Болестта на Charcot-Marie-Tooth принадлежи към група разнородни генетични заболявания, които се характеризират с увреждане на периферната нервна система с развитието на атрофия на мускулите на крайниците. Заедно с това има загуба на чувствителност, намаляване на сухожилните рефлекси и деформация на крайниците. Заболяването е генетично хетерогенно, около 40 мутации, разположени в повече от 20 гена, могат да доведат до появата му, но най-често мутациите се срещат в гените PMP22, MPZ, GJB1, MFN2. Наследяването често се случва по автозомно доминиращ начин, но са възможни и други варианти, включително свързване с Х хромозомата.
В основата на патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб е увреждането на нервите, което води до вторична атрофия на мускулите. Най-често се засягат „бързи“ моторни нервни влакна, които инервират отдалечените мускули на крайниците, които поемат голямо физическо натоварване - мускулите на стъпалото и подбедрицата. Мускулите на ръцете и предмишниците се увреждат малко по-малко и по-късно. Засегнати са и сетивните нерви, което води до загуба на тактилна, чувствителност към болка и температура на крайниците..
Обикновено болестта на Charcot-Marie-Tooth се проявява на възраст от 10-20 години. Първо, има симетрична слабост в краката, което води до характерна промяна в походката като стъпало или, както се нарича още, "петел". Тогава стъпалата започват да се усукват и деформират, арката им се увеличава и се образува кухо стъпало. С напредването на мускулната атрофия краката изглеждат като обърнати бутилки..
Постепенно поражението на ръцете се присъединява: поради атрофия на мускулите на ръката, тя става като маймунска лапа. Освен това страда чувствителността, преди всичко повърхностна. Понякога има цианоза на засегнатите крайници и подуване по тях.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб има бавен курс. Понякога периодът между проявление и атрофия на ръцете продължава 10 години. Дори и въпреки развитата атрофия, пациентите запазват способността за работа и самообслужване доста дълго време. При правилни грижи продължителността на живота не страда и остава на общото ниво на населението.
Генетичната класификация е много обширна, тъй като развитието на болестта се основава на около 40 мутации, засягащи повече от 20 различни гена. Според морфологичните характеристики и електромиографските данни има три основни типа болест на Шарко-Мари-зъб:
Подобна класификация има смисъл да стеснява кръга на търсене в генетичната диагностика, тъй като определени мутации имат свои клинични прояви..
Невронната амиотрофия може да се подозира въз основа на горните клинични симптоми. За диференциална диагноза се използват електромиография и електроневрография, както и редица лабораторни изследвания за изключване на други невромускулни патологии.
На всички пациенти с характерна клинична картина е показана молекулярно-генетична диагностика с търсене на мутации, най-характерни за болестта на Шарко-Мари-Зъб.
Към днешна дата не са разработени методи за лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Симптоматичната терапия се използва за подобряване на мускулния трофизъм. За тази цел се предписват витамини, АТФ, глюкоза, кокарбоксилаза, като могат да се използват и физиотерапия, лечебна терапия и масажи. В някои случаи е необходимо ортопедично и спа лечение.
Медицински генетичен център Genomed търси по-голямата част от мутациите, водещи до развитието на болестта на Charcot-Marie-Tooth. Като метод за изследване използваме секвенциране на ДНК последователности.
Нейронната амиотрофия на Шарко-Мари (атрофия на перонеалната мускулатура) има бавен прогресиращ характер.
Заболяването се основава на атрофия на мускулните влакна в дисталните крака..
Принадлежи към категорията заболявания с генетична предразположеност. Предимно наследен като автозомно доминантно и по-рядко като автозомно-рецесивен белег.
Дегенерацията на фибрите се случва в периферните нерви и техните корени. Има случаи на хипертрофични промени в интерстициалната тъкан. Мутацията в мускулите има неврологична основа. Определена атрофия на мускулните групи.
По-късната форма на заболяването се характеризира с хиалинова дегенерация и пълно разпадане на мускулните влакна..
Заболяването често е придружено от значителни промени в гръбначния мозък. Засегната е областта на предните рога, както и лумбалния и цервикалния гръбначен стълб, което нарушава нервната проводимост в гръбначния мозък.
В по-голям процент от случаите болестта на Шарко Мари засяга мъжете.
Проявата на болестта, като правило, се отнася до възрастта на 15-30 години. Много рядко заболяването се развива в предучилищния период..
Началото на заболяването се характеризира с прояви като слабост в мускулите, бърза умора в краката. Пациентите не могат да стоят на едно място и, за да намалят мускулното напрежение, започват да се тъпчат на една точка.
Дегенерацията засяга предимно мускулите на краката и стъпалата по симетричен начин. Мускулите в пищяла също атрофират. В хода на такива процеси формата на крака рязко се стеснява в отдалечените региони..
Краката стават като обърната бутилка. По друг начин те се наричат "крака на щъркел". Настъпва деформация на стъпалата. Парезите в краката значително променят естеството на походката.
Пациентът не може да стъпи на петите и при ходене повдига високо краката си. Тази походка се нарича steppage, което се превежда от английски като "работен кон".
Няколко години след началото на дегенерация на краката, болестта се открива и в дисталните части на ръцете, както и в малките мускули на ръцете..
Ръцете на пациента стават като кривите ръце на маймуна. Мускулният тонус е отслабен. Сухожилните рефлекси са неравномерни.
Има патологичен симптом на Бабински. Нивото на ахилесовите рефлекси забележимо спада. Само рефлексите на коляното и рефлексите на три- и бицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време.
Отбелязват се такива трофични разстройства като хиперхидроза и хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността на пациента обикновено не се влияе.
Проксималните крайници не са обект на дегенеративни промени. Атрофичният процес не се разпростира до мускулите на багажника, цервикалния регион и главата.
Тоталната атрофия на мускулите на краката води до синдром на увисналото краче.
Интересното е, че въпреки изразената мускулна дегенерация пациентите могат да поддържат способността да работят известно време..
Диагнозата се основава на изследването на генетиката на пациента и характеристиките на проявата на болестта. Лекарят трябва внимателно да пита за симптомите и историята на заболяването, да изследва пациента.
Проверяват се нервните и мускулни рефлекси. За тези цели се използва EMG за запис на параметрите на нервната проводимост..
Предписват се ДНК анализ и пълна кръвна картина. При необходимост се извършва биопсия на нервните влакна.
Подобна болестна наследствена атаксия на Фридрих има подобни симптоми и подход към лечението. Какво трябва да знаете за болестта?
Лечението се провежда в съответствие с наличните симптоми на нервната амиотрофия на Charcot Marie Tooth. Дейностите са цялостни и през целия живот.
Важно е да се оптимизират функционалните параметри на координацията и мобилността на пациента. Терапевтичните мерки трябва да са насочени към защита на отслабените мускули от нараняване и десенсибилизация.
Роднините на пациента трябва да му помагат по всякакъв възможен начин в борбата с тази болест. В края на краищата лечението се провежда не само в медицинските институции, но и у дома..
Всички предписани процедури трябва да се извършват стриктно и да се извършват ежедневно. В противен случай няма да има резултати от лечението..
Лечението на амиотрофията включва редица техники:
За облекчаване на емоционалното състояние болният човек се нуждае от психотерапевтични разговори.
Лечението се основава на използването на средства, които подобряват трофичните параметри и предаването на импулси по нервните влакна..
За тази цел използването на лекарства като:
Резултатът може да бъде пълна загуба на способността да се ходи. Могат да се проявят прояви като тежка загуба на допир и глухота.
Превенцията се състои в търсене на съвет от генетик. Навременните ваксини срещу полиомиелит и енцефалит, пренасяни от кърлежи.
Предотвратяване на развитието на ранна деформация на стъпалото е носенето на удобни ортопедични обувки.
Пациентите трябва да посетят специалист по заболявания на краката - подиатрист, който може своевременно да предотврати промените в трофизма на меките тъкани и, ако е необходимо, да предпише подходяща лекарствена терапия.
Трудното ходене по време на ходене може да се коригира чрез носенето на специални брекети (ортези на глезена и краката). Те могат да контролират гръбната флексия на крака и подбедрицата, да премахнат нестабилността на глезена и да подобрят баланса на тялото.
Такова устройство позволява на пациента да се движи без помощта на другите и предотвратява нежелани падания и наранявания. Скобите на краката се използват за синдром на висящи крака.
В чужбина е широко развита система от мерки за подпомагане на пациентите и техните семейства „свят без болестта на Шарко Мари Зуб“..
Функционират различни специализирани организации, общества и фондации. Изследванията продължават, за да се намерят нови лечения за това заболяване..
За съжаление на територията на Руската федерация няма такива институции, но изследванията в областта на изучаване и търсене на оптимални методи на лечение се извършват и доста активно.
Подобни програми функционират в изследователски институти в Башкортостан, Воронеж, Красноярск, Новокузнецк, Самара, Саратов и Томск.
Заболяването на Charcot-Marie-Tooth се характеризира с увреждане на периферните части на нервната система, което се проявява с атрофични промени в мускулите на крайниците. По-често се диагностицира при мъже на възраст 15-30 години. Първите признаци включват слабост в областта на краката, бърза умора на краката при ходене. Трудно е пациентите да останат в изправено положение за дълго време, така че започват да тъпчат на едно място, за да намалят мускулното напрежение в краката.
Невралната амиотрофия, известна още като болест на Шарко-Мари-зъб, е генетично заболяване, което причинява отслабване и изтъняване на мускулите на краката. Атрофичните промени в мускулната тъкан водят до намаляване на обема на мускулите в долните крайници.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб се характеризира с увреждане на нервните окончания, които предават информация от соматосензорни рецептори до части от мозъка. В същото време възниква увреждане на невроналните двигателни пътища, по които сигналите се предават от центровете за кортикален контрол до изпълнителните органи - скелетните мускули.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб се наследява (по-често в автозомно-доминиращ модел) и се счита за невропатия (дисфункция на нервите) от сетивно-моторен тип. Началото на заболяването може да настъпи в ранна детска възраст или по-късно. Разпространението на патологията е 1 случай на 2500 души.
Автозомният доминиращ тип наследяване предполага, че единственият дефектиран ген, който се предава на детето, става причина за развитието на патология. В списъка на ICD-10 болестта на Charcot-Marie-Tooth е посочена под код "G60" (двигателно-сензорна невропатия на наследствен генезис).
Формите на заболяването се разграничават, като се отчита естеството на увреждане на нервните окончания, принадлежащи към периферната нервна система. Патология тип 1 се развива поради демиелинизация - унищожаването на миелиновата обвивка, покриваща нервите. Обикновено миелиновата обвивка подобрява предаването на нервните импулси. Дебютира по-често в средно (4-5 години) детство, по-рядко в юношеска възраст.
Първите симптоми: слабост в ходилата, атрофични промени в мускулите на дисталните крака. Атрофичните промени в мускулната тъкан на ръцете се развиват по-късно. Заедно със загубата на чувствителност (невъзможност за разграничаване на температура, възприемане на болкови стимули, вибрация) в областта на ръцете и краката се наблюдава намаляване (понякога загуба) на сухожилни рефлекси.
Полиневропатия тип 2 на Шарко-Мари-Зъб се развива на фона на увреждане на аксони - клонове на неврони, чрез които се осъществява комуникация между отделни елементи на невронната мрежа. Това е бавно прогресираща форма. Симптомите на поява могат да се появят при по-големи деца. В хода на инструменталната диагностика се разкриват сравнително нормални показатели за скоростта на провеждане на нервните импулси.
Успоредно с това се наблюдава намаляване на разликата между стойностите на амплитудата на потенциала на действие (вълна на възбуждане) на чувствителните нервни клетки. Друга особеност са полифазните (многофазни) потенциали за действие в областта на мускулните влакна. Биопсията показва аксонна дегенерация тип валериан - процесът на унищожаване на част от аксона.
Основната причина за развитието на перонеална атрофия тип 1 е дублирането (поява на допълнително копие на хромозомно сечение) на гена PMP22 (17-та хромозома) на миелиновия протеин в обвивката на периферния нерв. В патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб се крие поражението на двигателните нервни окончания, което е придружено от нарушение на регулацията на мускулната контракция.
Процесът на увреждане на сетивните нервни окончания участва в патогенезата, което води до нарушаване на предаването на информация от рецепторите за соматична чувствителност на периферните части на тялото до съответните центрове на мозъка. Невралната амиотрофия отразява дегенеративни, атрофични промени в периферните нервни влакна и по-рядко в гръбначния мозък.
Първият симптом на Marie-Charcot-Tooth е мускулна слабост в областта на стъпалото и подбедрицата (част от крака от колянната става до петата). Мускулната слабост е придружена от промяна в способността за възприемане на външни стимули. Пациентът губи способността да усеща температурата на външната среда, вибрациите, болката. Прогресирането на заболяването е придружено от разпространение на загуба на чувствителност към проксималните (разположени по-близо до центъра на тялото) сегменти на крайниците.
Клиничната картина варира значително. При някои пациенти патологията протича безсимптомно, при други по време на диагностичния преглед се установява намаляване на скоростта на провеждане на нервните импулси в мускулната тъкан, при други има значително ограничаване на двигателната активност, свързана с мускулна атрофия и слабост. Симптоми, характерни за болестта на Charcot-Marie-Tooth:
При леко протичане могат да се наблюдават единични признаци, например, особената форма на пръстите на краката, които наподобяват чук, или високо издигане на стъпалото. Обикновено симптомите при мъжете са по-изразени. Жените често нямат симптоми. Синдромът на Charcot-Marie-Tooth в началните етапи може да включва признаци: болезнени усещания с остър характер в мускулите, парестезия (спонтанно възникващо чувство на парене, изтръпване, пълзящи пълзения). Други признаци на CMT при деца и възрастни:
Синдромът на Charcot-Marie-Tooth включва симптоми: намалена чувствителност в дисталните сегменти на крайниците, мускулни крампи в предмишницата и мускулите на прасеца. Типичен признак на късните етапи (10-15 години след началото на болестта) е нарушение на фините двигателни умения на ръцете, което е придружено от дисфункция на писане.
Пациентът не може да държи дръжката, копчето или разкопча копчетата на дрехите. По-рядко се наблюдават вегетативно-трофични нарушения под формата на хиперемия (зачервяване на кожата) и повишено изпотяване в областта на ръцете и краката. Често пациентите са диагностицирани с фрактури на костите на стъпалото и навяхвания на лигаментите, сухожилията в областта на глезена..
Диагнозата се основава на клинични находки и анамнеза. Подобни случаи се споменават по-често в семейната история. Основният инструментален метод за диагностициране на болестта на Шарко-Мари-Зъб е електромиографията (изследване на провеждането на биоелектричните импулси от мускулните структури). Диагностични критерии:
Диагнозата може да бъде потвърдена от резултата от генетичен анализ, който показва наличието на хромозомна мутация. Невровизуализирането (ЯМР, КТ) разкрива области на демиелинизация (ремиелинизация) в периферните нерви. Въз основа на резултатите от диагностичен преглед, лекарят предписва лечение за болест на Шарко-Мари-Зъб.
Болестта на Шарко Мари Зуб се лекува въз основа на разработени клинични указания. Няма методи на етиотропна (насочена към премахване на причините за заболяването) терапия. Лечението на болестта на Мари зъб на Charcot е палиативно, насочено към спиране на симптомите и подобряване качеството на живот на пациента. Лечението не може да спре прогресията на невралната амиотрофия.
Използването на ортези (медицински изделия, предназначени да променят структурните и функционални характеристики на нервно-мускулния апарат), физиотерапията, трудотерапията и психотерапията допринасят за подобряване на социалната адаптация на пациента и качеството на живот. Обикновено пациентите носят шини, за да поддържат висящото стъпало.
Понякога се прави операция за стабилизиране на положението на стъпалото. Лечението на патологията на Charcot-Marie-Tooth включва редовна, дозирана физическа активност и масаж, включително класически ръчен, хардуерен и точков масаж. Терапевтичните упражнения помагат за намаляване на мускулната слабост и поддържане на физическата активност.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб е наследствено, подобно на болестта на фон Уилебранд-Даяна (наследствена патология на кръвта, характеризираща се с появата на спонтанно кървене като хемофилия), за да се лекува ефективно, се предписват сложни мерки, като лекарствена терапия, физиотерапия, балнеотерапия (лечебни души и вани), кална терапия.
За подобряване на трофизма (храненето) на мускулната и нервната тъкан, стимулиране на метаболитните процеси, предписвайте лекарства: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участва в метаболизма на пуриновите нуклеотиди, необходими за нормални мускулни контракции), Церебролизин (има ноотропно действие), Метионин (регулира липидния метаболизъм).
За подобряване на микроциркулацията на кръвта са показани лекарства Пентоксифилин, Никотинова киселина. Корекция на проводимостта на импулсите в мускулната тъкан се извършва с помощта на лекарството Proserin (холинестеразен инхибитор). Цялостна програма за лечение на наркотици включва прием на витамини от групи В, А, С, Е.
За да се предотврати деформация на краката, те носят удобни обувки, които не стискат крака и не затрудняват движението. Нарушенията в походката се коригират с брекети като AFOs (глезен-футхортози). Такива устройства помагат да се контролира огъването на краката и глезенната става, осигуряват поддържането на равновесие..
Използването на ортези е свързано с продължителна физическа активност, предотвратяване на падания и наранявания и способността за самостоятелна грижа. Ортезите поддържат крака във физиологично положение. Пациентите, които редовно носят ортези, движат се независимо, не се нуждаят от външна помощ.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не влияе на продължителността на живота, пациентите живеят толкова дълго, колкото им позволява общото им здраве. Прогнозата за неврална амиотрофия е сравнително благоприятна, правилната терапия подобрява двигателните функции на пациента и предотвратява развитието на усложнения (загуба на способността да се движи самостоятелно, да се грижи за себе си, да се храни, пише).
На пациентите се препоръчва да избягват прекомерно физическо натоварване, което провокира увеличаване на симптоматичните прояви. Спортовете с дозировка са полезни - ходене, пилатес, плуване, колоездене. Необходимо е да се организира правилна диета, богата на витамини, минерали и други хранителни вещества.
Важно е пациентът да следи показателите за телесно тегло. Наднорменото тегло е свързано с допълнителен стрес върху отслабените мускули, болка в краката и лумбалния гръбначен стълб. Диагностичното изследване на членове на семейството на пациенти с диагностициран CMT се извършва за идентифициране на носители на генни мутации за последващо назначаване на навременно лечение.
Болестта на Charcot-Marie-Tooth се отнася до наследствени патологии, които засягат периферните нерви. Невралната амиотрофия води до сензорно разстройство в дисталните сегменти на крайниците и нарушена двигателна активност.
Болестта на Шарко-Мари-зъб (CMT), известна още като наследствена двигателна и сензорна невропатия, е група от наследствени състояния, които причиняват увреждане на периферните нерви (невропатия).
Периферните нерви са разположени извън основната централна нервна система (мозък и гръбначен мозък). Те контролират мускулите и предават сензорна информация като допир от крайниците до мозъка..
Хората с наследствена двигателна сензорна невропатия имат:
Симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth обикновено започват в юношеска или ранна зряла възраст. Болестта на Шарко-Мари-зъб е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се влошават, тъй като усещането и двигателните нерви се влошават.
CMT е едно от най-често срещаните наследствени състояния, засягащи периферните нерви. В Европа се изчислява, че болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга до 1 на всеки 2500 души.
Наследствената двигателна сензорна невропатия засяга еднакво както жените, така и мъжете. Състоянието засяга и хора от всякакъв етнически произход.
Тежестта на симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth може да се различава от човек на човек, дори сред роднини със състоянието. Има няколко различни типа CMT. Симптомите на всеки тип могат също да варират, дори в рамките на един и същи тип, както и:
Болестта на Charcot-Marie-Tooth е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се задълбочават с течение на времето. Следователно, може да бъде трудно да се открият някакви ранни симптоми при деца с CMT..
Признаците и симптомите, които показват, че детето има CMT, включват:
Симптомите на CMT обикновено се появяват преди човек да навърши 20 години. Симптомите могат да станат по-очевидни след пубертета (когато детето стане полово развит възрастен) и тялото е напълно развито. Симптомите на заболяването обаче могат да започнат по всяко време, дори когато човек е над 70 години.
Общите симптоми на болестта на Шарко-Мари-зъб включват:
Ако имате наследствена двигателно-сензорна невропатия, може да развиете и характерна форма на крака, която наподобява обърната бутилка шампанско. Обикновено мускулите на бедрата запазват нормалната си форма и обемна мускулна маса, но кракът под коляното може да стане много тънък (тънък).
С напредването на CMT мускулната слабост и изтръпване ще засегнат ръцете и ръцете. Това може да доведе до проблеми както с ръчната сръчност, така и със силата на ръцете, което затруднява изпълнението на задачи като закопчаване на риза или в някои случаи изобщо да не се справя с нея..
Проблемите с ходенето и стойката могат да поставят ненужен стрес върху тялото, което води до мускулни и ставни болки. По-рядко увредените нерви също могат да причинят болка, известна като невропатична болка.
Мобилността и проблемите с ходенето обикновено се влошават с възрастта. По-възрастните хора с болест на Шарко-Мари-зъб е по-вероятно да се нуждаят от помощ при ходене, за да се заобиколят.
За да разберете причините за болестта на Шарко-Мари-зъб е полезно първо да разберете как работят периферните нерви..
Периферните нерви са мрежа от нерви, които текат от мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система) и пренасят импулси към и от останалата част на тялото, като крайници и органи. Периферните нерви са отговорни за чувствата и движенията на тялото.
Периферният нерв е като електрически кабел, изграден от две части: аксонът и миелиновата обвивка.
При някои видове CMT дефектните гени (единици генетичен материал) причиняват разрушаване на миелиновата обвивка. Без защитата на миелиновата обвивка, аксоните са повредени и мускулите и сетивата вече не получават правилните съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и изтръпване..
При други видове CMT дефектните гени засягат директно аксоните. Поради дефектни гени, аксоните не предават електрически сигнали с подходяща сила, което причинява недостатъчна мускулна и сензорна стимулация. Отново това води до симптоми на мускулна слабост и изтръпване..
Болестта на Charcot-Marie-Tooth е наследствено (генетично) заболяване, причинено от мутирали (променени) гени, които се наследяват от техните родители. Участващите гени произвеждат протеини, които засягат или аксона на периферния нерв, или миелиновата обвивка.
Няма нито един мутирал ген, който да причинява CMT. Много видове CMT са причинени от различни генетични мутации.
CMT е необичайно генетично разстройство, тъй като мутиралите гени могат да бъдат унаследени по няколко различни начина. Тези методи са описани по-долу.
Автозомно доминантно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато едно копие на мутантния ген е достатъчно, за да причини състоянието. Ако някой от родителите има дефектния ген, има вероятност състоянието да бъде предадено на някое от децата им..
Автоматично рецесивно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато два дефектни гена влязат в игра. Тоест по едно копие на дефектния ген се наследява от всеки родител. Тъй като родителите имат само едно копие на този ген, те самите може да не се разболеят..
Ако и вие, и вашият партньор сте носители на автозомно рецесивния CMT ген:
Освен ако нямате автозомно рецесивен ген и партньорът ви не го прави, детето ви няма да развие CMT. Има обаче възможност детето да има дефектен ген.
При наследствено наследяване на X, мутиралият ген се намира на Х хромозомата и се предава от майка на дете. Хромозоми - частите на телесните клетки, които носят гени.
Мъжките имат XY полови хромозоми. Те получават X-хромозома от майка си и Y-хромозома от баща си. Жените имат XX полови хромозоми. Те получават една Х хромозома от майка си и друга Х хромозома от баща си..
Жена с дефектна Х хромозома (жена носител) може да няма или леки симптоми, защото друга здрава Х хромозома може да противодейства на ефекта на дефектната. Някои жени обаче могат да страдат толкова тежко, колкото и мъжете. Има 50% шанс женски носител да предаде дефектния ген на сина си, който след това ще развие CMT.
Ако жената-носител предава дефектния ген на дъщеря си, дъщерята може да не проявява симптоми или може да бъде леко засегната или също толкова силно засегната, колкото мъжете. Въпреки това, дори ако дъщеря е безсимптомна, тя може да предаде гена на децата си и следователно болестта на Charcot-Marie-Tooth може да пропусне едно поколение. Ако на дъщеря се роди само дъщеря с дефектна X хромозома, болестта може да прескочи цяло поколение, докато някой от внуците й не го наследи..
Има много различни видове CMT, всички от които са причинени от различни мутации (промени) в гените. В момента са известни повече от 50 различни гени, които причиняват CMT, а много други все още са неизвестни. Най-често срещаните видове CMT са описани по-долу.
По време на ранните етапи на диагностициране на болестта на Charcot-Marie-Tooth, Вашият лекар ще Ви попита за вашите симптоми и дали вашето семейство има история на CMT.
След като лекарят ви попита за вашите симптоми и фамилна анамнеза, те ще направят физически преглед. По време на прегледа лекуващият лекар ще потърси доказателства за състоянието, като например:
Ако се подозира заболяване на Шарко-Мари-зъб, може да бъдете насочени към невролог (лекар, който е специализиран в лечението на състояния на нервната система) за допълнителна оценка.
Тест за нервна проводимост измерва силата и скоростта на сигналите, предавани през периферните нерви (мрежата от нерви, които пътуват от мозъка и гръбначния мозък до останалата част на тялото (крайници и органи)).
Електродите (малки метални дискове) се поставят върху кожата и отделят малък електрически ток, който стимулира нервите. След това се измерва скоростта и силата на нервния сигнал. Необичайно бавен или слаб сигнал може да показва болест на Шарко-Мари-Зъб.
Електромиографията (EMG) използва малък иглен електрод, който се поставя в кожата за измерване на електрическата активност на мускулите. Някои видове CMT причиняват характерни промени в модела на електрическа активност, които могат да бъдат открити чрез EMG.
Биопсията на нерва е незначителна хирургична процедура, при която мъничка проба от периферен нерв се отстранява от крака за изследване в лаборатория. CMT може да причини физически промени във формата на нерва, които могат да се видят само под микроскоп.
Биопсията се прави под местна упойка, така че да не чувствате болка.
Генетичното изследване включва вземане на кръвна проба и тестване за дефектни гени (единици генетичен материал), за които е известно, че причиняват заболяване. Досега са открити над 50 такива гена.
Приблизително 70% от хората с CMT могат да потвърдят диагнозата си с генетично изследване и да разберат какъв тип CMT имат. За други генетичното изследване може да е неточно, тъй като друг неидентифициран ген може да участва в болестта..
Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth се основава на рехабилитационни методи, които ще ви помогнат да управлявате симптомите си и хирургията за коригиране на костни деформации като краката.
Тъй като CMT е прогресиращо заболяване (с времето се влошава), трябва да получавате редовни оценки, за да проверите за нови промени в състоянието си. Колко често се тествате ще зависи от вида на CMT, който имате и тежестта на вашите симптоми..
Вашата програма за лечение може да има редица здравни работници, които работят заедно в мултидисциплинарен екип. Обикновено ще имате лекар, който координира вашата програма за лечение и гарантира, че всеки аспект на състоянието се следи внимателно и се лекува според нуждите..
Физиотерапията е едно от най-важните лечения за облекчаване на симптомите на CMT и забавяне на прогресирането на състоянието..
Физикалната терапия често използва физически техники като масаж и манипулация за насърчаване на възстановяването и благополучието. Това обикновено са упражнения с ниско въздействие като:
Трудовата терапия включва идентифициране на проблемни области в ежедневието, като обличане и след това разработване на практически решения.
Трудовата терапия ще бъде много полезна, ако мускулната слабост в ръцете и ръцете затруднява изпълнението на ежедневни задачи като обличане или писане.
Професионален терапевт ще ви научи как да използвате адаптивни помощни средства, за да компенсирате трудностите, като дрехи със закопчалки вместо копчета..
Ортезите са устройства, които се носят вътре в обувката или на краката, за да подобрят здравината и функционалността на крайниците или да коригират походката.
Има няколко различни вида ортези, включително:
В най-сериозните случаи някой с CMT може да се нуждае от инвалидна количка. Смята се обаче, че по-малко от 1 на 20 души се нуждаят от инвалидна количка.
Има два вида болка, свързани с CMT:
Болките в ставите и мускулите обикновено могат да бъдат контролирани чрез прием на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен.
Невропатичната болка може да бъде лекувана с лекарства, известни като трициклични антидепресанти (ТСА). Както подсказва името, първоначално TCA са разработени за лечение на депресия, но също така успешно лекуват някои случаи на невропатична болка..
Общите странични ефекти на TCA включват:
Тези нежелани реакции трябва да отшумят след 7-10 дни, докато тялото свикне с лекарствата.
Освен това може да Ви бъде предписано антиконвулсивно лекарство (лекарство, което често се използва за предотвратяване на припадъци), като карбамазепин, габапентин или прегабалин. Често се използват за лечение на други състояния, които причиняват невропатия, защото успокояват нервните импулси и помагат за облекчаване на болката.
В някои случаи антиконвулсантите могат да причинят няколко нежелани реакции, като например:
Ако болестта на Charcot-Marie-Tooth причини значителни деформации в краката, причинявайки болка, може да се наложи операция за тяхното коригиране. Има три основни хирургични метода за коригиране на деформации. тоест:
Те са описани по-подробно по-долу..
Остеотомията е хирургична процедура, използвана за коригиране на тежка плоскост в краката. Направен е разрез в крака и хирургът отстранява или репозиционира костите в крака, за да коригира формата му.
След операцията кракът (или стъпалата) ще трябва да се държат в отливка в продължение на няколко седмици, докато костите не заздравеят.
Артродезата може да се използва и за коригиране на плоско стъпало, както и за облекчаване на болки в ставите и деформации на петата. Тя включва сливането на три основни стави в задната част на краката за укрепване на краката, коригиране на формата им и облекчаване на болката.
След операцията кракът (или стъпалото) ще бъде поставен в отливка (твърдо покритие, обикновено направено от отливка) и тежест няма да бъде прехвърлена на крака в продължение на 6 седмици. През това време ще трябва да използвате патерици или инвалидна количка.
След като можете да преместите теглото си върху краката, ще трябва да носите актьорския състав още 6 седмици (общо 12 седмици). Въпреки това може да отнеме до 10 месеца, за да се възстановите напълно от операцията..
Освобождаване на плантарна фасция е хирургична процедура, използвана за облекчаване на постоянна болка в петата, причинена от възпалени сухожилия. Сухожилия - бели влакнести връзки, които свързват костите с мускулите.
По време на процедурата част от сухожилието се отстранява, а останалото сухожилие се премества и заздравява. След това ще трябва да носите кастинг в продължение на 3 седмици и през това време не можете да прехвърляте тежестта към краката си.
Болестта на Charcot-Marie-Tooth може да причини редица допълнителни здравословни усложнения, които могат да повлияят на цялостния ви начин на живот.
В редки случаи болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга нервите, които контролират диафрагмата (мускула, който се използва за подпомагане на дишането). Това може да доведе до затруднено дишане. Например, винаги можете да почувствате, че се задавяте..
Винаги съобщавайте за всички симптоми, свързани с дишането, на вашия лекар възможно най-скоро, тъй като всеки проблем със способността ви да дишате изисква незабавно лечение.
Ако имате проблеми с дишането, може да Ви предпишат бронходилататори, които могат да помогнат за дишането, като разширите дихателните си пътища.
Ако имате наднормено тегло или затлъстяване, опитайте да отслабнете. Постигането на здравословно тегло ще намали стреса върху диафрагмата ви и ще улесни дишането.
Животът с дългосрочно (хронично) състояние, за което знаете, че ще се влоши, може да окаже натиск върху човека. Това може да доведе до депресия..
Ако през последния месец се чувствате зле и не сте се наслаждавали на това, което преди сте се радвали, може да сте депресирани.
Общуването с други хора с CMT може да намали чувството на изолация и стрес.
Болестта на Charcot-Marie-Tooth причинява увреждане на нервите, което може да доведе до деформации на крайниците като:
CMT също може да причини проблеми с ръчната сръчност. Хората, живеещи с това състояние, могат да имат затруднения при изпълнение на ежедневни задачи като отваряне на кутии, писане или събиране на предмети.
В момента няма лек за наследствена моторна сензорна невропатия. Въпреки това, редица лечения могат да помогнат за облекчаване на симптомите, да подпомогнат мобилността и да увеличат независимостта и качеството на живот на хората с това състояние (вж. Раздела за лечение).
Заболяването не е животозастрашаващо и повечето хора със заболяването имат същата продължителност на живота като някой, който няма..
Болестта на Шарко-Мари-Зъб или невралната амиотрофия е наследствена невропатия с увреждане на периферната нервна система. Заболяването е кръстено на трима негови изследователи: френските лекари Жан-Мартин Шарко и Пиер Мари и английския лекар Хауърд Хенри Зуб. В литературата има вариант с фамилни имена без тирета, както и кратък вариант - болестта на Шарко.
Друго име на тази патология - наследствена моторно-сензорна невропатия - отразява естеството на увреждането на нервната функция. Страдат както двигателната (двигателната) функция, така и сензорната чувствителност. Код на заболяването според класификацията ICD-10 - G60.0.
Предполага се, че не всички случаи на заболяването са проучени, тъй като приблизително 10-15% от пациентите имат симптоми, които не са много изразени. Тези хора не знаят за своето заболяване или го свързват със съществуващите други здравословни разстройства, като невропатия при захарен диабет. Това важи особено за пациенти в зряла възраст, когато здравословното състояние вече не е идеално..
Клиничната картина на заболяването има общи симптоми, независимо от вида, но може да се прояви индивидуално. Дори в едно семейство, когато заболяването се задейства от един и същ ген, при двама близки роднини не винаги се проявява по един и същи начин..
Чести симптоми на болестта на Шарко:
Допълнителни симптоми за заболяване тип 1:
Характеристики на 2-ри вид заболяване:
Механизмът на развитие на болестта се основава на генна мутация. Науката обаче все още не е открила първопричината за това явление, въпреки че патологията е описана през 19 век. Произходът на невралната амиотрофия, нейните истински причини все още не са напълно изяснени. За да допълнят информацията, учените ще трябва да проучат всички възможни промени на гените и техните механизми. Днес учените са идентифицирали около 20 гена, в които се появяват точкови мутации, които водят до развитието на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Най-често това са гените PMP22, MPZ, MFN2 и някои други. Интересно е, че най-често са засегнати генните структури на 1-ва и 8-ма хромозома. Много други гени все още не са известни със сигурност..
Дори има предположение, че не всички разновидности на болестта са открити. По-долу ще говорим за двата му основни типа, най-често срещаните. Съвременната медицина обаче познава поне 4 вида неврална амиотрофия..
Някои фактори могат да отключат развитието на болестта на Шарко с генетично предразположение. Това е употребата на алкохолни напитки, нездравословен начин на живот, употребата на наркотици, потенциално вредни за нервната система. Дори някои лекарства, използвани за анестезия по време на операции (тиопентал), могат да станат задействащи фактори - провокатори на патологичен процес, причинен от генетика.
60% от пациентите са диагностицирани с болест на Шарко от 1-ви, демиелинизиращ тип, която се проявява в ранна детска възраст или при млади хора под 20 години. При 20% от пациентите се открива 2-ри вид на това заболяване - аксонален. Неговите симптоми, напротив, започват в късния период на живота - на 60-70 години. И двата вида заболявания се предават по автозомно доминиращ начин. За да се разболее човек, достатъчно е поне един от родителите му да страда от болестта на Мари зъб на Шарко. Рецесивното предаване на патологичен ген също е рядкост. В този случай и двамата родители са здрави, но те са носители на болестта..
Има няколко различни вида невропатия поради различни причини. Но болестта на Charcot Marie Tooth има съществена разлика - тя се предава генетично. Ето защо за точна диагноза е важно да се изследва факторът на наследствеността.
Неврологът със сигурност ще проучи не само оплакванията на пациента, данни от хардуерни прегледи и лабораторни изследвания, но и наличието на това заболяване в семейството на пациента. Семейната анамнеза е от решаващо значение при диагностицирането.
За диагностика се извършват:
Лечението на болестта на Шарко има за цел да намали симптомите. В момента няма специална терапия, която да спаси пациента от болестта завинаги. Невъзможно е да се предотврати заболяването, защото се предава генетично.
Терапевтичните методи включват използването на лекарства, които подобряват кръвообращението и метаболитните процеси в тъканите, коензим Q, витамин Е. За подобряване на нервната проводимост, популярно лекарство е Галантамин. За болка в краката се предписват антидепресанти и антиконвулсанти. Емпирично е установена ефективността на големи дози витамин С при 1-ви вид заболяване. Благодарение на употребата на витамин С, беше възможно да се забави унищожаването на миелиновите обвивки на невроните.
Когато състоянието на пациента се влоши (най-често се дължи на включването на автоимунни симптоми), се предписват имуноглобулини, кортикостероиди (например Метилпреднизолон). Може да се извърши плазмафереза.
Лечебната терапия, физиотерапевтичните методи се използват широко за лечение на това заболяване: масаж, хидромасаж, кални бани, балнеотерапия и други. Ако сензорните функции са нарушени, галванизацията и електрофорезата трябва да се използват внимателно. Плуването, спортното ходене са полезни, но без прекалено голям стрес.
В случаите, когато пациентът загуби способността си да се движи независимо, може да се извърши хирургическа операция. Най-често това е артродеза на глезена - сливане на пищяла и талуса. Това придава неподвижност на крака в глезена, но елиминира преобръщане при ходене и позволява на човека да ходи.
Симптомите на болестта на Marco Tooth на Charcot прогресират бавно, но това не винаги се забелязва. В крайна сметка, понякога това се случва в продължение на десетилетия. Важно е наличието на това заболяване да не се отразява на продължителността на живота на човек - само неговото качество и благосъстоянието на пациента. При правилни и навременни медицински процедури развитието на болестта може да се забави.
Различни ортопедични устройства се използват широко при лечението на пациенти. За по-голяма стабилност на глезена, носенето на високи обувки, специални превръзки, които предотвратяват навяхвания и навяхвания - типични усложнения на това заболяване.
Трябва обаче да се помни, че напредналият стадий на болестта на Шарко води до инвалидност. С дистрофични процеси в ръцете на пациента той губи способността да се занимава с домакински работи, да работи с ръце и да не може да се обслужва. Ако мускулите и ставите на краката са засегнати, човек се нуждае от инвалидна количка, поддържащи устройства и опори, за да се движи..
Независимо от това, повечето от болните се адаптират към живота, могат да се грижат за себе си, да се движат независимо и дори да работят. Като се вземат предвид възможните проблеми в бъдеще с движенията, координацията, фините двигателни умения, а понякога и със слуха, е необходимо да се опитаме да се ориентираме предварително (или да ориентираме пациента на детето) към избора на подходяща професия.