Заболяването на Charcot-Marie-Tooth се характеризира с увреждане на периферните части на нервната система, което се проявява с атрофични промени в мускулите на крайниците. По-често се диагностицира при мъже на възраст 15-30 години. Първите признаци включват слабост в областта на краката, бърза умора на краката при ходене. Трудно е пациентите да останат в изправено положение за дълго време, така че започват да тъпчат на едно място, за да намалят мускулното напрежение в краката.
Невралната амиотрофия, известна още като болест на Шарко-Мари-зъб, е генетично заболяване, което причинява отслабване и изтъняване на мускулите на краката. Атрофичните промени в мускулната тъкан водят до намаляване на обема на мускулите в долните крайници.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб се характеризира с увреждане на нервните окончания, които предават информация от соматосензорни рецептори до части от мозъка. В същото време възниква увреждане на невроналните двигателни пътища, по които сигналите се предават от центровете за кортикален контрол до изпълнителните органи - скелетните мускули.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб се наследява (по-често в автозомно-доминиращ модел) и се счита за невропатия (дисфункция на нервите) от сетивно-моторен тип. Началото на заболяването може да настъпи в ранна детска възраст или по-късно. Разпространението на патологията е 1 случай на 2500 души.
Автозомният доминиращ тип наследяване предполага, че единственият дефектиран ген, който се предава на детето, става причина за развитието на патология. В списъка на ICD-10 болестта на Charcot-Marie-Tooth е посочена под код "G60" (двигателно-сензорна невропатия на наследствен генезис).
Формите на заболяването се разграничават, като се отчита естеството на увреждане на нервните окончания, принадлежащи към периферната нервна система. Патология тип 1 се развива поради демиелинизация - унищожаването на миелиновата обвивка, покриваща нервите. Обикновено миелиновата обвивка подобрява предаването на нервните импулси. Дебютира по-често в средно (4-5 години) детство, по-рядко в юношеска възраст.
Първите симптоми: слабост в ходилата, атрофични промени в мускулите на дисталните крака. Атрофичните промени в мускулната тъкан на ръцете се развиват по-късно. Заедно със загубата на чувствителност (невъзможност за разграничаване на температура, възприемане на болкови стимули, вибрация) в областта на ръцете и краката се наблюдава намаляване (понякога загуба) на сухожилни рефлекси.
Полиневропатия тип 2 на Шарко-Мари-Зъб се развива на фона на увреждане на аксони - клонове на неврони, чрез които се осъществява комуникация между отделни елементи на невронната мрежа. Това е бавно прогресираща форма. Симптомите на поява могат да се появят при по-големи деца. В хода на инструменталната диагностика се разкриват сравнително нормални показатели за скоростта на провеждане на нервните импулси.
Успоредно с това се наблюдава намаляване на разликата между стойностите на амплитудата на потенциала на действие (вълна на възбуждане) на чувствителните нервни клетки. Друга особеност са полифазните (многофазни) потенциали за действие в областта на мускулните влакна. Биопсията показва аксонна дегенерация тип валериан - процесът на унищожаване на част от аксона.
Основната причина за развитието на перонеална атрофия тип 1 е дублирането (поява на допълнително копие на хромозомно сечение) на гена PMP22 (17-та хромозома) на миелиновия протеин в обвивката на периферния нерв. В патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб се крие поражението на двигателните нервни окончания, което е придружено от нарушение на регулацията на мускулната контракция.
Процесът на увреждане на сетивните нервни окончания участва в патогенезата, което води до нарушаване на предаването на информация от рецепторите за соматична чувствителност на периферните части на тялото до съответните центрове на мозъка. Невралната амиотрофия отразява дегенеративни, атрофични промени в периферните нервни влакна и по-рядко в гръбначния мозък.
Първият симптом на Marie-Charcot-Tooth е мускулна слабост в областта на стъпалото и подбедрицата (част от крака от колянната става до петата). Мускулната слабост е придружена от промяна в способността за възприемане на външни стимули. Пациентът губи способността да усеща температурата на външната среда, вибрациите, болката. Прогресирането на заболяването е придружено от разпространение на загуба на чувствителност към проксималните (разположени по-близо до центъра на тялото) сегменти на крайниците.
Клиничната картина варира значително. При някои пациенти патологията протича безсимптомно, при други по време на диагностичния преглед се установява намаляване на скоростта на провеждане на нервните импулси в мускулната тъкан, при други има значително ограничаване на двигателната активност, свързана с мускулна атрофия и слабост. Симптоми, характерни за болестта на Charcot-Marie-Tooth:
При леко протичане могат да се наблюдават единични признаци, например, особената форма на пръстите на краката, които наподобяват чук, или високо издигане на стъпалото. Обикновено симптомите при мъжете са по-изразени. Жените често нямат симптоми. Синдромът на Charcot-Marie-Tooth в началните етапи може да включва признаци: болезнени усещания с остър характер в мускулите, парестезия (спонтанно възникващо чувство на парене, изтръпване, пълзящи пълзения). Други признаци на CMT при деца и възрастни:
Синдромът на Charcot-Marie-Tooth включва симптоми: намалена чувствителност в дисталните сегменти на крайниците, мускулни крампи в предмишницата и мускулите на прасеца. Типичен признак на късните етапи (10-15 години след началото на болестта) е нарушение на фините двигателни умения на ръцете, което е придружено от дисфункция на писане.
Пациентът не може да държи дръжката, копчето или разкопча копчетата на дрехите. По-рядко се наблюдават вегетативно-трофични нарушения под формата на хиперемия (зачервяване на кожата) и повишено изпотяване в областта на ръцете и краката. Често пациентите са диагностицирани с фрактури на костите на стъпалото и навяхвания на лигаментите, сухожилията в областта на глезена..
Диагнозата се основава на клинични находки и анамнеза. Подобни случаи се споменават по-често в семейната история. Основният инструментален метод за диагностициране на болестта на Шарко-Мари-Зъб е електромиографията (изследване на провеждането на биоелектричните импулси от мускулните структури). Диагностични критерии:
Диагнозата може да бъде потвърдена от резултата от генетичен анализ, който показва наличието на хромозомна мутация. Невровизуализирането (ЯМР, КТ) разкрива области на демиелинизация (ремиелинизация) в периферните нерви. Въз основа на резултатите от диагностичен преглед, лекарят предписва лечение за болест на Шарко-Мари-Зъб.
Болестта на Шарко Мари Зуб се лекува въз основа на разработени клинични указания. Няма методи на етиотропна (насочена към премахване на причините за заболяването) терапия. Лечението на болестта на Мари зъб на Charcot е палиативно, насочено към спиране на симптомите и подобряване качеството на живот на пациента. Лечението не може да спре прогресията на невралната амиотрофия.
Използването на ортези (медицински изделия, предназначени да променят структурните и функционални характеристики на нервно-мускулния апарат), физиотерапията, трудотерапията и психотерапията допринасят за подобряване на социалната адаптация на пациента и качеството на живот. Обикновено пациентите носят шини, за да поддържат висящото стъпало.
Понякога се прави операция за стабилизиране на положението на стъпалото. Лечението на патологията на Charcot-Marie-Tooth включва редовна, дозирана физическа активност и масаж, включително класически ръчен, хардуерен и точков масаж. Терапевтичните упражнения помагат за намаляване на мускулната слабост и поддържане на физическата активност.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб е наследствено, подобно на болестта на фон Уилебранд-Даяна (наследствена патология на кръвта, характеризираща се с появата на спонтанно кървене като хемофилия), за да се лекува ефективно, се предписват сложни мерки, като лекарствена терапия, физиотерапия, балнеотерапия (лечебни души и вани), кална терапия.
За подобряване на трофизма (храненето) на мускулната и нервната тъкан, стимулиране на метаболитните процеси, предписвайте лекарства: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участва в метаболизма на пуриновите нуклеотиди, необходими за нормални мускулни контракции), Церебролизин (има ноотропно действие), Метионин (регулира липидния метаболизъм).
За подобряване на микроциркулацията на кръвта са показани лекарства Пентоксифилин, Никотинова киселина. Корекция на проводимостта на импулсите в мускулната тъкан се извършва с помощта на лекарството Proserin (холинестеразен инхибитор). Цялостна програма за лечение на наркотици включва прием на витамини от групи В, А, С, Е.
За да се предотврати деформация на краката, те носят удобни обувки, които не стискат крака и не затрудняват движението. Нарушенията в походката се коригират с брекети като AFOs (глезен-футхортози). Такива устройства помагат да се контролира огъването на краката и глезенната става, осигуряват поддържането на равновесие..
Използването на ортези е свързано с продължителна физическа активност, предотвратяване на падания и наранявания и способността за самостоятелна грижа. Ортезите поддържат крака във физиологично положение. Пациентите, които редовно носят ортези, движат се независимо, не се нуждаят от външна помощ.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не влияе на продължителността на живота, пациентите живеят толкова дълго, колкото им позволява общото им здраве. Прогнозата за неврална амиотрофия е сравнително благоприятна, правилната терапия подобрява двигателните функции на пациента и предотвратява развитието на усложнения (загуба на способността да се движи самостоятелно, да се грижи за себе си, да се храни, пише).
На пациентите се препоръчва да избягват прекомерно физическо натоварване, което провокира увеличаване на симптоматичните прояви. Спортовете с дозировка са полезни - ходене, пилатес, плуване, колоездене. Необходимо е да се организира правилна диета, богата на витамини, минерали и други хранителни вещества.
Важно е пациентът да следи показателите за телесно тегло. Наднорменото тегло е свързано с допълнителен стрес върху отслабените мускули, болка в краката и лумбалния гръбначен стълб. Диагностичното изследване на членове на семейството на пациенти с диагностициран CMT се извършва за идентифициране на носители на генни мутации за последващо назначаване на навременно лечение.
Болестта на Charcot-Marie-Tooth се отнася до наследствени патологии, които засягат периферните нерви. Невралната амиотрофия води до сензорно разстройство в дисталните сегменти на крайниците и нарушена двигателна активност.
Можете да забавите прогресията на болестта. Това включва промяна в начина на живот.
Първо, трябва да спортувате редовно. Но само тези сортове са подходящи, когато няма прекомерни натоварвания. Колоездене, туризъм, плуване са идеални възможности..
Второ, не трябва да се допуска физическа преумора, затова професията трябва да е подходяща..
Трето, са необходими удобни обувки. Освен това е необходимо да се премине към правилна, здравословна, балансирана диета. Затлъстяването не трябва да се допуска. Ако е необходимо, трябва да се отървете от излишното тегло.
В момента лекарите и учените по целия свят не са успели да разработят радикални варианти за избавяне от описаното заболяване. Поради това се използват симптоматични техники за намаляване на дискомфорта при хора с CMT. На пациента се прилагат курсове на интрамускулно приложение на витамини от групи В и Е. За да се увеличи състоянието на трофизъм, се използват АТФ и други вещества. На пациентите се предписват инхибиращи холинестераза лекарства, фармакологични средства за повишаване на микроциркулацията, специален вид киселини и други лекарства. В допълнение към различни лекарства, пациентите се съветват да се подлагат на физически терапевтични процедури. Те включват:
От голямо значение за възстановяването на човек е поддържането на редовни двигателни товари, предотвратяването на образуването на промени и други аномалии.
Именно за това се използват тренировъчна терапия и сеанси за масаж..
В случай на спешна нужда ортопедът може да предпише различни ортопедични техники.
Клиничните прояви са много разнообразни по тежест и протичане. Наред с тежките форми на заболяването, възникващи с развитието на мускулна слабост и нарушения на дишането скоро след раждането, с разстройства, водещи до смърт през първите години от живота, има сравнително доброкачествени форми, при които пациентите живеят до юношеска или зряла възраст.
Разграничават ранна детска (вродена), както и детска и късна форма на заболяването.
Ранната детска форма на амиотрофия може да се прояви клинично в пренаталния период или през първата година от живота. Отбелязва се късно и бавно движение на плода. Детето се ражда с нарушения в движението, почти пълно отсъствие на движение през първите месеци от живота. Изследването разкрива липсата или намаляването на сухожилните рефлекси, мускулната атрофия и разрушеността на ставите. Вродената митония (виж) е описана от Oppenheim (N. Oppenheim, 1900). Според мнението на автора, който го е считал за независимо заболяване, за разлика от амиотрофията на Вердниг-Хофман, в тази форма не е отбелязана прогресия. Водещият симптом е мускулна атония, мускулна слабост в проксималните крайници и багажника, а сухожилните рефлекси са намалени. Въпреки това, много съвременни автори смятат, че вродената митония е доброкачествен вариант на ранната форма на амиотрофия на Вердниг-Хофман. В ранна детска форма продължителността на живота е от 1 до 7 години.
Детската форма на амиотрофия започва на възраст от 4 години, различава се от първата по-бавен курс. Заболяването е прогресиращо. Продължителността на заболяването е различна. Смъртта обикновено настъпва преди 14-годишна възраст.
Късни форми на гръбначна амиотрофия: ювенилна форма на амиотрофия и форма с по-късно начало - амиотрофия на Kugelberg-Welander. Описано от Кугелберг и Уеландер (Е. Кугелберг, Л. Уеландер, 1954 г.).
Заболяването се характеризира с бавно прогресираща мускулна слабост, мускулна атрофия, наличие на фашикулации и отсъствие на пирамидални симптоми. Предава се по автозомно рецесивен начин. Среща се при мъжете 2 пъти по-често, отколкото при жените. Повечето пациенти имат слабост в проксималните горни и долни крайници. Мускулната атрофия, която се проявява във всички случаи, може да бъде забулена от наличието на мастна тъкан, често се открива хипертрофия на глутеалната и гастрокнемиусната мускулатура. Заболяването прогресира бавно, пациентите живеят средно до 40 години, понякога и по-дълго. В по-късните стадии мускулатурата на дисталните крайници е включена в патологичния процес, обаче, протичането на заболяването е доброкачествено и в по-късните му стадии двигателните функции са сравнително запазени, пациентите са в състояние да се движат, обслужват се.
АМИОТРОФИЯ (амиотрофия; гръцки отрицателен префикс a - + mys, миос мускул + trophe - хранене) е нарушение на мускулния трофизъм, свързано с увреждане на моторните клетки на гръбначния мозък и мозъчния ствол, както и на гръбначните нерви, което води до намаляване на обема и броя на мускулните влакна и намаляване на тяхната контрактилност. Амиотрофиите се наблюдават при някои заболявания на нервната и мускулната системи, причинени от наследствени и ненаследствени фактори (метаболитни нарушения от генетичен характер, инфекция, интоксикация), както и при редица заболявания на други органи и системи. Амиотрофиите са причинени от участието в патологичния процес на клетките на предните рога на гръбначния мозък, както и на техните процеси и гръбначни нерви. Те се характеризират с постепенното развитие на парализа, качествена реакция на дегенерацията на съответните мускули, намаляване на тяхната електрическа възбудимост. И саркоплазма, и миофибрили претърпяват атрофия. Денервацията, вторичната атрофия на мускулното влакно се развива в резултат на нарушение на неговата инервация, за разлика от първичния атрофичен процес в мускулите, при който функцията на периферния двигателен неврон не страда.
При увреждане на предните рога на гръбначния мозък се открива фибриларно потрепване в атрофираните мускули на проксималните крайници и багажника и се отбелязва асиметрията на лезията; реакциите на атрофия и мускулна дегенерация се появяват в началото на проучването за електровъзбудимост. При увреждане на моторните корени или влакна на периферните нерви се появява периферна пареза или парализа, главно в дисталните крайници, нарушения на чувствителността на полиневритния тип, фибриларно потрепване липсва.
Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показана е дозирана терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофни средства, които подобряват микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства.
Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.
Наследствено заболяване. Основният вид предаване е автозомно доминантно (с патологично проникване на ген около 83%), по-рядко автозомно рецесивно.
Морфологичната основа на заболяването се формира от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, касаещи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязва се атрофия на определени групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофираните мускулни влакна. С напредването на заболяването се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна - тяхното хиалинизиране, централно изместване на ядрата на сарколема, хипертрофия на някои влакна. В по-късните етапи на заболяването се отбелязват хиалиновата дегенерация, разпадането на мускулните влакна. Заедно с това в редица случаи бяха отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалната и цервикалната част на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводимите системи, характерни за наследствената атаксия на Фридрих.
Лечението на болестта на Шарко има за цел да намали симптомите. В момента няма специална терапия, която да спаси пациента от болестта завинаги. Невъзможно е да се предотврати заболяването, защото се предава генетично.
Терапевтичните методи включват използването на лекарства, които подобряват кръвообращението и метаболитните процеси в тъканите, коензим Q, витамин Е. За подобряване на нервната проводимост, популярно лекарство е Галантамин. За болка в краката се предписват антидепресанти и антиконвулсанти. Емпирично е установена ефективността на големи дози витамин С при 1-ви вид заболяване. Благодарение на употребата на витамин С, беше възможно да се забави унищожаването на миелиновите обвивки на невроните.
Когато състоянието на пациента се влоши (най-често се дължи на включването на автоимунни симптоми), се предписват имуноглобулини, кортикостероиди (например Метилпреднизолон). Може да се извърши плазмафереза.
Лечебната терапия, физиотерапевтичните методи се използват широко за лечение на това заболяване: масаж, хидромасаж, кални бани, балнеотерапия и други.
Ако сензорните функции са нарушени, галванизацията и електрофорезата трябва да се използват внимателно. Плуването, спортното ходене са полезни, но без прекалено голям стрес
В случаите, когато пациентът загуби способността си да се движи независимо, може да се извърши хирургическа операция. Най-често това е артродеза на глезена - сливане на пищяла и талуса. Това придава неподвижност на крака в глезена, но елиминира преобръщане при ходене и позволява на човека да ходи.
Симптомите на болестта на Marco Tooth на Charcot прогресират бавно, но това не винаги се забелязва. Защото понякога това се случва десетилетия.
Важно е наличието на това заболяване да не се отразява на продължителността на живота на човек - само неговото качество и благосъстоянието на пациента. При правилни и навременни медицински процедури развитието на болестта може да се забави
Различни ортопедични устройства се използват широко при лечението на пациенти. За по-голяма стабилност на глезена, носенето на високи обувки, специални превръзки, които предотвратяват навяхвания и навяхвания - типични усложнения на това заболяване.
Независимо от това, повечето от болните се адаптират към живота, могат да се грижат за себе си, да се движат независимо и дори да работят. Като се вземат предвид възможните проблеми в бъдеще с движенията, координацията, фините двигателни умения, а понякога и със слуха, е необходимо да се опитаме да се ориентираме предварително (или да ориентираме пациента на детето) към избора на подходяща професия.
Честота 1: 500000 население. Унаследява се по автозомно доминиращ, автозомно рецесивен X-свързан модел. Сегментарната демиелинизация се намира в нервите, в мускулите - денервация с явленията на "сноп" атрофия на мускулните влакна.
КЛИНИКА. Първите признаци на заболяването често се появяват на възраст 15-30 години, по-рядко в предучилищна възраст. Характерните симптоми са мускулна слабост, патологична умора в дисталните части на краката. Пациентите се уморяват бързо, когато стоят на едно място за дълго време и често прибягват до ходене на място, за да намалят мускулната умора („симптом на тъпчене“). По-рядко заболяването започва със сензорни разстройства - болка, парестезии, пълзящи усещания. Атрофиите първоначално се развиват в мускулите на краката и стъпалата. Мускулните атрофии обикновено са симетрични. Засегнати са перонеалната мускулна група и предната мускула на tibialis. В резултат на атрофия краката са силно стеснени в дисталните области и приемат формата на "обърнати бутилки" или "крака на щъркел". Краката се деформират, стават "изядени" с висока арка. Парезата на краката променя походката на пациентите. Ходят с високо вдигнати крака; ходенето на пети не е възможно. Атрофиите в дисталните части на ръцете - тенарните, хипотенарните мускули, както и в малките мускули на ръцете се присъединяват по-късно. Ахилесовите рефлекси намаляват в ранните стадии на заболяването, а рефлексът на коляното, рефлексът от трибицепсовите мускули на рамото остават непокътнати за дълго време. Сетивните разстройства обективно се определят от нарушения на периферния тип с повърхностна чувствителност (тип "ръкавици" и "чорапи"). Често има вегетативно-трофични разстройства - хиперхидроза на стъпалата и ръцете, хиперемия на ръцете и краката. Интелигентността обикновено се запазва.
Курсът бавно напредва. Прогнозата е благоприятна.
Диагностика. Вид наследяване, атрофия на дисталните крайници, нарушения на чувствителността на полиневритния тип, бавен прогресиращ ход, резултати от електромиография (намаляване на скоростта на провеждане по периферните нерви), нервна биопсия.
ЛЕЧЕНИЕ НА ПМД. Използват се витамини от група В, С Е, както и АТФ, церебролизин, ноотропил, енцефабол, фосфаден, карнитин хлорид, метионин, лецитин, глутаминова киселина, ретаболил. Антихолинестеразните лекарства (прозерин, местинон, галантамин) дават положителен ефект. Показани са средства, които подобряват микроциркулацията: никотинова киселина, трентал, пармидин. Наред с лекарствената терапия се използват терапевтична терапия, масаж, електрофореза на лекарства (прозерин, калциев хлорид), диадинамични токове, синусоидално модулирани токове, електрическа стимулация, ултразвук, озокерит, кални приложения, радонови, иглолистни, сулфидни и сероводородни вани, кислородно-безплодна терапия. Показано е ортопедично лечение на контрактури на крайниците, умерена деформация на гръбначния стълб и асиметрично скъсяване на крайниците..
Наследствено дегенеративно заболяване на нервната система, характеризиращо се със синдром на лезии на задните и страничните колони на гръбначния мозък. Видът на наследяването е автозомно рецесивен с непълно проникване на патологичния ген. Мъжете и жените се разболяват еднакво често.
КЛИНИКА. Началото на заболяването е на възраст между 6 и 15 години. Първият симптом на заболяването е нестабилна походка. В ранните етапи атаксията се изразява главно в краката. С напредването на болестта нарушенията на координацията се разпространяват в ръцете и лицето. Неврологичният преглед разкрива широкопоточен нистагъм, атаксия в ръцете и краката, адиадохокинеза, дисметрия, скандиран говор, нарушения на мускулно-ставното усещане и чувствителност към вибрации. Почеркът е нарушен. Ранен симптом е намаляване и след това изчезване на сухожилни и периостални рефлекси. Намален мускулен тонус. В по-късните етапи на заболяването се присъединяват аферентни парези на долните и след това горните крайници, често патологичните пирамидални рефлекси и атрофиите на дисталните мускули. Интелектът е намален. Заболяването прогресира бавно. Средна продължителност на живота 10-15 години от момента на нейното развитие.
Диагностика. Заболяването се разпознава на базата на характерни симптоми - деформации на стъпалото според стъпалото на Фридрих (висока арка, разширение на основните фаланги на пръстите на краката, огъване на крайните фаланги), гръбначния стълб, увреждане на миокарда, ендокринни нарушения.
ЛЕЧЕНИЕ. Използват се симптоматични средства: укрепващи лекарства, упражнения терапия, масаж. В някои случаи се извършва хирургична корекция на деформацията на стъпалото.
Лечението на амиотрофията е да се спре атрофията на мускулната система, а в някои случаи е възможен дори растежът на нови мускули. Но веднага е необходимо да се предупреди всички роднини на пациента, че те също трябва да вземат най-прякото участие в лечението. В крайна сметка медицинските процедури се извършват не само в болницата, но и у дома. И те трябва да се извършват ежедневно, за предпочитане без прекъсване, в противен случай всички изразходвани усилия ще отидат на прах.
Ето примерна схема на лечение:
Лечението с лекарства е разделено на три взаимосвързани области. Първото от тях е подобряване на храненето на мускулите на пациента. Тя включва витамини, аминокиселини, биостимуланти. Следващата област са онези лекарства, които могат да стимулират растежа на мускулната маса. Тук участват анаболни стероиди. И третата област е защитата на мускулните клетки с антиоксиданти. Това е единственият начин за борба с амиотрофията чрез взаимодействието на няколко групи лекарства. Дози, комбинации от лекарства се избират индивидуално за всеки пациент. Зависи от възрастта, пола и наличието на съпътстващи заболявания.
Храненето също играе важна роля при лечението на тези пациенти, тъй като заболяването води до загуба на мускулна маса при пациенти. Затова с помощта на храненето тази загуба трябва да се попълни. Протеиновото хранене ще помогне за това. Хранителните смеси са идеални за това - аминокиселини с добавени витамини и L-карнитин. Но понякога някои свързани заболявания пречат на усвояването на протеини. Тогава на първо място се лекува причината, поради която протеинът не се приема от тялото на пациента.
Физиотерапия и масаж са необходими за подобряване на притока на кръв към отслабените мускули. Например физическа терапия за премахване на мастна тъкан и белег от мускулната тъкан. Те се формират на мястото на мъртвите мускули. Физиотерапията помага и при контрактури - това е, когато обхватът на движението на ставите намалява. Когато използвате масаж, е необходимо да се вземат предвид спецификите на заболяването, тъй като тук стандартните техники не са подходящи. При амиотрофията акцентът по време на масажа се поставя върху отслабени, нееластични зони на мускулите на тялото.
При извършване на гимнастически упражнения е необходимо да се вземат предвид характеристиките на човешкото тяло. Факт е, че при човек, когато една мускулна група се провали, в работата се включват други, които поемат функциите на болната област. Това може да доведе до неправилно лечение. Ето защо, когато извършвате гимнастически упражнения, е необходимо да изберете тези, които могат да работят отслабени мускули в изолация..
Невралгичната амиотрофия, второто име на която е синдромът на Personage-Turner, е патология, която има изразени симптоми, така че диагнозата обикновено не е трудна.
Най-често заболяването започва с пълно отсъствие на причини. Първите симптоми се появяват внезапно, на фона на пълното здраве на пациента. Най-често мъжете страдат, а при жените патологията се открива много по-рядко..
Няколко дни преди началото на лезията на нервния сплит може да се усети лека болка, но почти никой не й обръща внимание, приписвайки я на умора. Амиотрофията започва да се развива бавно, което достига своя връх само за няколко седмици..
Първите симптоми се появяват внезапно през нощта. Това са остри болки в скапулата и раменния пояс, които могат да излъчват към цялата ръка. Поради това движението в ставата е силно ограничено..
Болката постепенно намалява, но мускулната слабост започва да се увеличава, което е особено изразено на 4-та седмица от заболяването. Развива се мускулна пареза, тя губи значително тегло и ръката изглежда изсъхнала.
Понякога това се отнася не само за мускулите на рамото, но и за предмишницата и дори ръката. Нарушения на чувствителността не се наблюдават и рефлексите са напълно запазени.
Обикновено се засяга едната ръка, но процесът постепенно се отразява на другата, въпреки че това не се случва веднага, а няколко седмици след началото на болестта. Друг важен симптом на невралгичната амиотрофия е птеригоидната скапула, която се появява поради факта, че мускулите не могат да я поддържат в нормално положение..
Спиналната амиотрофия е прогресиращо заболяване, което засяга нервните клетки на гръбначния мозък. Това не е едно заболяване, то включва цяла група заболявания: болест на Аран-Дюшен, болест на Вердинг-Хофман и редица други по-редки заболявания..
Въпреки множеството заболявания, включени в тази група, всички те се проявяват с подобни симптоми. Това се изразява във факта, че с течение на времето се развива хладка парализа, сухожилията отслабват. По правило лезиите са асиметрични. Особеностите на всяко заболяване са, че първо се засягат различни мускулни групи..
Например при болест на Вердинг-Хофман пациентът има слабост, страдат главно мускулите на багажника. Изследователите отбелязват висок процент на съвместимост сред родителите на пациенти. Това заболяване е разделено на видове в зависимост от времето на възникване и прогресиране на заболяването: вродено, ранно детство и късно.
Развитието на вродена амиотрофия се случва през първите месеци от живота на бебето. Това заболяване, като правило, се комбинира с други дефекти. При забавено лечение има голяма вероятност от смърт. Последното се причинява от сърдечно-съдова и дихателна недостатъчност, която се развива поради слабост на дихателните мускули..
Амиотрофията в ранна детска възраст се развива на възраст между шест месеца и една година. Първоначално се засягат мускулите на багажника и краката, по-късно работата на всички мускулни групи е нарушена. Доста лесно е да се открие това заболяване..
Детето не стои на крака, не може да седи и трудно може да се хване за играчки. Леко потрепване на мускулите, особено на езика, също е характерна черта. Ако не започнете лечението навреме, тогава се развива пълна мускулна хипотония и парализа. Дете с тази болест не живее до 15 години.
Късна амиотрофия се проявява на възраст между две и половина до три години и половина. По това време детето вече стабилно е на крака и се движи свободно в пространството.
Симптомите на това състояние са несигурност при ходене и чести падания. Това заболяване постепенно прогресира, засягайки все повече мускулни групи. В резултат на това до десетгодишна възраст детето спира да се движи независимо и не може да си служи. Човек може да живее с подобно заболяване само до максимум 30 години..
Доброкачествена гръбначна амиотрофия на Кугелберг-Уеландер. Отделно заболяване, което принадлежи към групата на заболявания на гръбначната амиотрофия. Отделна група изследователи смятат, че това заболяване е вид болест на Вердинг-Хофман..
Това заболяване прогресира бавно, обикновено се развива в мускулите на багажника и постепенно се разпространява до крайниците. Тя е придружена от обща слабост. Наблюдава се при деца на възраст между три и седемнадесет години. Наднорменото тегло също е характерна особеност на това заболяване. Хората с подобни заболявания живеят до зряла възраст и запазват способността да се движат независимо.
Болестта на Аран-Дючър се наблюдава при хора в напреднала възраст. Характеризира се с отслабване на мускулите на крайниците. Курсът на самата болест е бавен. Наблюдава се мускулно потрепване, а в някои случаи и парализа. Смъртта с това заболяване настъпва от бронхопневмония.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб не винаги е еднаква дори в едно и също семейство. И не става въпрос за разнообразието от неговите характеристики. И факт е, че гените, кодиращи тази патология, са способни да формират симптоми с различна степен на тежест. Най-просто казано, имайки идентично "разпадане" в хромозомите, признаците на заболяването при бащата и сина ще имат индивидуално оцветяване.
Клиничната картина на заболяването на практика не зависи от вида му и включва:
Но все пак има редица признаци, които донякъде отличават хода на заболяването в различните му варианти..
Болестта на Шарко-Мари-зъб от първия тип често се среща в изключително изтрита форма, при която пациентите не усещат промени в тялото и изобщо не търсят медицинска помощ. Ако патологията се прояви, тогава това се случва през първото, максимум от второто, десетилетие от живота.
В този случай се наблюдават следното:
Заболяването на Шарко се характеризира с мускулна атрофия в отдалечените крайници. Освен това, ако подкожната мастна тъкан не е изразена, обемът на подбедрицата и бедрото е поразително различен, а краката придобиват вид на тези на щъркел или наподобяват обърната бутилка шампанско.
Невралната амиотрофия на Шарко Мари от първия тип има атипични форми. Един от тях е синдромът на Руси-Леви, при който има изразен тремор при опит да се поддържат ръцете в едно положение и нестабилност при ходене. Това включва и болестта, която се проявява в допълнение към стандартните симптоми, пареза, хипертрофия на мускулите на подбедрицата, рязка загуба на чувствителност и нощни крампи в мускулите на прасеца.
Заболяването на Шарко-Мари-Зъб от втори тип, в допълнение към по-късен стадий, се характеризира с:
При синдрома на Charcot-Marie-Tooth, предаван чрез Х хромозома, може да се появи сенсоневрална загуба на слуха (загуба на слуха) и преходна енцефалопатия, която се появява след упражняване на височина. Последният се характеризира с появата на симптоми 2-3 дни след тренировка. Признаци на патология са нестабилност, нарушена реч, преглъщане, слабост в проксималните ръце и крака. Обикновено клиничната картина на заболяването изчезва сама по себе си в рамките на няколко седмици..
Характерен и ранен признак на заболяването е отсъствието или значително намаляване на сухожилните рефлекси. На първо място рефлексите на Ахил изчезват, а след това рефлексите на коляното. Въпреки това, в някои случаи може да има увеличение на сухожилните рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните етапи или при рудиментарни форми на заболяването. Компенсаторна мускулна хипертрофия може да се появи в проксималните крайници.
Сензорните нарушения също са характерни за невралната амиотрофия. В дисталните крайници се определя хипестезия и повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура, страдат в много по-голяма степен. Възможно е да има болка в крайниците, повишена чувствителност към натиска на нервните стволове.
В някои случаи има трофични нарушения - оток и цианоза на кожата на крайниците.
Клиничното представяне на заболяването при някои семейства може да варира. Описани са семейства, където наред с типичната невронна амиотрофия са възникнали случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма..
Връзката между нервната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Наблюдават се семейства, някои членове с неврална амиотрофия, други с атаксия на Фридрих. Описани са междинните форми между тези заболявания; при някои пациенти типичната клинична картина на атаксията на Фридейх след много години е заменена от картината на невралната амиотрофия, която някои автори смятат дори за междинна форма между атаксията на Фридрих и неврофиброматозата.
Понякога има комбинация от неврална амиотрофия с миотонична дистрофия.
Мъжете се разболяват по-често от жените. Заболяването обикновено започва в детството - през втората половина на първото или през първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта в началото на заболяването може да варира значително в различните семейства, което дава възможност за генетична хетерогенност на това заболяване..
Протичането на заболяването е бавно прогресиращо. Може да отнеме до 10 години или повече между началото на амиотрофията в горните и долните крайници. Понякога процесът се изостря поради различни екзогенни опасности. В някои случаи състоянието на пациентите може да остане неподвижно за дълго време..
Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които се наблюдава и дистална атрофия на мускулите. Наследственият характер и прогресиращият ход на заболяването говорят в негова полза. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман по фашикуларно потрепване в мускулите, нарушена чувствителност, липса на увреждане на мускулите на багажника и проксималните крайници, както и електромиографска картина.
Дежерин - Хипертрофичният интерстициален неврит на Сот се различава от невралната амиотрофия със значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността на болката, често присъствие на зенични нарушения, нистагъм.
Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показана е дозирана терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофни средства, които подобряват микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства.
Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.
Има много форми на болестта на Charcot-Marie-Tooth, включително CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX. CMT1, причинен от аномалии в миелиновата обвивка, е от три основни типа. CMT1A е автозомно доминантно разстройство, което е резултат от дублиране на ген върху хромозома 17, което носи инструкции за производството на периферния миелин-22 протеин (PMP-22). PMP-22 протеинът е критичен компонент на миелиновата обвивка. Свръхекспресията на този ген причинява нарушения в структурата и функцията на миелиновата обвивка. Пациентите изпитват слабост и мускулна атрофия в долните крайници, започвайки в юношеска възраст; по-късно те изпитват слабост на ръцете и сензорна загуба. Интересно е, че друга невропатия, различна от CMT1A, наречена наследствена предразположеност към парализа на налягането (HNPP) невропатия, се причинява от изтриването на един от PMP-22 гените. В този случай, аномално ниските нива на гена PMP-22 водят до епизодична повтаряща се демиелинизираща невропатия. CMT1B е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в ген, който носи инструкции за направата на миелиновия нуклеотид (P0), който е друг критичен компонент на миелиновата обвивка. Повечето от тези мутации са точкови мутации, което означава, че грешката възниква само в една буква от генетичния код на ДНК. Към днешна дата учените са идентифицирали над 120 различни точкови мутации в P0 гена. В резултат на отклонения в P0, CMT1B причинява симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A. По-рядко срещаните CMT1C, CMT1D и CMT1E, които също имат симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A, са причинени от мутации в гените LITAF, EGR2 и NEFL, съответно.
Болестта на Шарко-Мари-Зъб е резултат от аномалии в аксона на периферната нервна клетка, а не в миелиновата обвивка. Той е по-рядък от CMT1. CMT2A, най-често срещаната аксонална форма на CMT, се причинява от мутации в Mitofusin 2, протеин, свързан с митохондриална синтеза. CMT2A също е свързан с мутации в гена, който кодира протеин 1В, бета-член на семейство кинезини, но не се репликира по друг начин. Кинезините са протеини, които действат като двигатели за подпомагане на транспортирането на материалите по клетката. Други по-малко разпространени форми на CMT2 наскоро бяха идентифицирани и свързани с различни гени: CMT2B (свързан с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).
CMT3 или Dejerine-Sottas е тежка демиелинизираща невропатия, която започва в ранна детска възраст. Бебетата изпитват тежки мускулни загуби, слабост и сензорни проблеми. Това рядко разстройство може да бъде причинено от специфична точкова мутация в P0 гена или точкова мутация в гена PMP-22.
CMT4 включва няколко различни подтипа на автозомно-рецесивни демиелинизиращи двигателни и сензорни невропатии. Всеки подтип на невропатия се причинява от различна генетична мутация, може да засегне конкретна етническа популация и да даде различни физиологични или клинични характеристики. Хората с CMT4 обикновено развиват симптоми на слабост на краката през детството и не могат да ходят по време на юношеството. Определени са няколко гена, причиняващи CMT4, включително GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).
CMTX се причинява от точкова мутация в гена на коннексин-32 на Х хромозомата. Протеинът Connexin-32 се експресира в клетките на Schwann, които се обвиват около нервните аксони, съставлявайки един сегмент от миелиновата обвивка. Този протеин може да участва в комуникацията на клетката на Schwann с аксона. Мъжете, които наследяват един мутирал ген от своите майки, показват умерени до тежки симптоми на заболяването, започващи в късна детска или юношеска възраст (Y-хромозомата, която мъжете наследяват от бащите си, няма гена на коннексин-32). Жените, които наследяват един мутирал ген от единия родител и един нормален ген от другия родител, могат да проявят леки симптоми по време на юношеството или по-късно, или изобщо да не развият симптоми.
Дишането може да бъде затруднено, ако болестта засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататорни лекарства или механична вентилация. Наднорменото тегло или затлъстяването може да затрудни дишането.
Депресията може да бъде резултат от психически стрес, тревожност и неудовлетвореност от живота с всяка прогресираща болест. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневието и, ако е необходимо, с депресия.
Въпреки че CMT не може да бъде излекуван, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват да се грижите добре за краката си, тъй като има повишен риск от нараняване и инфекция, избягвайте кафе, алкохол и пушене..
Харесвате ли новините? Последвайте ни във Фейсбук
Каним ви да се абонирате за нашия канал в Yandex Zen
Лекарят ще попита за фамилната анамнеза и ще установи признаци на мускулна слабост - понижен мускулен тонус, плоско стъпало или високи арки (кавус).
Изследванията за провеждане на нервна проводимост измерват силата и скоростта на електрическите сигнали, които пътуват през нервите (Електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват леки електрически удари, които стимулират нервите. Закъснялата или слаба реакция предполага нарушение на нервната система и вероятно CMT.
При електромиография (EMG) в мускулите се вкарва тънка игла. Когато пациентът отпуска или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Тестване на различни мускули ще покаже кой от тях е засегнат.
Генетичното изследване се прави с кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.
Клиничната картина на заболяването има общи симптоми, независимо от вида, но може да се прояви индивидуално. Дори в едно семейство, когато заболяването се задейства от един и същ ген, при двама близки роднини не винаги се проявява по един и същи начин..
Чести симптоми на болестта на Шарко:
Допълнителни симптоми за заболяване тип 1:
Характеристики на 2-ри вид заболяване:
Проява на тази патология и от двата типа може да бъде автоимунни реакции, когато специални антитела, произведени от организма, унищожават миелиновите обвивки на нервните влакна.
Началото на заболяването се отбелязва на възраст 10-20 години. Първоначално слабостта се появява в дисталните части на краката, умора в мускулите на краката при продължително стоене (постепенно се увеличава в течение на десетилетия). По-късно може да се присъедини болка в мускулите на краката след продължителна разходка (70%). Когато ходите, трябва да повдигнете краката си високо. Изтръпване в краката се отбелязва в 80% от случаите. Мускулната слабост в ръцете се появява 10-15 години след началото на болестта.
Обективно изследване разкрива симетрична мускулна слабост в перонеалната група (увиснал крак) (до 100%), в мускулите на ръцете (40%). Определят се симетрична мускулна атрофия на дисталните крака ("краката на щъркелите") (фиг. 1), по-рядко в ръцете ("нокътна ръка"). Отбелязва се потискането на ахилесовите рефлекси, по-късно рефлексите на коляното изчезват, след - карпорадиал; нарушение на чувствителността в ръцете / краката („високи чорапи“, „ръкавици“) (80%); промяна в походката ("стъпка", ходенето на пети е невъзможно); сколиоза / кифосколиоза, лумбална хиперлордоза, висок свод на стъпалото (pes cavus) (50%) (фиг. 2).
| Фиг. 1 | Фиг. 2 |
Процедурата за диагностика включва редица методи, включително:
Най-често срещаните форми на заболяването могат да бъдат диагностицирани чрез анализ на ДНК от кръвта на пациента..
Диагнозата изисква тясно сътрудничество на невролог, генетик, рехабитолог, ортопед-хирург и протезист. В съответствие с резултатите от проучването се правят препоръки относно индивидуален план за рехабилитация, ако е необходимо, се предписва ортопедична операция..
Значителната променливост на клиничните признаци на заболяването, заедно с липсата на познания за него сред много лекари, често води до неправилна диагноза..
SMT е наследствено състояние, така че хората, които имат близки роднини със състоянието, са изложени на по-висок риск от развитие на болестта.
Заболяването засяга периферните нерви. Периферните нерви са изградени от две основни части: аксонът, вътрешността на нерва и миелиновата обвивка, която е защитният слой около аксона. CMT може да повлияе на аксоновата и миелиновата обвивка.
В SMT 1 гените са мутирани, които причиняват разграждане на миелиновата обвивка. В крайна сметка аксонът се поврежда и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване..
В CMT 2 мутиращият ген засяга директно аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че пациентите имат слаба мускулатура, слаба чувствителност или изтръпване.
CMT 3 или болест на Dejerine-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост и нежност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.
CMT 4 е рядко състояние, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват през детството и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.
CMT X се причинява от мутация на Х хромозомата. По-често се среща при мъжете. Една жена с CMT X ще има много леки симптоми.