Дисплазия на съединителната тъкан (CTD) е нарушение на образуването на съединителна тъкан в момента на зачеването, когато се формира генетичният материал на бъдещия плод. Това е различен тип комбинация от аминокиселини, които засягат съединителната тъкан на тялото. Съединителната тъкан в тялото присъства във всички системи: сърдечно-съдови, мускулно-скелетни, дихателни, пикочни, зрителни и слухови анализатори, нервна система и др..
| Име на услугата | Цена |
| Сложен първоначален прием за възрастен | 3 500 ₽ |
| Сложна първоначална среща за дете | 2 500 ₽ |
| Електродите за пулс (1 комплект от 2 електроди) се заплащат отделно при използване | 120 ₽ |
| Електроди за миостимулация (1 комплект от 16 електроди - проектиран за 10 процедури) | 580 ₽ |
DST възниква поради генетично разстройство, при което мутациите се появяват по време на образуването на колаген, изграждащия протеин на организма. Ако той мутира значително, това води до сериозно увреждане на органите и проблеми във функционирането им..
Дисплазия на съединителната тъкан е диференцирана и недиференцирана.
Първият включва:
Недиференцирана CTD (UDCT) е комбинация от различни клинични прояви на аномалии, които надхвърлят горните генетично обусловени синдроми, които ще разгледаме по-долу..
Всеки пациент с дисплазия носи уникален дефект, което затруднява създаването на обща класификация на патологиите за лекарите. Известно е едно: нарушения в съединителната тъкан по време на DST се проявяват, като правило, в няколко органи и системи на тялото на пациента наведнъж и могат да приемат следните форми:
Тъй като DST често се вижда още от раждането, децата с това отклонение трябва редовно да се преглеждат от педиатър от ранна възраст и да се диагностицират от лекарите, както е предписано.
Много хора смятат, че хипермобилността и подвижността на ставите са добра основа за практикуване на професионален спорт, но тук родителите трябва да бъдат особено внимателни. Дете с DST не трябва да прави вдигане на тежести, лека атлетика, гимнастика, фигурно пързаляне или да играе футбол. Трябва да се внимава той да не изпълнява упражнения за разтягане, включително гръбначния стълб. Професионалните спортове с високите си натоварвания и съсредоточаване върху рекордни резултати са особено противопоказани.
Това обаче не означава, че упражненията са забранени. Хората с дисплазия се възползват от физическо възпитание или лечебна терапия, хореография, обща физическа подготовка - както в образователни институции, така и в центрове за отдих, независимо или на базата на медицински центрове. Полезно е да укрепите мускулната рамка.
Трябва да обърнете внимание и на дейности, които укрепват сърцето и кръвоносните съдове, например ходене, колоездене и ски, тенис на маса, умерени упражнения, терапевтично плуване, което спомага за отпускане на гръбнака. За да не провокирате навяхвания и влошаване на състоянието на ставите, не вдигайте големи тежести..
По отношение на храненето, имате нужда от достатъчно количество протеин, витамини С, А, Е, РР, витамини от група В, калций, фосфор, магнезий и други микроелементи. Говорете с вашия медицински специалист какви мултивитаминни добавки можете да приемате, за да поддържате баланса на хранителните вещества.
При професионални дейности хората с DST се съветват да изключват силен физически и емоционален стрес, вибрации (например от инструменти), високи температури, радиация и химическо излагане.
Дисплазията на съединителната тъкан не е изречение, а комбинация от ограничения на начина на живот, с които хората с генетични увреждания трябва да внимават. Консултирайте се със специалист за съвет за вашето здраве.
Центърът за рехабилитация AirMED предлага индивидуално разработени комплексни програми за подобряване на качеството на живот на хората с диагноза дисплазия на съединителната тъкан. Консултациите с лекари, включително с участието на трети страни, ще помогнат за точното определяне на засегнатите области и разработването на стратегия за поддържаща терапия с помощта на упражнения, масаж и, ако е необходимо, ортопедия. Задайте въпрос на телефон: +7 (812) 407-22-69, - или чрез формата на уебсайта.
Научете за диагнозата и лечението на дисплазия на съединителната тъкан
Дисплазия на съединителната тъкан или DST е генетично обусловено (поради генетиката) състояние на 35% от цялото население на Земята - такива данни дават проф. Александър Василиев, ръководител на лабораторията на Хематологичния изследователски център към Министерството на здравеопазването на Руската федерация. Официално DST обикновено се нарича системно заболяване на съединителната тъкан, въпреки че терминът "състояние", поради разпространението на явлението, се използва от много учени и лекари. Някои чужди източници наричат делът на диспластиците (страдащи от дисплазия в различна степен) - 50% от всички хора. Това несъответствие - от 35% до 50% - се дължи на различни международни и национални подходи за приписване на човек към болестна група..
Наличието на много подходи към дефиницията на заболяването показва непълно проучване на проблема. Те започнаха да се занимават сериозно с него съвсем наскоро, когато се появиха интердисциплинарни медицински институти и започна да се развива интегриран подход за диагностика. Но дори и сега, в обикновена болница, те не винаги диагностицират дисплазия на съединителната тъкан поради нейната многоизмерност и сложност на клиничната картина..
DST се характеризира с генетични нарушения в развитието на съединителната тъкан - мутационни дефекти в колагеновите и еластиновите влакна и основното вещество. В резултат на мутациите на фибрите им веригите се образуват или къси по отношение на нормата (изтриване), или дълги (вмъкване), или са засегнати от точкова мутация в резултат на включването на грешна аминокиселина и др. Броят / качеството и взаимодействието на мутациите влияят на степента на проявление на DST, т.е. което обикновено се увеличава от предци до потомци.
Такава сложна "технология" на заболяването прави всеки пациент с DST уникален, но има и постоянни мутации, които водят до редки видове дисплазия. Следователно има два вида DST - диференциран и недиференциран.
Диференцираната дисплазия на съединителната тъкан или DDCT се характеризира с определен тип наследяване на признаци, ясна клинична картина. Тя включва синдром на Алпорт, Марфан, Шьогрен, синдроми на Елерс-Данлос, ставна хипермобилност, епидермолиза булоза, "болест на кристалния човек" - остеогенеза имперфекта - и други. DSTD е рядък и се диагностицира сравнително бързо.
Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан или UCTD се проявява по много разнообразен начин, лезиите са от многоорганен характер: засегнати са няколко органи и системи. Клиничната картина на UCTD може да включва отделни малки и големи групи от знака от списъка:
Това не е пълен списък на последствията, но е характерно: така се проявява дисплазия на съединителната тъкан на деца и възрастни. Списъкът дава представа за сложността на проблема и необходимостта от задълбочено проучване, за да се постави правилната диагноза.
Дисплазия на тазобедрените стави е отклонение, нарушение или патология в развитието на ставните структури в пред- и постнаталния период, резултатът от което е неправилна пространствено-размерна конфигурация на ставата (съотношението и подравняването на ацетабулума и бедрената глава). Причините за заболяването са разнообразни, включително може да се дължат на генетични фактори, като дисплазия на съединителната тъкан.
В медицината е обичайно да се разграничават три форми на развитие на ДТС - прелюксация (или стадий на незряла става), сублуксация (етап на първоначални морфологични промени в ставата) и дислокация (изразени морфологични промени в структурата).
Ставата в етапа на преддислокация има опъната, слаба капсула, а главата на тазобедрената става свободно се извива и се връща на мястото си (синдром на подхлъзване). Такава става се счита за незряла - оформена правилно, но не фиксирана. Прогнозата за деца с такава диагноза е най-положителна, ако дефектът се забележи навреме и терапевтичната интервенция започна навреме и се проведе ефективно..
Сублуксационната става има изместена глава на бедрената кост: нейното изместване спрямо ацетабулума може да се случи отстрани или нагоре. В същото време се запазва общото подравняване на кухината и главата, последната не нарушава границите на лимуса - хрущялната плоча на кухината. Компетентната и навременна терапия предполага голяма вероятност от формиране на здрава, пълноценна става.
Ставата в дислоцирания етап във всички отношения е изместена глава на бедрената кост, контактът между нея и кухината е напълно загубен. Тази патология може да бъде както вродена, така и резултат от неправилно / неефективно лечение на по-ранните етапи на дисплазия..
Външни признаци за предварителна диагноза TPA при кърмачета:
Ако външен преглед даде положителни резултати за диагнозата TPA, тогава се поставя точна диагноза въз основа на резултатите от ултразвуково и рентгеново изследване (след 3 месеца).
Потвърдената дисплазия на тазобедрените стави се лекува в зависимост от общата форма и вторичните характеристики, с помощта на стремена на Павлик, гипсови жартиери, други функционални устройства и физиотерапия, в случай на тежки патологии - с хирургични методи.
Дисплазия на съединителната тъкан при деца може да се „декларира“ във всяка възраст на детето. Често клиничните признаци стават по-ясни с порастването („ефектът от проявата на отрицателна снимка“) и следователно точното дефиниране на заболяването в детството и юношеството е трудно: такива деца просто по-често от другите завършват с проблеми първо на един специалист, а след това на друг.
Ако детето е диагностицирано с дисплазия на съединителната тъкан и това е авторитетно потвърдено, тогава не трябва да се отчайвате - има много методи за поддържаща, корективна и възстановителна терапия. През 2009 г. за първи път в Русия беше определена основна програма за лекарства за рехабилитация на пациенти с CTD.
Освен това диспластиците имат свои доказани предимства пред сравнително здрави хора. Според проф. Александър Василиев повечето диспластици имат по-високо (относително средно) ниво на интелигентност - много успешни хора страдат от DST. Много често пациентите с дисплазия изглеждат по-привлекателни от "основната популация" поради удължените крайници и общото усъвършенстване на вида. Те са в 90% от случаите външно по-млади от биологичната им възраст. Има още едно важно предимство на диспластиката, потвърдено от вътрешни и чуждестранни наблюдения: пациентите с CTD са средно 2 пъти по-малко склонни да претърпят онкологични лезии..
Кога родителите трябва да бъдат бдителни и да започнат цялостен преглед на детето си в реномирани клиники? Ако от горния списък на патологии и състояния забележите поне 3 - 5 при дете, трябва да се свържете със специалист. Не е необходимо да правите изводи сами: дори наличието на няколко съвпадения не означава диагноза на DST. Лекарите трябва да установят, че всички те са следствие от една причина и са свързани с патологията на съединителната тъкан.
Дисплазия на съединителната тъкан (от старогръцки δυσ - „нарушение“ и πλάθω - „форма“) - нарушение на развитието на тъкан, орган, органна система.
Под дисплазия на съединителната тъкан се разбира като такава генетично обусловена аномалия на развитието на тъканите, при която съотношението на колагеновите фракции се променя (или се отбелязва дефицитът им), образуват се дефекти както на влакнестите структури, така и на собственото им вещество. Резултатът е множество дисфункции на всички нива на организацията, от клетъчни до организми.
Съединителната тъкан се състои от междуклетъчно вещество, включвания на различни клетки и протеини (колаген и еластин). Той представлява повече от половината от всички тъкани на тялото; съединителната тъкан изпълнява хрущялите, връзките, сухожилията, опорно-двигателния апарат, формиращите елементи на вътрешните органи, подкожната мастна тъкан и др. и представлява вътрешната среда на тялото.
Поради такова широко представяне, нарушение на структурата на посочения тип тъкан може да се прояви като патология на почти всеки орган, определяйки системния характер и степента на лезията..
Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.
Обозначаващият термин е предложен в края на 20 век от шотландския лекар Р. Бейтън като наименование за патологията на съединителната тъкан, при която силата й намалява. Въпреки разпространението и решаващата роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се отличава в Международната класификация на болестите като отделна рубрика.
Причините за заболяването са разнообразни; те могат да бъдат разделени на 2 основни групи: наследствени и придобити.
Генетично детерминирано нарушение на структурата на съединителната тъкан възниква поради унаследяването (често в автозомно доминиращ модел) на мутантни гени, отговорни за кодирането на образуването и пространствената ориентация на фините влакнести структури, протеино-въглехидратните съединения и ензимите.
Придобитият дисплазия на съединителната тъкан се формира на етапа на вътрематочно развитие и е следствие от излагането на такива фактори по време на бременност:
Разграничават се следните форми:
Наследствената форма на заболяването е доста рядка, представлява малък дял в общата структура на дисплазията.
Много изследвания показват стадиране на появата на симптоми на дисплазия в различни възрастови периоди:
Доста често проявите на дисплазия са незначителни, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална корекция на лекарството.
Всички симптоми могат условно да бъдат разделени на външни прояви и признаци на увреждане на вътрешните органи (висцерални).
Външни прояви на дисплазия на съединителната тъкан:
В допълнение към горните външни прояви, дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с незначителни аномалии в развитието или така наречените стигмати (стигмата) на дисембриогенезата:
Единичните малки аномалии се определят в нормата и при здрави деца, които не са носители на болестта, следователно потвърждаването на поне шест стигми от изброения списък се счита за диагностично надеждно.
Въпреки разпространението и решаващата роля в развитието на много заболявания и патологични състояния, дисплазията на съединителната тъкан не се отличава в Международната класификация на болестите като отделна рубрика.
Висцерални симптоми на заболяването:
Основата за правилната диагноза дисплазия на съединителната тъкан е задълбочено събиране на анамнестични данни, цялостен преглед на пациента:
Данните за разпространението на патологията са много противоречиви: според резултатите от съвременните изследвания дисплазията на съединителната тъкан се определя при 13-80% от населението.
Доста често проявите на заболяването не са много изразени, имат по-скоро козметичен характер и не изискват специална медицинска корекция. В този случай се показва адекватен, дозиран режим на физическа активност, спазване на режима на активност и почивка, пълноценна обогатена, богата на протеини диета..
Ако е необходимо, се коригират лекарствени корекции (стимулиране на синтеза на колаген, биоенергетика на органи и тъкани, нормализиране на гликозаминогликаните и минералния метаболизъм) лекарства от следните групи:
Усложнения на дисплазия на съединителната тъкан:
В повечето случаи прогнозата е благоприятна: съществуващите аномалии в структурата на съединителната тъкан не оказват значително влияние върху трудовата и социалната активност на пациентите.
Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (разстройства, рузия - развитие, образуване) е нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти на влакнести линии
Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (разстройства, рузия - развитие, образуване) е нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан, което води до нарушение на хомеостазата върху тъканите, органа и организмени нива под формата на различни морфофункционални нарушения на висцерални и опорно-двигателни органи с прогресиращ курс, който определя особеностите на свързаната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарствата [15, 24].
Данните за разпространението на самата CTD са противоречиви [5, 14, 17], което се дължи на различни класификационни и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има разлики между половете и възрастта [3]. Според най-скромните данни, разпространението на CTD най-малкото е свързано с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания..
DST се морфологично характеризира с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации в гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеин-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензимите и кофакторите към тях [1, 12, 23]. Някои изследователи въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открит в 46.6–72.0% от случаите с CTD, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемия.
Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетично явление е, че фенотипичните признаци на DST могат да липсват при раждането или да имат много малка тежест (дори в случаите на диференцирани форми на DST) и, подобно на изображение на фотографска хартия, да се проявяват през целия живот. С течение на годините броят на признаците на DST и тежестта им нараства прогресивно.
Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на единна, общоприета класификация на DST отразява несъгласието между изследователите по този въпрос като цяло. DST може да бъде класифициран, като се вземе предвид генетичен дефект в периода на синтез, узряване или разпадане на колаген [1, 12]. Това е обещаващ класификационен подход, който позволява да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD [23], но днес този подход е ограничен до наследствени CTD синдроми.
TI Kadurina (2000) разграничава фенотипа на MASS, марфаноидния и елероподобния фенотипове, отбелязвайки, че тези три фенотипа са най-често срещаните форми на несиндромична CTD. Това предложение е много примамливо поради неговата простота и първоначалната идея, че несиндроматичните форми на CTD са „фенотипни“ копия на известни синдроми. По този начин "марфаноидният фенотип" се характеризира с комбинация от "признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична конституция, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане". С "фенотип на елера" се отбелязва "комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към хипер-разтегливост на кожата и различна степен на тежест на ставната хипермобилност". "MASS-подобен фенотип" се характеризира с "признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, редица сърдечни аномалии, скелетни аномалии, както и кожни промени под формата на изтъняване или наличието на области на субатрофия." Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагнозата CTD [12].
Като се има предвид, че класификацията на всяка патология носи важно "приложно" значение - използва се като основа за формулиране на диагноза, решението на въпросите за класифицирането е много важно от гледна точка на клиничната практика.
Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан, които биха образували специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганизма на лезиите при DST. В тази връзка се предлага класификационен подход с изолиране на синдроми, свързани с диспластично зависими промени и патологични състояния [15, 24].
Синдром на неврологични разстройства: синдром на автономна дисфункция (вегетативна съдова дистония, панически атаки и др.), Хемикрания.
Синдромът на автономна дисфункция е един от първите, които се формират при значителен брой пациенти с CTD - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип [11, 12, 14, 15, 17]. При повечето пациенти се открива симпатикотония, смесената форма е по-рядка и ваготонията се открива в малък процент от случаите [9, 23]. Тежестта на клиничните прояви на синдрома се увеличава успоредно с тежестта на CTD [11, 23]. Автономната дисфункция се наблюдава при 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на DST - при 78% от пациентите. При формирането на автономни нарушения при пациенти с CTD генетичните фактори несъмнено играят роля в нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, което води до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизата, половите жлези, симпатико-надбъбречната система.
Астеничен синдром: намалена работоспособност, влошаване на поносимостта на физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.
Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ясно в училище, юношеска и млада възраст, като придружава пациентите с КТД през целия им живот. Отбелязва се зависимостта на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова повече субективни оплаквания.
Валвуларен синдром: изолиран и комбиниран пролапс на сърдечни клапи, миксоматозна дегенерация на клапите.
По-често той е представен от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко - от пролапс на трикуспидна или аортна клапа, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи разкритите промени са придружени от феномените на регургитацията, което се отразява на показателите за контрактилитет на миокарда и обемни параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предположи, че дефицитът на магнезий може да бъде причина за MVP при DST.
Валвуларният синдром също започва да се формира в детството (4–5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват в различни възрасти: от 4 до 34 години, но най-често - на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по-изразени промени се забелязват при следващи прегледи, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапанния апарат. В допълнение, тежестта на DST и камерния обем влияе върху тежестта на промените на клапаните..
Торакодиафрагматичен синдром: астенична форма на гърдите, деформации на гръдния кош (фуния с форма на кил), деформации на гръбначния стълб (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), Промени в изправяне и екскурзии на диафрагмата..
Сред пациентите с CTD най-често се наблюдава деформация на гръдния кош във формата на фуния, деформацията на кила е на второ място по честота, а най-рядко се открива астенична форма на гърдите..
Началото на формирането на торакодиафрагматичен синдром настъпва в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите - на възраст 10-12 години, максималната тежест - за периода 14-15 години. Във всички случаи деформацията във формата на фуния се забелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от кила.
Наличието на торакодиафрагматичен синдром определя намаляване на дихателната повърхност на белите дробове, деформация на лумена на трахеята и бронхите; изместване и въртене на сърцето, "усукване" на основните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакодиафрагматичен синдром определят естеството и тежестта на промените в морфологичните и функционални параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с тях високо стоене на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават потока и отлива на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии [13, 15]. Наличието на торакодиафрагматичен синдром може да доведе до повишаване на налягането в системата на белодробната циркулация [23, 27].
Съдов синдром: лезия на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; лезия на артериите от мускулни и смесени типове: бифуркационно-хемодинамични аневризми, долихоектазии на удължени и локални артериални дилатации, патологични извивки до образуване на бримки; лезия на вените (патологична мъчителност, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и др. вени); таленгиктазия; ендотелна дисфункция.
Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата на големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на запълване на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени..
Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, прогресирайки с увеличаване на възрастта на пациентите.
Промени в кръвното налягане: идиопатична артериална хипотония.
Торакодиафрагматично сърце: астенични, стесняващи се, псевдостенотични, псевдодилатационни варианти, торакодиафрагматичен cor pulmonale.
Образуването на торакодиафрагматичното сърце протича паралелно с проявата и прогресията на деформация на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапно-съдовите синдроми. Вариантите на торакодиафрагматичното сърце отразяват нарушение в хармонията на връзката между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластично зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално на неговите мускулни и нервни елементи.
При пациенти с типична астенична конституция се образува астеничен вариант на торакодиафрагматичното сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на сърдечните камери с "нормална" систолична и диастолна дебелина на стената и междувентрикуларна преграда, "нормални" показатели на миокардната маса, - формирането на истинско малко сърце. Контрактилният процес в тази ситуация е придружен от повишаване на кръговия стрес и интрамиокардното напрежение в кръгова посока към систола, което показва хиперреактивността на компенсаторните механизми на фона на преобладаващите симпатични влияния. Установено е, че определящите фактори за промяната в морфометричните, обемни, контрактилни и фазови параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат [15].
При някои пациенти с изразена форма на CTD и различни варианти на деформация на гръдния кош (деформация във формата на фуния от I, II степен) при условия на намаляване на обема на гръдната кухина се наблюдава ситуация, подобна на перикардит, с развитието на зависимо от диспластично стесняване сърце. Намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, съпроводено с намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. С намаляване на обемния удар на сърцето се получава компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.
При редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниеобразна деформация на III степен, деформация на кила), когато сърцето е изместено, когато „напусне“ от механичните въздействия на гръдния скелет, въртящо се и придружено от „усукване“ на основните съдови стволове, се формира псевдостенотичен вариант на торакодиафрагматичното сърце. „Синдромът на стеноза“ на камерния изход се придружава от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систолното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за експулсиране, повишаване на налягането в белодробната артерия.
При пациенти с деформации на гръдния кош на II и III степен се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на съдовата еластичност и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страната на дясното сърце и устата на белодробната артерия. Образува се псевдодилаторен вариант на торакодиафрагматичното сърце.
В групата на пациентите с диференцирана CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, синдроми на Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференцирана CTD, с комбинация от изразени деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометричните промени в дясната и лявата камера на сърцето съвпадат: дългата ос намалява и зоната на камерните кухини, особено в края на диастолата, което отразява намаляване на контрактилитета на миокарда; крайните диастолни обеми намаляват. Наблюдава се компенсаторно понижение на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда, тежестта на деформации на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление води в този случай до образуването на торакодиафрагмално белодробно сърце.
Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушени процеси на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата T V2-V3, синдром T V2> T V3; II степен: Т инверсия, изместване на ST V2-V3 надолу с 0,5–1,0 mm III степен: инверсия Т, косо изместване на ST до 2,0 мм).
Развитието на метаболитната кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечните фактори (клапанния синдром, вариантите на торакодиафрагматичното сърце) и екстракардиалните състояния (торакодиафрагматичен синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при DST няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, в същото време потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.
Аритмичен синдром: вентрикуларни преждевременни удари от различни степенувания; мултифокални, мономорфни, по-рядко полиморфни, монофокални предсърдни преждевременни удари; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии на импулсна проводимост по допълнителни пътища; камерна синдром на предвъзбуждане; удължаване на Q-T интервален синдром.
Честотата на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на нарушения на сърдечния ритъм може да бъде център на нарушен метаболизъм в миокарда. Когато структурата и функцията на съединителната тъкан са нарушени, винаги има подобен субстрат от биохимичен генезис. Валвуларният синдром може да бъде причина за сърдечни аритмии при DST. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силно напрежение на митралните клапи, съдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с формиране на биоелектрична нестабилност на миокарда [29]. В допълнение, рязкото отделяне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да играят роля при появата на аритмии по време на формирането на диспластично сърце, особено торакодиафрагматичния вариант на cor pulmonale. В допълнение към сърдечните причини за произхода на аритмиите при DST, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковите и вагусните нерви, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да е дефицит на магнезий, открит при пациенти с CTD. В предишни проучвания на руски и чуждестранни автори бяха получени убедителни данни за причинно-следствената връзка между вентрикуларната и предсърдната аритмия и съдържанието на вътреклетъчен магнезий [19, 22, 25, 26]. Смята се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време потенциалът на мембраната на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават, а възбудимостта на клетката намалява. Проводимостта на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният дефицит на магнезий повишава активността на синусовия възел, намалява абсолютната стойност и удължава относителната рефрактерност [19, 22, 26].
Синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система по време на CTD, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи се причинява от груба съдова патология, която е лесно да се установи при аутопсия (разкъсване на аневризми на аортата, мозъчните артерии и др.), В други случаи - внезапна смърт причинени от фактори, които са трудни за проверка в таблицата с раздели (аритмична смърт) [3, 16].
Бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, нарушения на вентилацията (обструктивни, рестриктивни, смесени разстройства), спонтанен пневмоторакс.
Съвременните автори описват бронхопулмоналните разстройства при DST като генетично детерминирани нарушения на архитектониката на белодробната тъкан под формата на разрушаване на интералвеоларната септа и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малки бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан [12, 15, 23]. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на Срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), се появяват такива „специални“ случаи на DST на дихателната система, като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхиектатичен емфизем и синдром на Уилямс-Кембъл и др. днес те се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите, белите дробове [18].
Промените във функционалните параметри на дихателната система по време на CTD зависят от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризират с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия капацитет на белите дробове (OEL) [18, 23]. Остатъчният обем на белия дроб (OBV) при много пациенти с CTD не се променя или леко се увеличава без промяна на съотношението на форсирания обем на издишването през първата секунда (FEV1) и принудителния жизнен капацитет (FVC) [23]. Някои пациенти имат обструктивни разстройства, феноменът на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил еднозначно обяснение [2, 10, 23]. Пациентите с CTD представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза [32].
Синдром на имунологични нарушения: синдром на имунодефицит, автоимунен синдром, алергичен синдром.
Функционалното състояние на имунната система при DST се характеризира както с активирането на имунните механизми, които поддържат хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушаване на способността за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и вследствие на това до развитие на повтарящи се инфекциозни и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с CTD включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта [4]. Като цяло данните от литературата за нарушения в имунната система при различни клинични варианти на CTD са двусмислени, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Досега механизмите за формиране на имунни разстройства при DST остават практически неизследвани. Наличието на имунни разстройства, съпътстващи бронхопулмонални и висцерални DST синдроми, повишава риска от свързана патология на съответните органи и системи.
Висцерален синдром: нефроптоза и бъбречна дистопия, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрален и гастроезофагеален рефлукс, недостатъчност на сфинктера, дивертикула на хранопровода; птоза на гениталиите при жените.
Синдром на патология на зрителния орган: късогледство, астигматизъм, хиперопия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.
Разстройствата на настаняването се проявяват в различни периоди от живота, като по-голямата част от изследваните - в училищни години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.
Хеморагични хематомесенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Ранду-Ослер-Вебер, повтарящи се хеморагични (наследствена дисфункция на тромбоцитите, синдром на Виллебранд, комбинирани варианти) и тромботични (тромбоцитна хиперагрегация, първичен антифосфолипиден синдром V, синдром на хиперхомоцистеин).
Синдром на патологията на стъпалото: буца, плоско стъпало (надлъжно, напречно), кухо стъпало.
Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на съединителната тъкан. Най-често е напречно разперено стъпало (напречен плосък крак), в някои случаи комбинирано с отклонение от 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоско стъпало с пронация на стъпалото (плоско-валгусно стъпало). Наличието на синдром на патологията на стъпалото допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живота, утежнява психосоциалните проблеми.
Синдром на ставна хипермобилност: ставна нестабилност, дислокация и сублуксация на ставите.
Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната ставна хипермобилност се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30-годишна възраст, разпространението намалява с 3-5 пъти. Честотата на ставната хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка CTD.
Вертебрален синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междуребрена херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистези.
Развивайки се паралелно с развитието на торакодиафрагматичен синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенен синдром значително влошава техните последствия.
Козметичен синдром: диспластично-зависима дисморфия на лицево-челюстната област (малоклузия, готическо небце, изразена лицева асиметрия); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена еластичност на кожата, шев под формата на "тъкан хартия").
Козметичният DST синдром значително се влошава от наличието на незначителни аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с DST. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1–5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, „смачкани” предсърдия, големи изпъкнали уши, слаб растеж на косата на челото и шията, тортиколис, диастема, анормален растеж на зъбите и др.).
Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нерва.
Известно е, че пациентите с CTD формират група с повишен психологически риск, характеризиращ се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, нивото на претенции, емоционална стабилност и ефективност, повишено ниво на тревожност, уязвимост, депресия, конформизъм [3, 9]. Наличието на диспластично зависими козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: ниско настроение, загуба на удоволствие и интерес към дейности, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и самоубийствени мисли [23]. Естествена последица от психологическото страдание е ограничаване на социалната активност, влошаване на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация [12, 3, 23], които са най-актуални в юношеска и млада възраст..
Тъй като фенотипните прояви на DST са изключително разнообразни и практически не се поддават на никакво обединение, а клиничното и прогностичното им значение се определя не само от тежестта на определен клиничен признак, но и от естеството на "комбинациите" от диспластично зависими промени, от наша гледна точка, най-оптимално е да се използват термините „Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан“, която определя варианта на DST с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и „диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или синдромна форма на DST“. Почти всички клинични прояви на DST имат своето място в Международния класификатор на болестите (ICD 10). По този начин, практикуващият има възможност да определи кода на водещото проявление (синдром) на DST по време на лечението. Освен това, при недиференцирана форма на DST, при формулиране на диагноза, трябва да се посочат всички налични в пациента синдроми на DST, като по този начин се формира "портрет" на пациента, разбираем за всеки лекар последващ контакт.
Опции за диагностика.
1. Основното заболяване. Синдром на Уолф-Паркинсон-Уайт (WPW синдром) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.
Фон заболяване. DST:
Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.
2. Основното заболяване. Пролапс на митралната клапа II степен с регургитация (I 34.1), свързан с незначителна аномалия на сърцето - аномално разположен акорд на лявата камера.
Фон заболяване. DST:
Усложнения на основните: CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).
3. Основното заболяване. Хроничен гнойно-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично зависима трахеобронхомалация, обостряне.
Фон заболяване. DST:
Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, DN II степен, CHF IIA, FC IV.
Тактиката за управление на пациенти с CTD също е отворена. Днес няма унифицирани общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че понастоящем генната терапия не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всички методи, които ще помогнат да се спре прогресията на болестта. Най-приемливият синдромен подход при избора на терапевтични интервенции: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.
Водещият компонент на терапията трябва да бъде немедикаментозни ефекти, насочени към подобряване на хемодинамиката (физиотерапевтични упражнения, дозирани натоварвания, аеробен режим). Въпреки това, често важен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с DST, е лошата субективна поносимост на тренировките (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитационни мерки. Така че, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към физическа активност според данни от велоергометрия, повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на физиотерапевтични упражнения (ЛФК). В тази връзка изглежда обещаващо използването на вегеотропни средства, метаболитни лекарства в комбинация с терапевтична терапия. Препоръчително е да се предписват магнезиеви препарати. Многостранността на метаболитните ефекти на магнезия, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезий в регулацията на гликолизата, синтеза на протеини, мастни киселини и липиди, вазодилататорните свойства на магнезия са широко отразени в многобройни експериментални и клинични проучвания [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Редица проучвания, извършени до момента, показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерни сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с DST в резултат на лечение с магнезиеви препарати [7, 22, 25, 26].
Проучихме ефективността на поетапното лечение на пациенти със признаци на DST: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството "Magnerot", на втория етап към лечението с лекарства беше добавен комплекс от физиотерапевтични упражнения. Изследването включва 120 пациенти с недиференцирана форма на CTD, които имат ниска поносимост към упражнения (според данни от велоергометрия), на възраст от 18 до 42 години (средна възраст 30,30 ± 2,12 години), 66 мъже, 54 жени. Торакодиафрагматичен синдром се проявява чрез деформация на гръдния кош в различна степен (46 души), деформация на гръдния кош в кил (49 пациенти), астенична форма на гръдния кош (7 пациенти), комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Синдромът на клапата е представен от пролапс на митралната клапа (I степен - 80.0%; II степен - 20.0%) със или без регургитация (91.7%). При 8 души е разкрито уголемяване на аортния корен. Като контролна група бяха изследвани 30 явно здрави доброволци, съответстващи на пол и възраст..
Според данни от ЕКГ, при всички пациенти с КТД са установени промени в терминалната част на камерния комплекс: I степен на увреждане на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; II степен - при 48 пациенти III степен се определя по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на променливостта на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показа статистически значително по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за променливост на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се открива обратна връзка - колкото по-изразена е автономната дисфункция, толкова по-ниски са показателите за променливост на сърдечната честота.
На първия етап на комплексната терапия Magnerot се предписва по следната схема: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.
В резултат на лечението имаше ясна положителна динамика на честотата на сърдечните, астеничните и различни вегетативни оплаквания, представени от пациентите. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на нарушения в процесите на реполяризация на І степен (p
Г. И. Нечаева, доктор на медицинските науки, професор
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
I. V. Druk, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
OmGMA Roszdrav, Омск
SSMA Roszdrav, Ставропол