отсъствието на епикантус изобщо не е свързано с някакви национални характеристики: епикантусът се наблюдава при много хора, които принадлежат към напълно различни етнически раси.
Втората теория за мистериозния облик на епикантус се фокусира специално върху физиологичните характеристики на човек - според тази теория епикантусът може да се появи при хора, които имат широк мост на носа. Това обяснение изглежда по-правдоподобно..
В международната класификация на болестите ICD-10 епикантусът има код Q10.3.
Каквото и да каже някой, дори ако премахнем „расовата“ теория, монголската гънка все още е много по-често срещана сред представителите на монголоидната раса.
Има няколко основни причини, поради които епикантусът може да се появи при руснаци и европейци:
Епикантовата гънка при кавказците е по-често вродено явление. Но епикантусът също може да бъде придобит. Гънките във вътрешните ъгли на очите могат да бъдат резултат от белези на увредената кожа на клепача.
Епикантусът е най-често срещан сред населението на Централна, Северна и Източна Азия - над 60%, особено при мъжете. Сред турците епикантусът се среща по-често сред киргизките, якутите, алтаите, томските татари (70%), сред кримските татари - 7%, сред астраханските карагаши - 13%, сред ногаите - 20-28%, сред казахите - 21-35%, сред Тоболските татари - 38%. Епикантусът също е много често срещан сред ескимосите..
Тази "патология" е често срещана сред коренното население на Америка и се среща сред африканските бушмени. При европейците епикантусът е изключително рядък..
Сред европейците наличието на епикантус при дете под 7-годишна възраст се счита за нормално, но ако „гънката“ не изчезне в юношеска или юношеска възраст, това вече се счита за патология.
Епикантусът е силно податлив на възрастови промени. В етническите групи, които нямат това явление (например руснаци или германци), той все още присъства в малки количества при децата.
Сгъвката се отстранява само чрез операция. До седемгодишна възраст епикантусът може да изчезне самостоятелно, тоест без операция. Следователно операцията се провежда само когато пациентът навърши седемгодишна възраст..
В популации, където 100% от детската популация има епикантус, с възрастта тежестта му намалява значително.
Епикантусът може да се появи на едно око. В случай на двустранен епикантус формата и размерите на гънките могат да бъдат много различни. Тази физиологична особеност може да се види с просто око..
Наличието на поне един от горните симптоми е добра причина да потърсите помощ от специалист. Самолечението е силно обезкуражено - по-добре е незабавно да си уговорите среща с офталмолог.
И сега искаме да ви информираме до какво може да доведе липсата на навременно лечение на това заболяване..
До какво води липсата на лечение за епикантус:
Струва си да се отбележи, че всеки от тези симптоми може да провокира някои по-немислими симптоми, които може просто да не реагират на лечението..
Епикантусът се отстранява изключително чрез хирургическа интервенция. Просто е невъзможно да го премахнете с помощта на различни капки, мехлеми и т.н..
Трябва да разберете, че епикантусът не е някакъв вид възпалителен процес, който може да бъде премахнат с лекарства, а физиологична формация, която може да се оперира само, като се отървете от него завинаги. Операцията се извършва под местна упойка.
Курсът на операцията за отстраняване на епикантуса:
Трябва да се каже, че необходимостта от операция е рядка. Простата форма на епикантус често не доставя на човека много дискомфорт, но много пациенти искат да се отърват от допълнителна гънка чисто поради естетически причини.
В случаите, когато пациентът има много чувствителна и тънка кожа, елиминирането на "монголската гънка" се извършва без разрез на кожата.
В този случай хирургът създава "нормална" европейска гънка с шевове. Тази техника носи доста ефективни резултати и не изисква никаква допълнителна корекция. Освен това този подход практически няма странични ефекти. Периодът на рехабилитация преминава незабелязано от пациента.
Снимката показва очите преди операцията и след операцията за отстраняване на епикантуса.
Хирургията за намаляване на епикантуса се счита за проста и безопасна. Усложненията са изключително редки, но е невъзможно да се застраховате напълно от усложнения - нещо се случва.
Повечето от усложненията идват от неспазване на препоръките на лекаря. В следоперативния период трябва ясно да следвате препоръките на лекуващия лекар и в никакъв случай да се самолекувате!
Ако се придържате към ясен алгоритъм, процесът на възстановяване на очите и самите клепачи ще бъде много по-бърз..
Обикновено пълното възстановяване на пациента се извършва в рамките на две седмици. Естествено, по време на периода на възстановяване човек се смущава от дискомфорт и дискомфорт. Но трябва да разберете, че това не са внезапни усложнения, а просто нормална, естествена тъканна реакция на операция.
Пациентът ще трябва да издържи парене, сърбеж, сухота в областта на очите или обилно сълзене. Също така за кратък период зрението може леко да се влоши..
Категорично е забранено да драскате очите и клепачите, тъй като може да се появи дразнене, плюс има риск от инфекция.
От жените се изисква да се откажат от козметика като сенки за очи, маскара или очна линия за определен период.
По време на рехабилитационния период на човек е забранено да носи контактна оптика. Хората с проблеми със зрението могат да използват само очила - без лещи! През деня на улицата трябва да носите слънчеви очила, за да сте в безопасност от ярка слънчева светлина, както и от силен вятър и прах, които могат да попаднат в очите, за всеки случай.
По време на възстановяването на клепачите е по-добре да се откажете от интензивното гледане на телевизия и дълго време пред компютъра - дайте почивка на очите си.
За премахване на неприятните симптоми на сухота се използват хидратиращи капки и разтвори с витамини. Преди да използвате каквито и да е лекарства, препоръчително е да се консултирате със специалист, дори ако сте 100% сигурни в тяхната ефективност и положителен ефект върху тялото ви..
В следоперативния период алкохолът е строго забранен. Етиловият алкохол понижава имунитета, като по този начин забавя процесите на регенерация.
RCHD (Републикански център за развитие на здравеопазването към Министерството на здравеопазването на Република Казахстан)
Версия: Архив - Клинични протоколи на Министерството на здравеопазването на Република Казахстан - 2010 г. (Заповед № 239)
Протокол "Синдроми на вродени аномалии, проявени от джудже"
ICD код:
1. Умствена изостаналост.
2. Лека умствена изостаналост.
3. Умерена умствена изостаналост.
4. Тежка умствена изостаналост.
5. Дълбока умствена изостаналост.
Диагностични критерии
Оплаквания и анамнеза: забавяне на психовербалното развитие, намалено мислене, памет, внимание, дезинхибиране, вродени малформации на зрителните органи, опорно-двигателния апарат; обременена наследственост, перинатална патология.
Физическо изследване
Синдром на Aarsky (фенотипични прояви) - синдром на лице-пръст-генитален. Казане (90% от случаите), въпреки че теглото и дължината при раждането са нормални. Забавянето на растежа става очевидно до 1 година.
Пациентите имат кръгло лице, клиновиден растеж на косата на челото, хипертелоризъм (95%), широк мост на носа (85%), къс нос с усукани ноздри (94%), широк филтър, антимонголоиден разрез на очите, птоза на клепачите.
От страната на крайниците - разхлабеност на ставите, брахидактилия, клинодактилия на петите пръсти на краката, мембранозни мембрани в основата на проксималните фаланги, къси V пръсти с една гъвкава гънка, широки крака. Най-характерно: необичайна форма на скротума, криптохимизъм, ингвинална херния. Умерена умствена изостаналост.
Синдром на Коккейн (фенотипни прояви) - първична пигментарна дегенерация на ретината се появява в ранна детска възраст. Децата изглеждат кахектични и развиват черти на непропорционален дисграфизъм, при който крайниците стават по-големи в сравнение с багажника. Характерните особености на лицето на пациента са загубата на подкожна мастна тъкан с акцент върху костите на лицевия скелет, енофталмоса, коракоидния нос и големите предсърдни кухини. Постоянните признаци включват умствена изостаналост и микроцефалия. Неврологичните разстройства могат да включват мозъчна атаксия, неволни движения, спастичност, периферна невропатия, сенсоневрална загуба на слуха и околомоторна апраксия.
Синдром на Cornellia de Lange (Amsterdam Dwarfism): пациентите значително изостават в растежа и теглото, имат ясно изразена оригиналност в структурата на лицето - гъсти слети вежди, дълги извити гъсти мигли, къс нос с обърнати напред ноздри и депресиран носов мост, увеличено разстояние между основата на носа и горната част устни, тънки устни с увиснали ъгли. Черепът е редуциран, брахицефална структура. Ръцете са малки, късият втори пръст е особено характерен, петият пръст често е извит. Синдактилия на краката често се отбелязва. Oligodactyly, могат да се появят контрактури на флексия в лакътните стави, деформации на гръбначния стълб и гръдната кост.
Синдром на Дубовица - децата се раждат с тежка хипоплазия. Забавянето на физическото развитие продължава и в бъдеще. Характерно е повръщане, лош апетит. Диария. Задължителен знак е прогресивната микроцефалия. Лицевата аномалия включва наклонено чело, хипоплазия на надбъбречните арки, широк мост на носа, птоза, епикантус, къси очни прорези, микрогнатия. Дрезгав, груб глас е често срещан симптом. Косата и веждите са редки. Пилингът на кожата е важна диагностична характеристика, особено в областта на лицето и гъвкавите повърхности на кожата. В някои случаи са описани клинодактилия, плоско стъпало, крипторхизъм. Децата са умствено изостанали.
Синдром на Нан: специфично лице с хипертелоризъм, антимонголоидни очи, тясна и намалена долна челюст, ниски предсърдия. Цервикална птеригоидна гънка или къса шия, къс ръст.
Синдром на Прадер-Вили: затлъстяване, хипогенитализъм, забавяне на растежа, мускулна хипотония. Заболяването се проявява вече при новородено с изразена хипотония. Мускулната хипотония е един от водещите диагностични признаци в ранна възраст. На 2-4-годишна възраст хипотонията намалява значително, на преден план излиза булимия, развива се затлъстяването. В препубертална възраст или по-рано може да се развие инсулиноустойчив диабет. Почти всички пациенти имат умствена изостаналост. Долихоцефален череп.
Синдром на Робинов-Силвърман-Смит: необичайна структура на лицето ("лице на плода"), скъсяване на предмишниците, хипоплазия на гениталиите, умерен къс ръст. Типични и постоянни аномалии са макроцефалия, изпъкнало чело, широк мост на носа, епикантус, хипоплазия на средната част на лицето, къс нос с ноздри, обърнат напред, широк филтър, триъгълна уста, гингивална хиперплазия. Скелетните аномалии включват скъсяване на предмишниците, брахидактилия, дислокация на тазобедрената става.
Синдром на Ръсел-Силвър: при децата дължината и теглото на тялото рязко се намаляват, понякога структурата на тялото е асиметрична - едната половина е по-малка от другата. Намалената дължина и телесното тегло вече присъстват при новородено, родено навреме - вътрематочно джудже. Появата им прилича на пациенти с хидроцефалия. Черепът изостава в растежа, не пропорционално на лицето и тялото, но много по-малко; се образува така наречената псевдохидроцефалия. Лицето има своеобразна триъгълна форма с микрогнатия и увиснали ъгли на малката уста. Други симптоми включват къси ръце, лошо развитие на подкожната мастна тъкан, тесен гръден кош, лумбална лордоза, кривина на 5-ти пръст. Момчетата понякога имат крипторхизъм. Често има гранично ниво на интелигентност.
Синдромът на Смит-Лемли-Опиц: Най-типичните симптоми са ниско тегло и дължина на раждане (100%), дълъг филтър, микрогнатия и широк алвеоларен ръб на горната челюст (100%), цепнато небце. От аномалиите на крайниците при този синдром се отбелязват кожни синдактилии на II-III стъпала, постаксиална полидактилия на ръцете и краката. Типичните прояви включват хипоспадия и крипторхизъм, а при момичетата - хипертрофия на клитора..
Лабораторни изследвания: общ анализ на кръвта и урината.
Инструментални изследвания:
1. Електроенцефалография (ЕЕГ): ЕЕГ показва забавяне във формирането на кортикален ритъм, свързан с възрастта, дифузни промени в електрогенезата на мозъка.
2. Електромиография (ЕМГ).
3. Компютърна томография на мозъка (КТ).
Показания за консултация със специалист:
- ЯМР - ЯМР разкрива намаляване на бялото вещество и неговата хиперинтензивност на Т2-претеглени томограми;
Синдром на котешки писък
Синдромът на хромозомния плач се дължи на частична моносомия; тя се развива при делеция (със загуба от трета до половина, по-рядко пълна загуба) на късото рамо на петата хромозома. За развитието на клиничната картина на синдрома има значение не размерът на загубената зона, а специфичен незначителен фрагмент от хромозомата.
Симптоми:
Синдромът на Прадер-Уили е наследствено заболяване, проявяващо се в ранните години със застой, умствена изостаналост, недоразвитие на половите жлези, понижен мускулен тонус, затлъстяване. Характеризира се със закръглено лице, бадемообразни очи (присвиване), ниско чело, мускулна хипотония при новородени, непропорционално малки крака и ръце, микропения, крипторхизъм, гинекомастия.
Синдромът на Уилямс (синдромът на лицето на елфа) е синдром, възникващ като следствие от хромозомна патология, страдащите от които имат специфичен вид и се характеризират с общо забавяне на умственото развитие с развитието на определени области на интелигентност.
Пациентите имат специална структура на лицето, в специална литература, наречена „лице на елф“, тъй като тя прилича на лицето на елфите в техния традиционен, фолклорен вариант. Те се характеризират с широко чело, разперени вежди по средната линия, пълни бузи, увиснали надолу, голяма уста с пълни устни (особено долната), плосък мост на носа, особена форма на носа с плосък тъп край, малка, донякъде заострена брадичка. Очите често са ярко сини, със звезден ирис и синкава склера. Разрезът на очите е особен, с подуване около клепачите. Конвергентна примигване. По-големите деца имат дълги, оскъдни зъби. Сходството на лицата се усилва с усмивка, която допълнително подчертава подпухналостта на клепачите и особената структура на устата..
Този синдром се характеризира с дефицит на визуално-образно мислене. Психичните увреждания се наблюдават и при вербалните способности.
Прогерия (гръцкото преждевременно застаряло) е много рядък генетичен дефект, характеризиращ се с комплекс от промени в кожата и вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на тялото. Основните форми са детска прогерия (синдром на Хатчинсън (Hutchinson's -Gilford)) и прогерия при възрастни (синдром на Вернер).
Етиологията и патогенезата на детската прогерия не са известни. В кожните клетки на пациентите са установени нарушения на възстановяването на ДНК и клониране на фибробласти, както и атрофични промени в епидермиса и дермата, както и изчезването на подкожната тъкан. Клиничните признаци обикновено се появяват на 2-3-та година от живота. Растежът на детето рязко се забавя, има атрофични промени в дермата, подкожната тъкан, особено по лицето, крайниците. Кожата става по-тънка, става суха, набръчкана, по багажника може да има огнища, подобни на склеродермия, области на хиперпигментация. Вените блестят през изтънената кожа. Външен вид на пациента: голяма глава, фронтални туберкули стърчат над малка заострена ("птица") лице с клюн във формата на клюн, долната челюст е недоразвита. Наблюдават се също мускулна атрофия, дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени в остеоартикуларния апарат, миокарда, хипоплазия на половите органи, нарушение на мастния метаболизъм, непрозрачност на лещата, атеросклероза.
В генетиката и неонатологията стигмите на дизмбриогенезата се разбират като малки отклонения, които не нарушават значително работата на органите или обезобразяват външния вид на човек. По друг начин те се наричат и малки аномалии в развитието..
При новородените те служат като маркери на нарушена физиологична формация на плода (или ембриогенеза). Тези признаци могат да означават наличието на тежки генетични заболявания..
Стигмите на дизембриогенезата при новородени възникват под въздействието на външни (например токсични вещества, радиация) и вътрешни неблагоприятни фактори (заболявания на майката, вътрематочна хипоксия, метаболитни нарушения). Този ефект се нарича тератогенен, тоест води до образуване на аномалии и малформации.
Най-голямата чувствителност към негативните фактори се наблюдава на 2 етапа на развитие на човешкия ембрион - преди неговото прикрепване към стената на матката и при първоначалното полагане на органи и тъкани. В късните етапи на бременността тялото на нероденото дете вече може да осигури някои компенсаторни реакции.
Също така, голямо значение има периодът на вътрематочно развитие, по време на който се образува орган, тъй като най-голямата податливост към тератогенни ефекти съвпада с това време. И така, аномалиите на дентоалвеоларния апарат се появяват най-често на 5 седмици, а на нервната система - на 7 месец бременност.
Повечето изследователи свързват стигмата на дизембриогенезата с антенаталния стадий на развитие, от е, от момента на оплождането на яйцеклетката до раждането на дете, като по този начин се изключват генетичните нарушения. На практика обаче не винаги е възможно да се определи основната причина, довела до промяна в развитието, и периодът от време, през който това се е случило..
Рисковите фактори за този вид аномалия включват:
Стигмите на дизембриогенезата при новородени могат да се появят поради късна бременност.
Проявлението на стигмата на ембриогенезата може да се забележи вече по време на вътрематочно развитие с помощта на ултразвуково изследване. Стандартният външен преглед на детето след раждането също включва определянето на такива нарушения..
Някои признаци обаче се появяват в по-забавен период. И така, повишена физическа активност, необичайна походка или стойка, склонност към кожни заболявания - шест месеца след раждането. Стигмите, които са симптоми на генетични отклонения, могат да се появят и в по-късна възраст..
Стигмите на диембриогенезата са условно разделени на 2 групи:
Стигмите на диембриогенезата при новородени могат да бъдат изразени под формата на промени в черепа, описани в таблицата по-долу:
| Знак | Основни външни характеристики | Характеристика: |
| макроцефалия | Увеличеният размер на черепа, формата на главата е нормална, големият фонтанел не изпъква. Умствена изостаналост | Може да възникне след раждането. Няма капка, вътречерепното налягане е нормално. Много пациенти умират бързо поради инфекциозно заболяване |
| микроцефалия | Намален размер на черепа с нормални пропорции на останалата част от тялото. Умствена изостаналост | Най-честите причини са радиация, вътрематочни инфекции, лекарства, генетични отклонения, злоупотреба с алкохол по време на бременност |
| Platicephaly | Плоска глава, слабо развитие на черепа във височина в медулата. Умствена изостаналост | Причини: хормонални нарушения, механично компресиране на костите на черепа в утробата или по време на раждане, генетични аномалии |
| Dolichocephaly | Дълъг и тесен череп | Възниква в резултат на наследствени и вътрематочни патологии |
| Plagiocephaly | Скосена форма на черепа (отдясно, отляво или отзад на главата) | Развива се в резултат на едностранна преждевременна костна форма на черепа, притискане на главата в утробата, при раждане, а също и в резултат на нервно-мускулна дисфункция |
| Brachycephaly | Къса и широка форма на черепа | Причини: преждевременна инфекция на напречния шев на черепа в резултат на вътрематочни инфекции или родова травма |
| Scaphocephaly | Дълга, тясна глава (гледана от лицето), увеличен диаметър на главата отпред и отзад (гледано отстрани) | Възниква в резултат на наследствени и вътрематочни патологии |
| Хидроцефалия | Увеличен размер на главата, издут фонтанел, наклоняване на главата назад, изместване на очните ябълки надолу, страбизъм, неволни колебателни движения на очите с бърза честота, повишена възбудимост, лош апетит, повръщане, летаргия, замъглено зрение и слух. Издутини на черепа, надвиснали на фронталните кости | Причини: вътрематочни инфекции, менингит през неонаталния период, тумори, интоксикация, травматично мозъчно увреждане |
| Trigonocephaly | Триъгълна изпъкналост на черепа в челото | Възниква в резултат на наследствени и вътрематочни патологии |
Промените в областта на лицето на детето могат да бъдат следните:
Стигмите на дизембриогенезата във връзка с органите на зрението при новородени се проявяват в следното:
В структурата на предсърдията се отбелязват следните аномалии:
Нарушаването на развитието на носа може да се прояви под формата на признаци като:
Следните отклонения могат да се появят в устата или устните:
Нарушаването на развитието на областта на шията и раменете се изразява в следните симптоми:
Аномалиите в багажника са както следва:
Общото тяло може да бъде късо или високо, дисбалансирано, затлъстяло или мускулесто, уголемена дясна или лява страна на тялото, тесен багажник и удължени крайници (или обратно), голямо тегло (над 4 кг).
На ръцете на новородените се откриват следните видове стигма:
Пръстите на краката могат да имат същите аномалии като пръстите на краката.
В допълнение, следните симптоми се появяват при деца:
Стигмите на дизембриогенезата при новородени също могат да засегнат кожата.
Това е отразено в следното:
При изследване на дете се определя общият брой стигми (независимо от тяхното местоположение). Критичната стойност е 5-6 отклонения от нормата. Превишаването на това ниво показва висок риск от нарушения в конституционното развитие и наличието на наследствени заболявания..
Изброените по-горе отделни признаци сами по себе си нямат диагностична стойност. Ако обаче детето има повече от 5 такива аномалии, тогава трябва да се подложи на задълбочен преглед..
Оценката на състоянието на новороденото през първите дни се извършва от неонатолог и педиатър. В бъдеще те могат да бъдат идентифицирани при рутинен преглед от хирург, невролог и специалист по ултразвук. Обикновено този или онзи наследствен синдром има 1-5 съответни признака, но голямо разнообразие от генетични заболявания (общият им брой надвишава 3000) значително усложнява правилната интерпретация на симптомите.
Ако след анализ на стигмата на дизембриогенезата лекарят подозира наличието на наследствена патология, тогава на детето ще бъде предписан задълбочен клиничен преглед, който може да се извърши с помощта на следните методи.
превъртане:
На първия ден след раждането всички новородени се подлагат на проверка, без да пропускат да се идентифицират някои генетични патологии. За анализ се взема кръв от петата на детето, след което се провежда лабораторен тест за диагностициране на заболявания като вродена хиперплазия на кората на надбъбречната жлеза, галактоземия, хипотиреоидизъм, муковисцидоза, фенилкетонурия.
В медицината са разработени следните препоръки за родителите:
Стигмите на дизембриогенезата не изискват лечение, ако не са симптоми на генетични заболявания, при които има нарушение на работата на органите или системите. Най-често срещаните наследствени патологии и синдроми, характерните за тях стигми и методите на терапия са описани в таблицата по-долу..
| болест | Характеристика | Дигембриогенезни стигми | Методи за лечение |
| Мукополизахаридоза | Нарушаване на метаболитните процеси, придружени от дефекти в костната, хрущялната и съединителната тъкан. | Деформации на черепа, мътна роговица на очите, слети вежди, голям език, къс ръст, фуния във формата на килими гърди, хернии, повишен растеж на косата. | Ензимни препарати Трансплантация на костен мозък Генна терапия. |
| Синдром на Даун | Хромозомна аномалия, водеща до умствена изостаналост. | Плоско лице, монголоидна форма на очите. | Терапия на съпътстващи патологии и малформации, лекарства, които подобряват кръвообращението в мозъка. |
| микроцефалия | Увреждане на нервната система, придружено с умствена недостатъчност. | Описано по-горе | Симптоматична терапия (стимулиращо, успокоително, антиконвулсантно, дехидратация), ноотропни лекарства. |
| Хидроцефалия | Нарушаване на камерната система на мозъка поради прекомерно натрупване на цереброспинална течност. | Хирургично лечение (маневриране) Диуретиците. | |
| фенилкетонурия | Нарушаване на метаболизма на аминокиселини, което води до намаляване на интелигентността. | Руса коса, кожа; сини очи, прищипване и кръстосване на краката при ходене и в седнало положение поради повишено мускулно напрежение, склонност към кожни заболявания (3-6 месеца след раждането). | Строга диета, ензимна заместителна терапия. |
Повечето генетично обусловени заболявания реагират само на симптоматично лечение.
Стигмите на дизембриогенезата при новородени сами по себе си не са опасни за здравето на детето. Те могат да имат само естество на козметичен дефект (например, повишена окосмяване на частта на тялото, стърчащи уши). Но ако стигмата е признак на наследствено заболяване, тогава прогнозата става неблагоприятна.
В зависимост от конкретната патология усложненията могат да бъдат както следва:
Стигмите на дизембриогенезата позволяват да се установи предварителна диагноза при новородени въз основа на редица външни признаци. Честотата на тези нарушения е доста висока - според различни оценки тя варира от 15 до 42 случая на всеки хиляда деца. Когато критичното ниво на такива аномалии е надвишено, е необходима внимателна диагноза за идентифициране на наследствени патологии..
Дизайн на артикула: Олег Лозински
Заболявания на кърмачета, които не се нуждаят от лечение: