Педиатричната спинална мускулна атрофия (SMA) е едно от наследствените нарушения, които прогресивно унищожават долните моторни неврони - нервните клетки в мозъчния ствол и гръбначния мозък, които контролират мускулната дейност. Моторните неврони са отговорни за ходенето, дишането и преглъщането. Долните моторни неврони контролират движението на ръцете, краката, гърдите, лицето, гърлото и езика.
Второто име за детска спинална мускулна атрофия е болест на Вердниг-Хофман.
Ако има несъответствие между сигналите на по-ниските моторни неврони и мускулите, последните постепенно отслабват и започват да се разграждат. Освен това пациентите изпитват неконтролируемо потрепване на крайниците. Ако има нарушение в предаването на сигнала от горните моторни неврони (разположени в мозъка) и долните моторни неврони, мускулите в крайниците стават сковани или спастични. В резултат на подобна дисфункция движенията стават по-бавни, развива се хиперактивност на сухожилните рефлекси. Това води до прекомерно огъване на коленете и глезенните стави. С течение на времето пациент с подобни симптоми губи способността да контролира движението..
Мускулите, разположени по-близо до центъра на тялото (проксимално), обикновено страдат повече от гръбначна мускулна атрофия, отколкото мускулите, разположени по-далеч от центъра (дистално) (фиг. 1)
Фигура 1. Мускули на тялото, страдащи от гръбначна мускулна атрофия
Спинална мускулна атрофия при деца се класифицира в три вида. Тези три вида се различават по няколко основни начина:
Първият тип SMA се нарича още болест на Верденг-Хофман, или детска спинална мускулна атрофия. Заболяването обикновено се появява на възраст от 6 месеца от раждането. Основните симптоми на тази форма са:
Някои деца могат да развият сколиоза или други аномалии на скелета. Болните деца не могат да седят и да стоят, повечето от тях умират от дихателна недостатъчност преди навършване на 2 години. През последните десетилетия процентът на преживяемост на пациентите със SMA се увеличава поради засилената медицинска помощ и различни лекарства, които облекчават симптомите.
Тип 2
Втората форма на SMA или както се нарича още междинна, се развива от 6 до 18 месеца. Такива деца могат да седят без подкрепа, но не могат да стоят или да ходят без помощ. Понякога те имат респираторни проблеми и рискът от респираторни инфекции значително се увеличава. Прогресирането на заболяването протича с променлива активност. Средната продължителност на живота при такива пациенти е намалена, но някои от тях живеят както в юношеска, така и в юношеска възраст.
Третият тип SMA или болестта на Kugelberg-Welander се появява на възраст между 2 и 17 години. Основната му проява е ненормална походка. Пациентите с тази диагноза трудно бягат, изкачват се по стълби, стават от стол, изпитват тремор на пръстите. Най-често при тип 3 SMA се засягат долните крайници. Възможните усложнения включват:
Такива пациенти имат повишена склонност към респираторни инфекции, но при спазване на определени правила за безопасност, такива хора могат да живеят достатъчно дълго.
Други форми на гръбначна мускулна атрофия включват:
С течение на времето с болестта на Кенеди се развиват мускулна атрофия и фашикулации. Изследванията на нервната проводимост потвърждават, че практически всички пациенти с тази форма на SMA имат сензорна невропатия - болка, свързана с възпаление или дегенерация на нервите. В допълнение, тези пациенти често развиват инсулинозависим диабет и разширяване на гръдния кош..
Основната причина за детската спинална мускулна атрофия е дефицитът на протеина на моторния неврон SMN, който е жизненоважен за оцеляването на моторните неврони. Този протеин е от съществено значение за пълната функция на моторните неврони. Недостигът му е свързан с генетични дефекти, мутации върху 5-та хромозома в гена SMN1. Съседни гени или SMN2 могат частично да компенсират дисфункцията на SMN1 гените.
Други редки форми на SMA се причиняват от мутации в други гени. Дефектните гени се предават на детето от родителя-носител. Най-често срещаните са типове 1, 2 и 3 от гръбначна мускулна атрофия..
SMN1 генът произвежда протеин, необходим от моторните неврони, които са клетки, които предават импулси от гръбначния мозък към мускулите. Когато ген е нарушен, този протеин се произвежда в много малки количества. Постепенно, когато тялото усети липса на протеин, връзката между нервите и гръбначния мозък се влошава. Импулсите, изпратени през гръбначния мозък към нервите и мускулите, стават много слаби и не могат да се справят с физиологичните си задачи. Поради липса на активност (стимулация на мозъка) мускулите постепенно започват да атрофират.
Хората, които са носители на дефектния ген, но нямат прояви на мускулна атрофия, са предаватели на болестта. За да предадат SMA на дете, и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген.
Ако и двамата родители имат такава аномалия, тогава има:
Приблизително един на 40-60 души носи увреден ген SMN1, което води до предаването или развитието на първия тип заболяване (болест на Верниг-Хофман).
Симптомите на детска спинална мускулна атрофия се различават в зависимост от вида на заболяването. По-тежките форми засягат по-важни функции, които са спешно необходими на детето през първите 6 месеца от живота. По-малко тежките форми са придружени от симптоми, които се появяват по-късно в живота.
Чести симптоми на болестта на Верниг-Хофман са:
Трябва да се внимава при движение на деца с това състояние, тъй като мускулите не поддържат костите, което означава, че има много висок риск от нараняване..
Много деца страдат от мускулите, отговорни за дихателната функция, това състояние е особено опасно за малки деца (до една година). Кривината на гръбначния стълб е често срещан симптом за деца с типове 1, 2 и 3 от заболяването. Това е резултат от мускулна атрофия, поради която гръбначният стълб не получава подкрепа и не изпълнява пряката си функция..
Целите на лечението при детска спинална мускулна атрофия са предотвратяване на респираторни заболявания, поддържане на мускулната функция и мускулната сила и осигуряване на адекватна хранителна подкрепа.
Няма лекарствено лечение, което да лекува болестта на Вердниг-Хофман. Съвременната терапия включва използването на дихателен апарат. Това устройство обикновено се изисква за деца с SMA тип 1.
В зависимост от тежестта на симптомите при типове 2 и 3 може да се наложи и механична вентилация..
Препоръчва се:
За качествено лечение на SMA ще е необходима помощта на такива специалисти:
Няма специфичен режим на лечение за SMA. Всички съвременни терапии са за управление на симптомите и предотвратяване на усложнения.
Лекарства:
Препоръчва се:
прогноза
В зависимост от вида на SMA прогнозата може да бъде повече или по-малко благоприятна. Някои форми са фатални. Например, болестта на Кенеди прогресира бавно. Средната продължителност на живота на такива пациенти е 50-60 години. Състоянието на пациента може да бъде стабилно за дълго време, но няма доказателства, че с времето могат да се появят подобрения.
Въз основа на материали:
Браян Цао, доктор по медицина; Главен редактор: Ейми Као, MD - © 1994-2016 от WebMD LLC.
Национален институт по неврологични разстройства и инсулт.
Бостънска детска болница 300 авеню Лонгвуд.
Асоциацията за мускулна дистрофия (MDA).
© 1995-2016 Фондация Немур.
Кои обществени места са най-опасни по време на пандемията на коронавирус?
Мускулната атрофия е заболяване, което се характеризира с изтъняване на мускулните влакна и последващото им израждане в съединителна тъкан, което е абсолютно неспособно да се свие. Парализата може да бъде следствие от тази трансформация. Ще поговорим повече за тази патология в статията..
Мускулната атрофия е първична (проста) и вторична (неврогенна).
Първичното се развива в резултат на увреждане на самия мускул. Причината за патологията може да бъде неблагоприятна наследственост, която се проявява с вроден дефект на мускулните ензими или висока пропускливост на клетъчните мембрани. В допълнение, факторите на околната среда, които провокират развитието на болестта, също влияят значително. Те включват: инфекциозен процес, физически стрес, травма.
Мускулната атрофия (снимка на патологията е показана на фигурата) може да се развие в резултат на травма на нервните стволове, инфекциозен процес, при който са засегнати двигателните клетки на предните рога на гръбначния мозък. На фона на увреждане на периферните нерви при пациентите чувствителността намалява.
Фактори, допринасящи за развитието на болестта, са злокачествени заболявания, парализа на периферните нерви или гръбначния мозък. Много често патологията се появява на фона на глад, различни наранявания, интоксикация, поради забавяне на метаболитните процеси, продължително двигателно бездействие, хронични заболявания.
Вторичната мускулна атрофия може да бъде от следните видове:
Мускулната атрофия на долните крайници се развива най-често. Как се проявява атрофия на мускулите на краката? Симптомите на заболяването в началния етап са бърза умора в краката, мускулна слабост при продължително физическо натоварване. Има забележимо намаляване на обема на мускулите на прасеца. Атрофията обикновено започва в проксималните групи. В този случай двигателната функция на краката е ограничена - за пациента е трудно да се изкачи по стълби или да заеме вертикално положение от хоризонтално положение. Походката се променя с течение на времето.
Атрофията на мускулите на бедрото, краката или друга част на тялото се развива доста бавно и може да продължи с години. Заболяването засяга както едната, така и двете страни. Патологичният процес може да бъде симетричен или асиметричен. Симптомите зависят от причината и формата на заболяването, здравния статус и възрастта на пациента.
Най-характерният признак за развитие на атрофия е намаляване на обема на засегнатия мускул, което самият пациент може да забележи. Човек чувства нарастваща слабост, треперене, има усещане за „гъши подутини под кожата“. Придвижването без помощ става все по-трудно, особено слизането надолу и нагоре по стълбите.
Към днешна дата диагнозата на тази патология не представлява трудности. Идентифицирането на основната причина за развитието на болестта се извършва с помощта на подробни клинични и биохимични кръвни тестове, функционални изследвания на черния дроб и щитовидната жлеза. Не забравяйте да направите електромиография, мускулна биопсия и да изследвате нервната проводимост. Ако е необходимо, предпишете допълнителни методи за изследване.
Ако възникне мускулна атрофия, лечението зависи от много фактори - формата на заболяването, тежестта на процеса, възрастта на пациента. Лекарствената терапия включва прием на лекарства.
Също така в нормализирането на състоянието важна роля играят: правилното хранене, терапевтичните упражнения, физиотерапевтичните процедури, масажът, психотерапията, електротерапията. Ако причината за изоставането в интелектуалното развитие на детето е мускулната атрофия, лечението включва невропсихологични сесии, които ще изгладят проблемите при научаването на нови неща и в общуването..
С мускулна атрофия на пациентите се предписва курс на електротерапия. Техниката се състои в прилагане на ток с ниско напрежение върху засегнатите области, което ще стимулира регенерацията на тъканите. Тази процедура е абсолютно безболезнена и не причинява никакъв дискомфорт. Въпреки това електричеството не може да действа като независим метод на лечение, тъй като този метод не е много ефективен..
Масажните процедури също са изключително важни. Те подобряват притока на кръв, в резултат на което се нормализират процесите на хранене и клетъчно дишане на мускулната тъкан и в резултат на това се ускорява нейната регенерация..
За възстановяване на мускулната тъкан са необходими определени физически активности, интензивността им зависи от възможностите на пациента. По принцип след тежка атрофия, упражненията се правят в леглото или вътре в стаята. Освен това, часовете се провеждат във фитнеса и на площадката.
За да възстановите мускулната маса, трябва да получавате поне 2 грама протеин на килограм телесно тегло дневно. Освен това е важно да консумирате достатъчно въглехидрати и мазнини. В противен случай състоянието на пациента може да се влоши.
След консултация с невролог, можете да допълнете основното лечение с методи на традиционната медицина. Нека разгледаме най-ефективния от тях.
Необходимо е да вземете 100 г корен от каламус, градински чай, лопатка, царевични стигми, плетеница, да разбъркате всичко добре. Изсипете 3 супени лъжици от сместа в термос и изсипете вряща вода (0.7 л), оставете за една нощ. След инфузията прецедете, разделете получената течност на 4 равни части, изпийте всяка порция един час преди хранене.
Изплакнете 500 г висококачествени овесени зърна, напълнете трилитров буркан с вода и добавете там суровини. Също така към сместа добавете 3 супени лъжици захар и 1 чаена лъжичка лимонена киселина. Kvass ще бъде готов след 3 дни. Също така се препоръчва да включите в диетата си покълнали зърна от пшеница, овесени ядки, просо, царевична каша.
Вземете шепа свежи тръстикови паника (за предпочитане е да ги събирате между октомври и март), поставете в термос и изсипете вряща вода върху него. Оставете за 45 минути. След това източете водата и фиксирайте паниката с превръзки върху засегнатата област на тялото, също се препоръчва да лежите под топло одеяло. След като компресът се охлади, той трябва да бъде отстранен и всички мускули са добре разтегнати.
Напълнете половин литър бутилка или 1/3 буркан с чеснова каша, добавете водка в горната част и поставете на тъмно място за 2 седмици. Периодично разклащайте контейнера. След определеното време прецедете сместа и приемайте в рамките на месец (три пъти на ден, 5 капки), предварително разредени в чаена лъжичка вода.
Вземете в равни количества корен от каламус, корен на валериана, корен от елекампан, маточина, Св. ориз). Към получената смес добавете chaga, или kombucha (количеството на този компонент трябва да бъде 2 пъти по-голямо от количеството на другите съставки), и листенцето от чирандин (количеството е два пъти по-малко от останалите компоненти). Смесете всички съставки и преминете през месомелачка. Полученият продукт трябва да се разпръсне в двулитрови буркани, запълвайки 1/3 от обема им, а нерафинираното слънчогледово масло трябва да се добави в горната част и да се остави за 2 месеца на тъмно място. След 60 дни маслото трябва да се изцеди в емайлиран съд и да се постави на огън, загрято до 60 ºС, отново се бутилира и се влива още един месец, като се разбърква всеки ден.
Полученото масло трябва да се втрива в засегнатите места - правете 10 процедури всеки ден, след това направете почивка за 20 дни, отново провеждайте 10 процедури всеки ден. Курсът се повтаря на всеки шест месеца..
Мускулната атрофия е доста сериозна патология. Днес, за съжаление, няма лекарство, което да излекува напълно това заболяване. Правилно подбраната техника обаче прави възможно забавянето на процеса на атрофия, активира регенерацията на мускулните влакна и позволява на човек да възвърне загубените възможности. Ето защо се препоръчва стриктно да се спазват всички препоръки на лекаря и да се извършват предписаните процедури..
Мускулната атрофия се отнася до процеса, който води до намаляване на обема и дегенерация на мускулната тъкан. Най-просто казано, мускулните влакна започват да изтъняват, а в някои случаи дори изчезват напълно, което води до сериозно ограничаване на двигателната активност и продължителна неподвижност на пациента..
В медицинската практика се различават няколко вида атрофия, но за тях ще говорим малко по-ниско, но засега ще се спрем по-подробно на причините за появата на тази патология. Атрофия на мускулите на краката и други крайници на тялото възниква поради:
Основната форма на заболяването се изразява в директни лезии на самия мускул. Тази патология може да бъде причинена както от лоша наследственост, така и от редица външни фактори - наранявания, синини, физическо пренапрежение. Пациентът бързо се уморява, мускулният тонус непрекъснато пада, понякога се забелязва неволно потрепване на крайниците, което показва увреждане на моторните неврони.
Вторична мускулна атрофия - лечението се основава на елиминирането на основното заболяване и други причини, довели до началото на атрофичния процес. Най-често вторичната мускулна атрофия се развива след наранявания и инфекции. При пациенти се засягат двигателните клетки на стъпалата, краката, ръцете и предмишниците, което води до ограничаване на дейността на тези органи, частична или пълна парализа. В повечето случаи заболяването се характеризира с муден процес, но са възможни и обостряния, придружени от силна болка..
Вторичната форма на заболяването е разделена на няколко вида:
Основният симптом на всички видове атрофия е намаляване на обема на увредения мускул. Това е особено забележимо в сравнение с сдвоения орган на здравата страна. Също така мускулната атрофия, симптомите на която зависят от тежестта на процеса, винаги води до намаляване на мускулния тонус и е придружена от болезнени усещания при палпация на крайниците..
Изборът на метод на лечение зависи от много фактори, включително формата на заболяването, тежестта на процеса и възрастта на пациента. Лечението с лекарства включва приемане на лекарства като: динатриева сол на аденозин трифосфорна киселина (30 инжекции мускулно), витамини В1, В12 и Е, галантамин (10-15 инжекции подкожно) и прозерин (орално или подкожни инжекции).
Също така от голямо значение са: избора на подходяща диета, физиотерапия, масаж, терапевтични упражнения, електротерапия, психотерапия и духовни практики. Ако мускулната атрофия доведе до изоставане на дете по отношение на интелектуалното развитие, тогава му се предписват невропсихологични сесии, предназначени да изгладят проблемите в общуването и научаването на нови неща.
Струва си да се отбележи, че към този момент лекарите не разполагат с лекарство, което гарантирано да излекува атрофията на мускулите на краката и други крайници. Независимо от това, правилно избраната техника може значително да забави процеса на атрофия, да увеличи регенерацията на мускулните влакна и да върне загубените възможности на човек. За да направите това, трябва внимателно да се придържате към препоръките на лекаря, да следвате всички предписани медицински процедури и най-важното - да не губите сърце, защото можете да живеете в хармония със света с всяко, дори и най-сериозно заболяване..
Слабостта, загубата на сила, намалената жизненост са естествени явления, които съпътстват процеса на стареене на тялото. Често тези фактори могат да означават сериозни заболявания, включително атрофия на мускулите. В процеса на развитие на атрофия мускулите постепенно намаляват в обем, влакната им стават по-тънки. В резултат мускулната тъкан се заменя с съединителна тъкан, която не е предназначена за двигателна активност. Възрастен човек започва да изпитва сериозни проблеми дори и при най-малкото усилие. Обичайното пътуване до магазина, изкачване по стълби или разходка по улицата се превръща в плашещи задачи, които изискват помощта на непознати.
Първият етап на мускулна атрофия при възрастни хора се придружава от бърза умора. Докато ходи, пациентът често спира да почива и тогава му е трудно да продължи да се движи. Има силна тежест в краката, усеща се изтръпване, движенията са трудни, походката се променя. Загубата на тонус в мускулите на ръцете се характеризира с забавяне на движението, изтръпване в областта на ръцете и повишена тактилна чувствителност. Всяко докосване или механично въздействие причинява силен дискомфорт. Поради смъртта на тъканите кожата става синкава..
Слабостта на очните мускули е често срещана, когато клепачите при възрастен човек неволно спадат и зрението е силно нарушено. Очите са воднисти, налягането спада - това причинява допълнителен дискомфорт. Най-трудните случаи са атрофия на жестомичните и преглъщащи мускули, когато медицинската помощ е незаменима.
Слабостта на мускулите може да бъде независима и да съпътства естественото стареене на тялото или да е резултат от други съпътстващи диагнози. В зависимост от степента на разпространение се разграничават локализирани и обобщени форми. При локализирана атрофия проблемите възникват само с определена мускулна група или част от тялото (например с едната ръка, крак и дори половината от лицето).
Генерализираната атрофия може да се развие на фона на следните фактори:
Възрастните хора с диабет, анемия, хипертония, сърдечно-съдови заболявания са по-склонни към атрофия в сравнение с други пациенти. Кислородът влиза в тъканите в недостатъчно количество, в резултат на което се нарушава пълната функция на мускулите, развива се слабост и безпомощност..
Ако пренебрегнете симптомите на атрофия, болестта може да доведе до сериозни последици. Първият е наддаването на тегло. Мускулите не участват в метаболитните процеси, калориите се изгарят по-бавно, излишните килограми се натрупват дори на фона на обичайната диета. Естествената мускулна рамка отслабва, а гръбначният стълб губи опора и опора. Появява се огъване, гърбът е огънат и се развиват прищипани нерви, което води до тежки болезнени усещания.
И накрая, мускулната атрофия при възрастни хора води до ограничена подвижност и загуба на независимост (частична или пълна). При заседнал начин на живот рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава и в резултат на това удари и инфаркти. За да не бъдете в леглото в края на живота, е важно да наблюдавате състоянието си и да се консултирате с лекар при първите признаци на мускулна атрофия..
Цялостен преглед ще помогне да се състави план за лечение. Лекарят изследва пациента, предписва редица тестове и диагностични процедури. Сред методите за борба с болестта има лекарствени, хирургични методи и лечение с народни средства..
Операцията се извършва в най-напредналите случаи, когато състоянието на пациента е животозастрашаващо. В други ситуации можете да опитате да се справите с болестта в болница или рехабилитационна институция. Основната задача на капкомери, таблетки, смеси е да пречистят тялото от токсини, да повишат мозъчната активност и да подобрят функционирането на сърдечно-съдовата система. Специална диета, витамини и нежни упражнения могат да възстановят мускулната сила и значително да подобрят състоянието на възрастен човек.
Някои пациенти се чудят дали е възможно да се излекува мускулна атрофия при възрастни хора с народни средства. Експертите не изключват ефективността на някои методи, но отбелязват, че алтернативната медицина трябва да има спомагателен характер и да придружава само лекарското предписание, а не да е основният метод на лечение.
При мускулна слабост се препоръчва да се ядат мед, ядки, червена боровинка и лимонов сок (в разумни количества), грозде, плодове от хвойна. За да предотвратите критично състояние и да поддържате естествен мускулен тонус, трябва да правите ежедневни разходки на чист въздух, да не избягвате активност и да се консултирате своевременно с лекар при първите симптоми на неразположение.
Какво да правя, ако се диагностицира SMA? Това рядко заболяване, използвано за обречение на деца на тежки увреждания. Но сега са разработени програми за рехабилитация на пациенти. Учените направиха огромен пробив в терапията: е разработено лекарство за лечение на болестта.
SMA: какво е това заболяване? Спиналната мускулна атрофия е рядко състояние, наречено сираче. Той се среща спорадично в популацията и има генетичен характер.
В световен мащаб спиналната амиотрофия (SMA) се диагностицира при едно бебе на 6 000-10 000. Такива патологии са слабо разбрани, трудно се диагностицират и лекуват. Включително гръбначна амиотрофия. Около 30% от децата със сираци не живеят до 5 години.
За първи път гръбначната амиотрофия (спинална атрофия) е описана в произведенията на Вердниг в края на 19 век. Той откри патологични промени в мускулите, периферните нерви и в гръбначния мозък при деца с нарушения в движението. В описанията на Werdnig се отбелязва, че атрофията в гръбначния мозък е симетрична и засяга предните рога на структурата + предните (моторните) корени. По-късно Гофман разделя болестта в отделна нозология.
Учението за болестта. Проучва етиологията и патогенезата на заболяванията.
Защо се появява спинална атрофия? Според учените това е резултат от мутация в гена SMN1. Всеки 40-ти жител на планетата има дефект в този ген. Спинална мускулна атрофия може да се появи в семейството при клинично здрави индивиди. Вероятността да имате болно дете при двама носители е 25%.
Спинална амиотрофия се появява в детството. Придружава се от мускулна атрофия на долните крайници, невъзможност за ходене, седене и задържане на главата. Смученето, преглъщането, дихателната функция са нарушени. Такива дефекти причиняват силно забавяне на развитието при децата..
Защо се появява гръбначна амиотрофия? Какви рискови фактори могат да бъдат идентифицирани? Каква е основната причина за заболяването? Заболяването има генетичен характер и се предава по автозомно рецесивен начин. В този случай дефектният ген трябва да има и при двамата родители. В този случай гръбначната атрофия при дете се среща в 25% от случаите..
Как гените влияят върху развитието на заболяването? Спиналната амиотрофия протича с дефицит или пълно отсъствие на SMN протеин. Той осигурява оцеляване на моторните неврони. Недостигът му е основната причина за мускулна атрофия при SMA. Мозъчните клетки умират и не изпращат сигнали до мускулите.
Когато изтриете дългото рамо на хромозома 5, върху което се намира генът SMN 1, протеинът не се произвежда. Развива се гръбначна амиотрофия.
Има копие на гена SMN2. Не е функционален. Но при липса на основния ген, SMN2 прави възможно производството на желания протеин, макар и в малки количества. Колкото повече копия на SMN2 гена има пациент, толкова по-лесна е гръбначната амиотрофия..
Медицинска информация, която лекар получава при интервю с пациент. Включва предишни заболявания, наранявания и операции, алергични реакции към лекарства, кръвопреливане, наследствени и други заболявания при близки роднини.
Вероятността за мускулна атрофия при по-малките деца е 1: 4.
Мускулна атрофия при деца с диагноза SMA (спинална мускулна атрофия) може да започне в различно време. Най-тежката форма на мускулна атрофия при новородени се среща през първите шест месеца от живота. Детето е летаргично, не суче добре. На 3-4 месеца детето не се преобръща самостоятелно, не прави опити да пълзи. С гръбначната мускулна атрофия стойката на бебето прилича на "жаба".
Има вид заболяване, което се появява след 7-18 месеца. Мускулната атрофия води до регресия в усвоените умения на детето. Детето, което пълзеше и започваше да става, изведнъж става неактивно. С течение на времето той спира да седи изправен. При атрофия на гръбначния мозък (спинална атрофия) рефлексите от горните и долните крайници изчезват.
Симптомите на мускулна атрофия при гръбначна мускулна атрофия могат да се появят по-близо до две години. Пациентите вече са усвоили уменията за стоене и ходене. В същото време мускулната атрофия ги приковава към инвалидна количка. Функциите за интелигентност, уриниране и дефекация се запазват. SMA след 2 години е най-лекият вид заболяване.
Как се определя атрофията на мускулите независимо? С гръбначната атрофия мускулите намаляват в обем, стават меки и отпусната.
Мускулната атрофия (спинална мускулна атрофия) има следните симптоми:
Неволно треперене на някой от крайниците или на главата, тялото, багажника.
Ако тези признаци се открият при дете, той трябва да се консултира със специалисти. SMA се диагностицира въз основа на ДНК тестването.
Недостигът на SMN протеин води до смъртта на моторните неврони в предните рогове на гръбначния мозък. След нарушаването на инервацията започва мускулна атрофия. Спиналната атрофия започва с мускулатурата на долните крайници. Мускулната атрофия засяга мускулите на подбедрицата, бедрото и стъпалото. Най-бързо се засягат проксималните мускулни групи.
Мускулната атрофия е най-тежка при малки деца. В процеса на заболяване (спинална атрофия) мускулите, отговорни за смученето, дишането и преглъщането, бързо се включват. Мускулната атрофия води до загуба на основни житейски умения. При SMA тип 1 продължителността на живота не надвишава 1 година.
Колко дълго живеят деца със SMA (мускулна атрофия на Верден-Хофман)? С използването на механична вентилация и методи за ентерално хранене е възможно да се спаси живота на детето за 1-2 години. Трябва да се помни, че спонтанното дишане, храненето на бебето е невъзможно. Синдромът на Hoffmann-Werdnig е най-тежката форма на SMA.
Късните форми на SMA (спинална атрофия) са по-лесни. Мускулната атрофия започва в долните крайници. Пациентът се оплаква от конвулсии и силна слабост. Може да се появят треперения и фашикулации. Симптомите са симетрични от двете страни. Мускулите в областта на багажника постепенно атрофират. Дихателните и дихателните мускули рядко са засегнати.
Атрофията на мускулите на горните крайници (със спинална атрофия) започва последна. Мускулната атрофия първо засяга раменете и раменния пояс. По-късно болестта се разпространява в предмишниците и мускулите на ръцете. Тремор, болезнени спазми се появяват и по горните крайници.
Мускулната атрофия при пациенти води до увреждане. Всеки човек развива болестта по различен начин. Мускулната атрофия може да не се проявява дълго време по време на активна гимнастика и тренировъчна терапия. Прогресивната атрофия на мускулната тъкан се появява само при типове 1 и 2 на заболяването.
Спиналната атрофия (SMA) и диагнозата psmt имат подобни симптоми. Спинален синдром се развива с травма само в определени мускулни групи.
Най-тежката клинична картина се развива при тип 1 sma (спинална мускулна атрофия при деца). SMA се развива при дете от 6 месеца. Следните симптоми са характерни:
Прогнозата за спинална мускулна атрофия при деца с този вид заболяване е неблагоприятна. Заболяването може да бъде диагностицирано по характерните клинични признаци, резултатите от генетичния анализ и електромиографията.
Синдромът на Дубовица се развива на 6-18 месеца. Здраво дете, което може да пълзи, да седи, да ходи постепенно губи уменията си. С течение на времето се появява слабост на дихателните мускули, крайници, гръбначен стълб и гръден кош се деформират.
Синдромът на Kugelberg-Welander се появява след 18 месеца. Детето вече знае как да стои, да ходи и да извършва сложни двигателни действия. Пациентите не могат да се справят с бягането, ходенето нагоре по стълбите. По-късно могат да се присъединят нарушения на дъвченето и преглъщането.
При възрастни мускулната атрофия се появява след 35 години. Симптомите му често имитират други неврологични състояния. Заболяването значително затруднява активността и води до увреждане. Възрастен не може да се движи без инвалидна количка, социализацията му намалява. Заболяването практически няма ефект върху продължителността на живота.
Генетичният анализ може да потвърди или отрече наличието на заболяване. Но при 5% от пациентите със SMA се оказва отрицателен поради нетипичното местоположение на мутиралия ген. В този случай диагнозата е трудна за потвърждаване въз основа само на клиничната картина..
Болести, с които SMA трябва да се диференцира:
Диагностичен метод, който изключва заболявания, които не са подходящи според определени критерии.
Има 4 вида типична SMA и няколко нетипични форми на заболяването. Генетичното заболяване се характеризира с мутации в хромозома 5 под формата на делеция на SMN1 гена. При атипичните амитрофии генотипът може да бъде много разнообразен..
Типичната SMA започва в детството. Атипичната амиотрофия на Кенеди се появява на възраст 30-50 години. SMA засяга както момчета, така и момичета. А болестта на Кенеди е характерна само за мъжете..
Появата на симптоми се появява след навършване на 2 години. Детето се оплаква от умора при ходене и бягане. Появява се треперене и нестабилност на движенията. Постепенно активността на пациента намалява, сложни двигателни умения (бягане, катерене по стълби, спортни игри) не са му достъпни.
С течение на времето пациентът е принуден да се движи в инвалидна количка. Той разработва контрактури
Формиране на неподвижност или ограничена подвижност в ставата.
Неволно треперене на някой от крайниците или на главата, тялото, багажника.
Заболяването е типично за възрастни след 30 години. Боледуват предимно мъже. При жените не са описани случаи на патология. Първите прояви се характеризират с умора на мускулите на прасеца и мускулите на бедрото. Пациентът забелязва, че не може да ходи или да стои дълго.
Атрофията прогресира бавно. Около 10 години след появата на първите признаци на патология пациентите могат да продължат обичайния си начин на живот. По-късно болестта се разпространява в горните крайници: появява се тремор, атрофират се мускулите на главата и шията.
Ендокринологичните промени са характерни за амиотрофията на Кенеди. При възрастни мъже се определя липса на полови хормони, възниква атрофия на тестисите и намаляване на либидото. Засегната е тъканта на панкреаса, развива се захарен диабет.
Характерен симптом на заболяването са фашикулациите на периоралните мускули (потрепване на ъглите на устните и издърпването им с тръба).
Дисталната SMA се развива на възраст между 20-50 години. С болестта настъпва атрофия на мускулите на дисталните горни крайници (ръце, предмишници). По-късно се развиват нарушения на краката. Те включват краката и краката. С течение на времето се наблюдава атрофия на цялата мускулатура на крайниците.
SMA Vulpiana се характеризира с атрофия на мускулните групи на раменните лопатки и мускулите на краката. Синдромът се развива след 20 години, но вероятността от атрофия продължава до 40 години. С болестта има ограничение на подвижността на раменните стави. Лопатките стърчат и приличат на крила. Оттук и характерният признак на SMA на Вулпиан - симптом на "птеригоидна" скапула.
SMA от този тип позволява на болен човек да остане активен в продължение на 30-40 години и да поддържа мобилност. Само в случай на дисфункция на екстензорите на краката и атрофия на мускулите на краката е способността му да се движи. По принцип това е благоприятен тип курс на амиотрофия, който не води до ранна инвалидност и не причинява смърт..
Дихателните нарушения са най-честата форма на усложнения. Пациентите изпитват атрофия на гръдните мускули. Ако дишането спре, трябва незабавно да започнете реанимация и да извикате линейка. С първия вид мускулна атрофия, спирането на дишането настъпва след 1-годишна възраст. Изкуствената вентилация на белите дробове удължава живота на детето.
Аспирационната пневмония е втората причина за фатални усложнения на заболяването. При бебета с мускулна атрофия кашличният рефлекс е нарушен и производството на храчки затруднено. За неговата ефективна евакуация е по-добре да имате аспирационен апарат у дома. Дихателните упражнения са ефективни, грипната имунизация е задължителна.
Пневмонията е инфекциозна и може да се лекува с антибиотици.
Бебетата със SMA имат нарушени рефлекси при преглъщане. Често се задушава твърда и след това течна храна. Ако твърдата храна попадне в дихателните пътища, може да се развие остра респираторна недостатъчност. В този случай хората, които се грижат за детето, трябва да знаят ефективни методи за помощ. Използва се техниката на Хаймлих, адаптирана за бебета. След случай на аспирация на твърд предмет, не забравяйте да покажете детето на лекар..
| SMA, тип | генотип | клиника |
| 0 (нула) | Липсва ген SMN 1 1 копие на SMN2 гена | Тежка болест Смърт в матката или в първия месец от живота |
| 1 (първа) спинална атрофия тип 1 Болест на Вердниг-Хофман | Изтриване или мутация на SMN1 2 копия на SMN 2 за болестта на Вердниг | Синдром на вяло дете Силен ток Смърт през първите 2-3 години от живота (в момента се лекува мускулна атрофия на гръбначния стълб, резултатите от продължителността на живота след лечението ще бъдат публикувани през следващите 5 години) |
| 2 (втора) спинална атрофия тип 2 Болест на Дубовица | SMN1 след мутация се превръща в SMN2 SMN 2 присъства в повече от 3 копия | Деца от 1 до 2,5 години са болни |
Моторните умения са намалени
Оцеляване при 009sma до 10-14 години
Симптомите започват на възраст между 30 и 50 години
Както можете да видите, симптомите на гръбначната атрофия на Верденг-Хофман са най-тежката наследствена форма на патология. С болестта на Вердниг се развива синдромът на "мудно" дете. При SMA тип 1 бебето е неподвижно, лежи в положение "жаба", мускулният тонус е намален във всички групи (типично за гръбначната атрофия), ставна хипермобилност (характерно за болестта на Вердниг).
Дете с гръбначна амиотрофия на Werdnig-Hoffmann не е в състояние да придобие двигателни умения. Характеризира се с често плитко дишане, невъзможността да поемете дълбоко въздух. С болестта на Вердниг-Хофман бебето не извършва функционални мускулни тестове.
Спинална миотрофия на Вердниг Хофман, както и други видове мускулна спинална атрофия, не само от първия тип, имат патогенетично лечение. Лекарството "Spinaza" може да подобри двигателните умения на децата, дори и при тежка SMA. Курсът на приложение е през целия живот. Лекарството се използва при лечението на болест на Вердниг, Дубовица и други видове амиотрофии.
Лечението на гръбначната амиотрофия включва:
Спиналната мускулна атрофия сега се лекува със Spinaza. Той е регистриран през 2017 г. и одобрен през 2019 г. като лекарство сираче от Министерството на здравеопазването на Русия. В началото на терапията степента на атрофия има значение. Ефективността му е по-висока с ранно начало на употребата на наркотици..
Атрофия на мускулната маса при SMA възниква в резултат на разрушаването на нервните клетки, които инервират мускула. Дефектът се дължи на липсата на протеин, който осигурява оцеляването на моторните неврони. Когато клетките в гръбначния мозък умират, те не изпращат сигнал до мускулите. Резултатът е мускулна инволюция.
Лечението със спаназа лекува спинална мускулна атрофия, като активира заспалия ген SMN 2. Този олигонуклеотид стимулира производството на необходимия SMN протеин до нормални нива. Това забавя смъртта на моторните неврони..
Лекарството трябва да осигури пробив в лечението на мускулна атрофия. Колко дълго живеят децата с мускулна атрофия тип 2? Не повече от 5-7 години. И сега детето ще живее много по-дълго. Лекарите обещават пълно намаляване на симптомите с ранно лечение. Такива окуражаващи резултати са получени чрез тестване на лекарството и неговото приложение на практика. Наличието на две (Risdiplam все още не е регистрирано в Русия) ще помогне за оказване на помощ на деца, които са диагностицирани с SMA тип 2.
Бъдещето е тук и сега има 2 работещи лекарства за грес. Вярно е, че разходите за едногодишен курс на лечение струват около 750 000 долара. Няколко държави предоставят подкрепа на семействата с тази диагноза. Например в Италия и Гърция дете се лекува за сметка на държавата.
У нас бюджетът на Министерството на здравеопазването не позволява такива разходи. Но има благотворителни фондации, които организират лечение на пациенти със SMA. В случай на заболяване при деца, трябва да започнете лечението възможно най-рано. Това е ключът към успеха на висококачествената терапия на болестите..
Съвременната вътрешна медицина предлага използването на лекарства, които подобряват нервно-мускулната проводимост (алфа-липоева киселина, 1-карнитин, алфа-глицерофосфохолин).
За подобряване на проводимостта на нервните окончания се използват витамини и хранителни добавки (тиамин, пиридоксин, аминокиселинни комплекси). Освен това се предписват ноотропи
Лекарства и вещества, които са предназначени да подобрят умствената работа, стимулират познанието, ученето и паметта. Увеличете съпротивлението на мозъка срещу различни вредни фактори. Техният ефект не се подкрепя от проучванията, на които се основава доказателствената медицина..
За мускулна атрофия се препоръчва диета, богата на растителен и животински протеин. Използвайте зърнени храни, постно месо, зърнени храни, млечни продукти. Витамините от групата В са богати на спанак, колераби, броколи. Диетата на детето трябва да включва пресни плодове и зеленчуци..
По-добре е да нахраните детето с домашна храна. Трябва да готвите задушени, варени, печени продукти. Можете да пара чинии. Не забравяйте да се придържате към вашия план за хранене.
Трябва да използвате малки порции, но многократно хранене (5-6 пъти на ден). В диетата зеленчуците и плодовете трябва да заемат 50%, месото и бялата риба 35%, зърнените култури и други въглехидрати 15%.
Курсовете за електрическа стимулация на мускулите помагат за спиране на мускулна дистрофия. EMS машините са достъпни за домашна употреба и ви позволяват да тренирате различни мускулни групи. Това не изисква усилия от страна на пациента. Устройството е прикрепено към кожата и изпраща импулси към тъканта.
Други техники (магнит, лазер, електрофореза, биоптрон) могат да се използват за лечение на болка при контрактури, кривина на гръбначния стълб или гръдния кош. Леко стимулиращият масаж е показан и за SMA. Подобрява кръвоснабдяването на определени мускулни групи. Използва се в курсове от 7-10 сесии.
Лечение с народни средства:
Компрес с тръстика на паниката се използва за атрофирани мускули. Изсипете вряща вода над две паника и оставете за 30-45 минути. Бульонът се импрегнира с марля и се разпространява върху атрофирания крайник. След като лосионът се охлади, масажирайте крайника от дисталния до проксималния.
Тинктурата от калций се приготвя от пресни яйца. Те трябва да се изплакнат под вода и да се напълнят с киселина. По-добре да използвате лимонов сок от пресни плодове. В този случай калцият се измива от черупката и влиза в разтвора. Разтварят се 5-6 дни. След това разтворът трябва да се приема след хранене, чаена лъжичка 3 пъти на ден..
Вътре се прилага руски мордовник. Използва се 1-2% тинктура от растението. Трябва да се приема на курсове след хранене, 20-30 капки..
Вече е на разположение ефективно лекарство за лечение на болестта. Проблемът за семействата със SMA от Русия е, че курсът на лечение на Спиназа е много скъп и недостъпен за домашната медицина. Janssen е фармацевтична компания, която възнамерява да изведе лекарството на руския пазар и да осигури наличността на биогенните продукти.
Risdiplam или RG7916 е експериментално лекарство за лечение на SMA. Данните от клиничните изпитвания бяха обявени на Международния неврологичен конгрес. Лекарите отбелязаха окуражаващи резултати от употребата му. Вече е подадено за регистрация на лекарството при FDA.
Детето се грижи от роднини. Това често е тежък труд. Затова е необходима помощта на роднини, доброволци и други неразлични хора. И пациентът, и неговите близки се нуждаят от психотерапевтични сесии и консултации с професионален психолог. Той помага да се справите с изгарянето, когато се грижите за болно дете.
Роднините на пациента трябва да са специалисти в техниката на позициониране, масаж, да познават комплекса от терапевтични упражнения. Също така роднините трябва да могат да окажат първа помощ в случай на спешност. Родителите трябва умело да се справят с допълнителни средства за рехабилитация и грижи (аспиратор, апарат за IVL, устройство за саниране на устната кухина). За тях се организират училища, сестрински курсове.
Прогнозата за лечение преди появата на Спиназ беше разочароваща. Децата със SMA тип 0 умират в първите дни от живота. Продължителността на живота на бебетата била не повече от месец. При първия тип детето се нуждаеше от постоянна дихателна подкрепа. Средната продължителност на живота е била около 1 година, по-рядко до 2 години.
Ефективността на Spinaza дава надежда на семействата със SMA. Тестването на лекарството показа не само подобрение на функцията, но и възможността за пълно възстановяване. Резултатите от дистанционните наблюдения ще бъдат след 2022 година.
Типични усложнения на SMA: бронхопневмония, аспирационна пневмония
Възпаление на белите дробове поради навлизането на различни вещества в тях в големи количества (повръщане, стомашно съдържание).
Въпреки пробива в лечението на заболяването, разработването на лекарства за загуба на мускули продължава. Учените търсят начин да се избавят напълно от дефектния ген. За тази цел се разработват следните области на генното инженерство:
Генетичното инженерство използва технологията за въвеждане на "вектори". В лабораторията се разработва специален вирусен "вектор". Той влиза в тялото, вгражда се в повредения ДНК фрагмент.
Тогава генът SMN1 се активира и произвежда необходимия протеин. Технологията на векторното инженерство трябва да бъде тествана за откриване на дългосрочни странични ефекти.
Диагнозата SMA не е смъртна присъда. Важно е да не се отказвате, а да потърсите помощ за болно дете. Ежедневната грижа за близките, физиотерапевтичните упражнения и гимнастиката, участието на медицински персонал и лекари ще помогнат за справяне с болестта.
Автор на статиите: практикуващ Гладкая Олга. През 2010 г. завършва Беларуския държавен медицински университет със специалност обща медицина. 2013-2014 г. - курсове за подобрение „Управление на пациенти с хронична болка в гърба“. Провежда амбулаторно приемане на пациенти с неврологична и хирургична патология.