logo

Заболяването на Charcot-Marie-Tooth се характеризира с увреждане на периферните части на нервната система, което се проявява с атрофични промени в мускулите на крайниците. По-често се диагностицира при мъже на възраст 15-30 години. Първите признаци включват слабост в областта на краката, бърза умора на краката при ходене. Трудно е пациентите да останат в изправено положение за дълго време, така че започват да тъпчат на едно място, за да намалят мускулното напрежение в краката.

Характеристика

Невралната амиотрофия, известна още като болест на Шарко-Мари-зъб, е генетично заболяване, което причинява отслабване и изтъняване на мускулите на краката. Атрофичните промени в мускулната тъкан водят до намаляване на обема на мускулите в долните крайници.

Заболяването на Шарко-Мари-Зъб се характеризира с увреждане на нервните окончания, които предават информация от соматосензорни рецептори до части от мозъка. В същото време възниква увреждане на невроналните двигателни пътища, по които сигналите се предават от центровете за кортикален контрол до изпълнителните органи - скелетните мускули.

Болестта на Шарко-Мари-Зъб се наследява (по-често в автозомно-доминиращ модел) и се счита за невропатия (дисфункция на нервите) от сетивно-моторен тип. Началото на заболяването може да настъпи в ранна детска възраст или по-късно. Разпространението на патологията е 1 случай на 2500 души.

Автозомният доминиращ тип наследяване предполага, че единственият дефектиран ген, който се предава на детето, става причина за развитието на патология. В списъка на ICD-10 болестта на Charcot-Marie-Tooth е посочена под код "G60" (двигателно-сензорна невропатия на наследствен генезис).

Формите на заболяването се разграничават, като се отчита естеството на увреждане на нервните окончания, принадлежащи към периферната нервна система. Патология тип 1 се развива поради демиелинизация - унищожаването на миелиновата обвивка, покриваща нервите. Обикновено миелиновата обвивка подобрява предаването на нервните импулси. Дебютира по-често в средно (4-5 години) детство, по-рядко в юношеска възраст.

Първите симптоми: слабост в ходилата, атрофични промени в мускулите на дисталните крака. Атрофичните промени в мускулната тъкан на ръцете се развиват по-късно. Заедно със загубата на чувствителност (невъзможност за разграничаване на температура, възприемане на болкови стимули, вибрация) в областта на ръцете и краката се наблюдава намаляване (понякога загуба) на сухожилни рефлекси.

Полиневропатия тип 2 на Шарко-Мари-Зъб се развива на фона на увреждане на аксони - клонове на неврони, чрез които се осъществява комуникация между отделни елементи на невронната мрежа. Това е бавно прогресираща форма. Симптомите на поява могат да се появят при по-големи деца. В хода на инструменталната диагностика се разкриват сравнително нормални показатели за скоростта на провеждане на нервните импулси.

Успоредно с това се наблюдава намаляване на разликата между стойностите на амплитудата на потенциала на действие (вълна на възбуждане) на чувствителните нервни клетки. Друга особеност са полифазните (многофазни) потенциали за действие в областта на мускулните влакна. Биопсията показва аксонна дегенерация тип валериан - процесът на унищожаване на част от аксона.

Причини и патогенеза

Основната причина за развитието на перонеална атрофия тип 1 е дублирането (поява на допълнително копие на хромозомно сечение) на гена PMP22 (17-та хромозома) на миелиновия протеин в обвивката на периферния нерв. В патогенезата на болестта на Шарко-Мари-Зъб се крие поражението на двигателните нервни окончания, което е придружено от нарушение на регулацията на мускулната контракция.

Процесът на увреждане на сетивните нервни окончания участва в патогенезата, което води до нарушаване на предаването на информация от рецепторите за соматична чувствителност на периферните части на тялото до съответните центрове на мозъка. Невралната амиотрофия отразява дегенеративни, атрофични промени в периферните нервни влакна и по-рядко в гръбначния мозък.

Симптоми

Първият симптом на Marie-Charcot-Tooth е мускулна слабост в областта на стъпалото и подбедрицата (част от крака от колянната става до петата). Мускулната слабост е придружена от промяна в способността за възприемане на външни стимули. Пациентът губи способността да усеща температурата на външната среда, вибрациите, болката. Прогресирането на заболяването е придружено от разпространение на загуба на чувствителност към проксималните (разположени по-близо до центъра на тялото) сегменти на крайниците.

Клиничната картина варира значително. При някои пациенти патологията протича безсимптомно, при други по време на диагностичния преглед се установява намаляване на скоростта на провеждане на нервните импулси в мускулната тъкан, при други има значително ограничаване на двигателната активност, свързана с мускулна атрофия и слабост. Симптоми, характерни за болестта на Charcot-Marie-Tooth:

  1. Атрофични промени в мускулите на крайниците, главно в тъканта на перонеалния и дисталния (отдалечен от центъра, терминалния) мускул. Поради атрофия на мускулната тъкан на подбедрицата, долните крайници наподобяват краката на щъркел или обърнатата бутилка шампанско.
  2. Мускулна слабост в засегнатите сегменти на краката. Пациентът има трудности при огъване на глезена, за да повдигне дисталния сегмент на стъпалото.
  3. Мускулна слабост в засегнатите сегменти на ръката. Последният симптом, който показва прогресията на патологията.

При леко протичане могат да се наблюдават единични признаци, например, особената форма на пръстите на краката, които наподобяват чук, или високо издигане на стъпалото. Обикновено симптомите при мъжете са по-изразени. Жените често нямат симптоми. Синдромът на Charcot-Marie-Tooth в началните етапи може да включва признаци: болезнени усещания с остър характер в мускулите, парестезия (спонтанно възникващо чувство на парене, изтръпване, пълзящи пълзения). Други признаци на CMT при деца и възрастни:

  • Провиснали крака. Снимките на пациентите ясно показват, че предният крак виси надолу поради отслабване на мускулите при повдигане на крака. Пациентът не може независимо да повдигне предния сегмент на стъпалото по-високо.
  • Разстройство на походката, характеризиращо се като разбъркване, бавна походка. Пациентът, когато ходи, докосва повърхността, по която ходи с пръста на крака. За да се предотврати разтърсването на повърхността, пациентите са принудени да вдигат краката си високо при ходене.
  • Висящо стъпало със значително разпространение на атрофични процеси.
  • Ходилото на Фридрих (прибиране на междупаливни пространства, висока арка, пръсти във формата на чук).

Синдромът на Charcot-Marie-Tooth включва симптоми: намалена чувствителност в дисталните сегменти на крайниците, мускулни крампи в предмишницата и мускулите на прасеца. Типичен признак на късните етапи (10-15 години след началото на болестта) е нарушение на фините двигателни умения на ръцете, което е придружено от дисфункция на писане.

Пациентът не може да държи дръжката, копчето или разкопча копчетата на дрехите. По-рядко се наблюдават вегетативно-трофични нарушения под формата на хиперемия (зачервяване на кожата) и повишено изпотяване в областта на ръцете и краката. Често пациентите са диагностицирани с фрактури на костите на стъпалото и навяхвания на лигаментите, сухожилията в областта на глезена..

Диагностика

Диагнозата се основава на клинични находки и анамнеза. Подобни случаи се споменават по-често в семейната история. Основният инструментален метод за диагностициране на болестта на Шарко-Мари-Зъб е електромиографията (изследване на провеждането на биоелектричните импулси от мускулните структури). Диагностични критерии:

  1. Мускулна слабост в дисталните ръце и крака.
  2. Ранно начало на заболяването (в детска, юношеска възраст). Ако патологията дебютира в ранна детска възраст, е характерен тежък курс, който често води до инвалидност.
  3. Наличието на подобни симптоми при близки роднини.
  4. Наличието на деформации в областта на пръстите на краката и стъпването.
  5. Понякога болезнени усещания при палпиране на нервно-съдовите снопове.

Диагнозата може да бъде потвърдена от резултата от генетичен анализ, който показва наличието на хромозомна мутация. Невровизуализирането (ЯМР, КТ) разкрива области на демиелинизация (ремиелинизация) в периферните нерви. Въз основа на резултатите от диагностичен преглед, лекарят предписва лечение за болест на Шарко-Мари-Зъб.

лечение

Болестта на Шарко Мари Зуб се лекува въз основа на разработени клинични указания. Няма методи на етиотропна (насочена към премахване на причините за заболяването) терапия. Лечението на болестта на Мари зъб на Charcot е палиативно, насочено към спиране на симптомите и подобряване качеството на живот на пациента. Лечението не може да спре прогресията на невралната амиотрофия.

Използването на ортези (медицински изделия, предназначени да променят структурните и функционални характеристики на нервно-мускулния апарат), физиотерапията, трудотерапията и психотерапията допринасят за подобряване на социалната адаптация на пациента и качеството на живот. Обикновено пациентите носят шини, за да поддържат висящото стъпало.

Понякога се прави операция за стабилизиране на положението на стъпалото. Лечението на патологията на Charcot-Marie-Tooth включва редовна, дозирана физическа активност и масаж, включително класически ръчен, хардуерен и точков масаж. Терапевтичните упражнения помагат за намаляване на мускулната слабост и поддържане на физическата активност.

Заболяването на Шарко-Мари-Зъб е наследствено, подобно на болестта на фон Уилебранд-Даяна (наследствена патология на кръвта, характеризираща се с появата на спонтанно кървене като хемофилия), за да се лекува ефективно, се предписват сложни мерки, като лекарствена терапия, физиотерапия, балнеотерапия (лечебни души и вани), кална терапия.

За подобряване на трофизма (храненето) на мускулната и нервната тъкан, стимулиране на метаболитните процеси, предписвайте лекарства: Кокарбоксилаза, АТФ, Рибоксин (участва в метаболизма на пуриновите нуклеотиди, необходими за нормални мускулни контракции), Церебролизин (има ноотропно действие), Метионин (регулира липидния метаболизъм).

За подобряване на микроциркулацията на кръвта са показани лекарства Пентоксифилин, Никотинова киселина. Корекция на проводимостта на импулсите в мускулната тъкан се извършва с помощта на лекарството Proserin (холинестеразен инхибитор). Цялостна програма за лечение на наркотици включва прием на витамини от групи В, А, С, Е.

За да се предотврати деформация на краката, те носят удобни обувки, които не стискат крака и не затрудняват движението. Нарушенията в походката се коригират с брекети като AFOs (глезен-футхортози). Такива устройства помагат да се контролира огъването на краката и глезенната става, осигуряват поддържането на равновесие..

Използването на ортези е свързано с продължителна физическа активност, предотвратяване на падания и наранявания и способността за самостоятелна грижа. Ортезите поддържат крака във физиологично положение. Пациентите, които редовно носят ортези, движат се независимо, не се нуждаят от външна помощ.

прогноза

Болестта на Шарко-Мари-Зъб не влияе на продължителността на живота, пациентите живеят толкова дълго, колкото им позволява общото им здраве. Прогнозата за неврална амиотрофия е сравнително благоприятна, правилната терапия подобрява двигателните функции на пациента и предотвратява развитието на усложнения (загуба на способността да се движи самостоятелно, да се грижи за себе си, да се храни, пише).

На пациентите се препоръчва да избягват прекомерно физическо натоварване, което провокира увеличаване на симптоматичните прояви. Спортовете с дозировка са полезни - ходене, пилатес, плуване, колоездене. Необходимо е да се организира правилна диета, богата на витамини, минерали и други хранителни вещества.

Важно е пациентът да следи показателите за телесно тегло. Наднорменото тегло е свързано с допълнителен стрес върху отслабените мускули, болка в краката и лумбалния гръбначен стълб. Диагностичното изследване на членове на семейството на пациенти с диагностициран CMT се извършва за идентифициране на носители на генни мутации за последващо назначаване на навременно лечение.

Болестта на Charcot-Marie-Tooth се отнася до наследствени патологии, които засягат периферните нерви. Невралната амиотрофия води до сензорно разстройство в дисталните сегменти на крайниците и нарушена двигателна активност.

Болест на Шарко-Мари-зъб (CMT)

Какво представлява болестта на Charcot-Marie-Tooth?

Болестта на Шарко-Мари-зъб (CMT), известна още като наследствена двигателна и сензорна невропатия, е група от наследствени състояния, които причиняват увреждане на периферните нерви (невропатия).

Периферните нерви са разположени извън основната централна нервна система (мозък и гръбначен мозък). Те контролират мускулите и предават сензорна информация като допир от крайниците до мозъка..

Хората с наследствена двигателна сензорна невропатия имат:

  • двигателни симптоми като мускулна слабост, неудобна походка и усукани пръсти;
  • сензорни симптоми като изтръпване или болка.

Симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth обикновено започват в юношеска или ранна зряла възраст. Болестта на Шарко-Мари-зъб е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се влошават, тъй като усещането и двигателните нерви се влошават.

Колко често е CMT?

CMT е едно от най-често срещаните наследствени състояния, засягащи периферните нерви. В Европа се изчислява, че болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга до 1 на всеки 2500 души.

Наследствената двигателна сензорна невропатия засяга еднакво както жените, така и мъжете. Състоянието засяга и хора от всякакъв етнически произход.

Симптоми на болестта на Шарко-Мари-зъб

Тежестта на симптомите на болестта на Charcot-Marie-Tooth може да се различава от човек на човек, дори сред роднини със състоянието. Има няколко различни типа CMT. Симптомите на всеки тип могат също да варират, дори в рамките на един и същи тип, както и:

  • възрастта, при която симптомите се появяват за първи път;
  • колко бързо симптомите прогресират;
  • колко тежки са симптомите.

Ранните симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е прогресиращо състояние, което означава, че симптомите постепенно се задълбочават с течение на времето. Следователно, може да бъде трудно да се открият някакви ранни симптоми при деца с CMT..

Признаците и симптомите, които показват, че детето има CMT, включват:

  • необичайно неудобна походка и чести злополуки;
  • Затруднено ходене, защото може да имат проблеми със стъпалата си от земята
  • детето може да има пръсти, падащи напред при повдигане на краката.

Чести симптоми на болестта на зъбите на Шарко-Мари-зъб

Симптомите на CMT обикновено се появяват преди човек да навърши 20 години. Симптомите могат да станат по-очевидни след пубертета (когато детето стане полово развит възрастен) и тялото е напълно развито. Симптомите на заболяването обаче могат да започнат по всяко време, дори когато човек е над 70 години.

Общите симптоми на болестта на Шарко-Мари-зъб включват:

  • мускулна слабост в краката, глезените и пръстите на краката;
  • краката са много огънати, което може да направи глезена нестабилен или, обратно, да причини плоски стъпала;
  • усукани пръсти, често наричани "пръсти с чук" (виж снимката);
  • затруднено използване на глезенния мускул;
  • неудобна или по-висока от обичайната стъпка;
  • липса на усещане в ръцете и краката.

Ако имате наследствена двигателно-сензорна невропатия, може да развиете и характерна форма на крака, която наподобява обърната бутилка шампанско. Обикновено мускулите на бедрата запазват нормалната си форма и обемна мускулна маса, но кракът под коляното може да стане много тънък (тънък).

Симптоми на прогресиращ CMT

С напредването на CMT мускулната слабост и изтръпване ще засегнат ръцете и ръцете. Това може да доведе до проблеми както с ръчната сръчност, така и със силата на ръцете, което затруднява изпълнението на задачи като закопчаване на риза или в някои случаи изобщо да не се справя с нея..

Проблемите с ходенето и стойката могат да поставят ненужен стрес върху тялото, което води до мускулни и ставни болки. По-рядко увредените нерви също могат да причинят болка, известна като невропатична болка.

Мобилността и проблемите с ходенето обикновено се влошават с възрастта. По-възрастните хора с болест на Шарко-Мари-зъб е по-вероятно да се нуждаят от помощ при ходене, за да се заобиколят.

Причини за болестта на Шарко-Мари-Зъб

За да разберете причините за болестта на Шарко-Мари-зъб е полезно първо да разберете как работят периферните нерви..

Периферни нерви

Периферните нерви са мрежа от нерви, които текат от мозъка и гръбначния мозък (централната нервна система) и пренасят импулси към и от останалата част на тялото, като крайници и органи. Периферните нерви са отговорни за чувствата и движенията на тялото.

Периферният нерв е като електрически кабел, изграден от две части: аксонът и миелиновата обвивка.

  • Аксонът е като окабеляване в електрически кабел. Това е частта от нерва, която носи електрическа информация между мозъка и крайниците..
  • Миелиновата обвивка действа като изолация на електрическия кабел. Той е обвит около аксона, за да го предпази и да гарантира, че електрическият сигнал не е прекъснат.

Увреждане на нервите

При някои видове CMT дефектните гени (единици генетичен материал) причиняват разрушаване на миелиновата обвивка. Без защитата на миелиновата обвивка, аксоните са повредени и мускулите и сетивата вече не получават правилните съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и изтръпване..

При други видове CMT дефектните гени засягат директно аксоните. Поради дефектни гени, аксоните не предават електрически сигнали с подходяща сила, което причинява недостатъчна мускулна и сензорна стимулация. Отново това води до симптоми на мускулна слабост и изтръпване..

CMT генетика

Болестта на Charcot-Marie-Tooth е наследствено (генетично) заболяване, причинено от мутирали (променени) гени, които се наследяват от техните родители. Участващите гени произвеждат протеини, които засягат или аксона на периферния нерв, или миелиновата обвивка.

Няма нито един мутирал ген, който да причинява CMT. Много видове CMT са причинени от различни генетични мутации.

CMT е необичайно генетично разстройство, тъй като мутиралите гени могат да бъдат унаследени по няколко различни начина. Тези методи са описани по-долу.

Автозомно доминантно наследяване

Автозомно доминантно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато едно копие на мутантния ген е достатъчно, за да причини състоянието. Ако някой от родителите има дефектния ген, има вероятност състоянието да бъде предадено на някое от децата им..

Автоматично рецесивно наследяване

Автоматично рецесивно наследяване на болестта на Шарко-Мари-Зъб възниква, когато два дефектни гена влязат в игра. Тоест по едно копие на дефектния ген се наследява от всеки родител. Тъй като родителите имат само едно копие на този ген, те самите може да не се разболеят..

Ако и вие, и вашият партньор сте носители на автозомно рецесивния CMT ген:

  • вероятността детето ви да развие CMT е 1 на 4
  • има шанс 1 на 2, че те ще наследят един от дефектните гени и ще станат носител (въпреки че няма да имат никакви симптоми на CMT)
  • има шанс 1 на 4 да получат няколко здрави гена

Освен ако нямате автозомно рецесивен ген и партньорът ви не го прави, детето ви няма да развие CMT. Има обаче възможност детето да има дефектен ген.

Х-свързано наследство

При наследствено наследяване на X, мутиралият ген се намира на Х хромозомата и се предава от майка на дете. Хромозоми - частите на телесните клетки, които носят гени.

Мъжките имат XY полови хромозоми. Те получават X-хромозома от майка си и Y-хромозома от баща си. Жените имат XX полови хромозоми. Те получават една Х хромозома от майка си и друга Х хромозома от баща си..

Жена с дефектна Х хромозома (жена носител) може да няма или леки симптоми, защото друга здрава Х хромозома може да противодейства на ефекта на дефектната. Някои жени обаче могат да страдат толкова тежко, колкото и мъжете. Има 50% шанс женски носител да предаде дефектния ген на сина си, който след това ще развие CMT.

Ако жената-носител предава дефектния ген на дъщеря си, дъщерята може да не проявява симптоми или може да бъде леко засегната или също толкова силно засегната, колкото мъжете. Въпреки това, дори ако дъщеря е безсимптомна, тя може да предаде гена на децата си и следователно болестта на Charcot-Marie-Tooth може да пропусне едно поколение. Ако на дъщеря се роди само дъщеря с дефектна X хромозома, болестта може да прескочи цяло поколение, докато някой от внуците й не го наследи..

Видове болест на Шарко-Мари-зъб

Има много различни видове CMT, всички от които са причинени от различни мутации (промени) в гените. В момента са известни повече от 50 различни гени, които причиняват CMT, а много други все още са неизвестни. Най-често срещаните видове CMT са описани по-долу.

  1. CMT 1: Причинява се от дефектни гени, които участват в производството на миелиновата обвивка. Дефектите причиняват бавно разрушаване на миелиновата обвивка. CMT 1 е най-често срещаният вид болест на Charcot-Marie-Tooth, представляващ около една трета от случаите.
  2. CMT 2: Причинени от дефекти в аксона. Той е по-рядко срещан от първия тип и представлява приблизително един на шест случая.
  3. CMT 3, известен още като болест на Dejerine-Sott, е рядък и тежък вид болест на Charcot-Marie-Tooth, която засяга миелиновата обвивка. Характеризира се с изключителна мускулна слабост и сензорни проблеми. За разлика от много други видове заболяване, симптомите обикновено започват в ранна детска възраст.
  4. CMT 4 е друго рядко срещано заболяване, което засяга и миелиновата обвивка. Както при CMT 3, симптомите на CMT 4 обикновено започват в детството и много хора с CMT не са в състояние да ходят.
  5. CMT X е вид CMT, причинен от мутация в 'x' хромозомата, която е една от хромозомите, които определят пола на човек. CMT X се среща по-често при мъжете, отколкото при жените и се изчислява на около 1 на 10 случая.

Диагностика

По време на ранните етапи на диагностициране на болестта на Charcot-Marie-Tooth, Вашият лекар ще Ви попита за вашите симптоми и дали вашето семейство има история на CMT.

Физическо изследване

След като лекарят ви попита за вашите симптоми и фамилна анамнеза, те ще направят физически преглед. По време на прегледа лекуващият лекар ще потърси доказателства за състоянието, като например:

  • мускулна слабост;
  • понижен мускулен тонус;
  • деформации на стъпалото, като високи арки или плоско стъпало.

Допълнителни прегледи

Ако се подозира заболяване на Шарко-Мари-зъб, може да бъдете насочени към невролог (лекар, който е специализиран в лечението на състояния на нервната система) за допълнителна оценка.

Изпитване на нервна проводимост

Тест за нервна проводимост измерва силата и скоростта на сигналите, предавани през периферните нерви (мрежата от нерви, които пътуват от мозъка и гръбначния мозък до останалата част на тялото (крайници и органи)).

Електродите (малки метални дискове) се поставят върху кожата и отделят малък електрически ток, който стимулира нервите. След това се измерва скоростта и силата на нервния сигнал. Необичайно бавен или слаб сигнал може да показва болест на Шарко-Мари-Зъб.

Електромиография (EMG)

Електромиографията (EMG) използва малък иглен електрод, който се поставя в кожата за измерване на електрическата активност на мускулите. Някои видове CMT причиняват характерни промени в модела на електрическа активност, които могат да бъдат открити чрез EMG.

ЕМГ биопсия

Биопсията на нерва е незначителна хирургична процедура, при която мъничка проба от периферен нерв се отстранява от крака за изследване в лаборатория. CMT може да причини физически промени във формата на нерва, които могат да се видят само под микроскоп.

Биопсията се прави под местна упойка, така че да не чувствате болка.

Генетични изследвания

Генетичното изследване включва вземане на кръвна проба и тестване за дефектни гени (единици генетичен материал), за които е известно, че причиняват заболяване. Досега са открити над 50 такива гена.

Приблизително 70% от хората с CMT могат да потвърдят диагнозата си с генетично изследване и да разберат какъв тип CMT имат. За други генетичното изследване може да е неточно, тъй като друг неидентифициран ген може да участва в болестта..

Лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Лечението на болестта на Charcot-Marie-Tooth се основава на рехабилитационни методи, които ще ви помогнат да управлявате симптомите си и хирургията за коригиране на костни деформации като краката.

Тъй като CMT е прогресиращо заболяване (с времето се влошава), трябва да получавате редовни оценки, за да проверите за нови промени в състоянието си. Колко често се тествате ще зависи от вида на CMT, който имате и тежестта на вашите симптоми..

Вашата програма за лечение може да има редица здравни работници, които работят заедно в мултидисциплинарен екип. Обикновено ще имате лекар, който координира вашата програма за лечение и гарантира, че всеки аспект на състоянието се следи внимателно и се лекува според нуждите..

Физиотерапия

Физиотерапията е едно от най-важните лечения за облекчаване на симптомите на CMT и забавяне на прогресирането на състоянието..

Физикалната терапия често използва физически техники като масаж и манипулация за насърчаване на възстановяването и благополучието. Това обикновено са упражнения с ниско въздействие като:

  • разтягане;
  • плуване;
  • тренировки с умерена сила.

Трудова терапия

Трудовата терапия включва идентифициране на проблемни области в ежедневието, като обличане и след това разработване на практически решения.

Трудовата терапия ще бъде много полезна, ако мускулната слабост в ръцете и ръцете затруднява изпълнението на ежедневни задачи като обличане или писане.

Професионален терапевт ще ви научи как да използвате адаптивни помощни средства, за да компенсирате трудностите, като дрехи със закопчалки вместо копчета..

ортези

Ортезите са устройства, които се носят вътре в обувката или на краката, за да подобрят здравината и функционалността на крайниците или да коригират походката.

Има няколко различни вида ортези, включително:

  • стелки в обувки;
  • поръчайте обувки, които поддържат глезените;
  • скоби на глезена или краката.

В най-сериозните случаи някой с CMT може да се нуждае от инвалидна количка. Смята се обаче, че по-малко от 1 на 20 души се нуждаят от инвалидна количка.

Контрол на болката

Има два вида болка, свързани с CMT:

  • ставни и мускулни болки - причинени от стреса, който СМТ има върху тялото;
  • невропатична болка - причинена от увреждане на нервите.

Болки в ставите и мускулите

Болките в ставите и мускулите обикновено могат да бъдат контролирани чрез прием на нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС), като ибупрофен.

Невропатична болка

Невропатичната болка може да бъде лекувана с лекарства, известни като трициклични антидепресанти (ТСА). Както подсказва името, първоначално TCA са разработени за лечение на депресия, но също така успешно лекуват някои случаи на невропатична болка..

Общите странични ефекти на TCA включват:

  • суха уста;
  • запек (невъзможност за изпразване на червата);
  • изпотяване;
  • проблеми с уринирането;
  • леко замъгляване на зрението;
  • сънливост.

Тези нежелани реакции трябва да отшумят след 7-10 дни, докато тялото свикне с лекарствата.

Освен това може да Ви бъде предписано антиконвулсивно лекарство (лекарство, което често се използва за предотвратяване на припадъци), като карбамазепин, габапентин или прегабалин. Често се използват за лечение на други състояния, които причиняват невропатия, защото успокояват нервните импулси и помагат за облекчаване на болката.

В някои случаи антиконвулсантите могат да причинят няколко нежелани реакции, като например:

хирургия

Ако болестта на Charcot-Marie-Tooth причини значителни деформации в краката, причинявайки болка, може да се наложи операция за тяхното коригиране. Има три основни хирургични метода за коригиране на деформации. тоест:

  1. остеотомия;
  2. артродеза;
  3. освобождаване на плантарна фасция.

Те са описани по-подробно по-долу..

остеотомия

Остеотомията е хирургична процедура, използвана за коригиране на тежка плоскост в краката. Направен е разрез в крака и хирургът отстранява или репозиционира костите в крака, за да коригира формата му.

След операцията кракът (или стъпалата) ще трябва да се държат в отливка в продължение на няколко седмици, докато костите не заздравеят.

Arthrodesis

Артродезата може да се използва и за коригиране на плоско стъпало, както и за облекчаване на болки в ставите и деформации на петата. Тя включва сливането на три основни стави в задната част на краката за укрепване на краката, коригиране на формата им и облекчаване на болката.

След операцията кракът (или стъпалото) ще бъде поставен в отливка (твърдо покритие, обикновено направено от отливка) и тежест няма да бъде прехвърлена на крака в продължение на 6 седмици. През това време ще трябва да използвате патерици или инвалидна количка.

След като можете да преместите теглото си върху краката, ще трябва да носите актьорския състав още 6 седмици (общо 12 седмици). Въпреки това може да отнеме до 10 месеца, за да се възстановите напълно от операцията..

Освобождаване на плантарна фасция

Освобождаване на плантарна фасция е хирургична процедура, използвана за облекчаване на постоянна болка в петата, причинена от възпалени сухожилия. Сухожилия - бели влакнести връзки, които свързват костите с мускулите.

По време на процедурата част от сухожилието се отстранява, а останалото сухожилие се премества и заздравява. След това ще трябва да носите кастинг в продължение на 3 седмици и през това време не можете да прехвърляте тежестта към краката си.

Усложнения от болестта на Шарко-Мари-Зъб

Болестта на Charcot-Marie-Tooth може да причини редица допълнителни здравословни усложнения, които могат да повлияят на цялостния ви начин на живот.

Трудно дишане

В редки случаи болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга нервите, които контролират диафрагмата (мускула, който се използва за подпомагане на дишането). Това може да доведе до затруднено дишане. Например, винаги можете да почувствате, че се задавяте..

Винаги съобщавайте за всички симптоми, свързани с дишането, на вашия лекар възможно най-скоро, тъй като всеки проблем със способността ви да дишате изисква незабавно лечение.

Ако имате проблеми с дишането, може да Ви предпишат бронходилататори, които могат да помогнат за дишането, като разширите дихателните си пътища.

Ако имате наднормено тегло или затлъстяване, опитайте да отслабнете. Постигането на здравословно тегло ще намали стреса върху диафрагмата ви и ще улесни дишането.

депресия

Животът с дългосрочно (хронично) състояние, за което знаете, че ще се влоши, може да окаже натиск върху човека. Това може да доведе до депресия..

Ако през последния месец се чувствате зле и не сте се наслаждавали на това, което преди сте се радвали, може да сте депресирани.

Общуването с други хора с CMT може да намали чувството на изолация и стрес.

прогноза

Болестта на Charcot-Marie-Tooth причинява увреждане на нервите, което може да доведе до деформации на крайниците като:

CMT също може да причини проблеми с ръчната сръчност. Хората, живеещи с това състояние, могат да имат затруднения при изпълнение на ежедневни задачи като отваряне на кутии, писане или събиране на предмети.

В момента няма лек за наследствена моторна сензорна невропатия. Въпреки това, редица лечения могат да помогнат за облекчаване на симптомите, да подпомогнат мобилността и да увеличат независимостта и качеството на живот на хората с това състояние (вж. Раздела за лечение).

Заболяването не е животозастрашаващо и повечето хора със заболяването имат същата продължителност на живота като някой, който няма..

Амиотрофия неврална Шарко-Мари

Амиотрофия на неврална Шарко-Мари (перонеална мускулна атрофия) ?? това е бавно прогресиращо заболяване, основният симптом на което е мускулна атрофия в дисталните части на долните крайници.

Наследствено заболяване. Основен тип предаване ?? автозомно доминантно (с около 83% проникване на патологичния ген), по-рядко ?? автозомно рецесивен.

Морфологичната основа на заболяването се формира от дегенеративни промени главно в периферните нерви и нервните корени, касаещи както аксиалните цилиндри, така и миелиновата обвивка. Понякога има хипертрофични явления в интерстициалната тъкан. Промените в мускулите са предимно неврогенни, отбелязва се атрофия на определени групи мускулни влакна; няма структурни промени в неатрофираните мускулни влакна. С напредването на болестта се появява хиперплазия на интерстициалната съединителна тъкан, промени в мускулните влакна ?? тяхната хиалинизация, централно изместване на ядрата на сарколема, хипертрофия на някои влакна. В по-късните етапи на заболяването се отбелязват хиалиновата дегенерация, разпадането на мускулните влакна. Заедно с това в редица случаи бяха отбелязани промени в гръбначния мозък. Те се състоят от атрофия на клетките на предните рога, главно в лумбалната и цервикалната част на гръбначния мозък, и различна степен на увреждане на проводимите системи, характерни за наследствената атаксия на Фридрих.

Клиничната картина. Основният симптом на заболяването е амиотрофията, която започва симетрично от дисталните части на долните крайници. На първо място са засегнати екстензорите и абдукторите на стъпалото, в резултат на което кракът виси надолу, се появява характерна походка ?? стъпка (от англ. steppere ?? работен кон). По-късно се засягат флексорите на стъпалото и аддукторите. Атрофията на мускулите на стъпалото води до нокътно разположение на пръстите на краката и деформация на стъпалото, напомняща стъпалото на Фридрих. Амиотрофният процес постепенно се разпространява в по-проксимални участъци. Въпреки това, в по-голямата част от случаите проксималните крайници остават непокътнати; процесът също не се прилага за мускулите на багажника, шията и главата. При атрофия на всички мускули на подбедрицата се образува увиснало стъпало. На този етап от заболяването често се отбелязва симптомът на "тъпчене", когато пациентите в изправено положение непрекъснато се изместват от крак на крак. Мускулното изхабяване може да се простира до долната част на бедрата. Формата на крака в тези случаи прилича на обърната бутилка. По правило след няколко години атрофията се разпространява към горните крайници. Засегнати са предимно малките мускули на ръката, в резултат на което ръката придобива формата на "маймунска лапа". Тогава мускулите на предмишницата участват в процеса. Раменните мускули са много по-слабо засегнати. Обръща се внимание на факта, че въпреки изразената мускулна атрофия пациентите могат да запазят способността си да работят дълго време. При неврална амиотрофия често се наблюдава леко фашикуларно потрепване в мускулите на крайниците. Електромиографско изследване разкрива признаци на невритни, предневрални и супрасегментални видове нарушения в мускулната електрогенеза.

Характерен и ранен признак на заболяването е отсъствието или значително намаляване на сухожилните рефлекси. На първо място рефлексите на Ахил изчезват, а след това рефлексите на коляното. Въпреки това, в някои случаи може да има увеличение на сухожилните рефлекси, патологичен симптом на Бабински. Тези признаци, свързани с увреждане на страничните колони на гръбначния мозък, се наблюдават само в ранните етапи или при рудиментарни форми на заболяването. Компенсаторна мускулна хипертрофия може да се появи в проксималните крайници.

Сензорните нарушения също са характерни за невралната амиотрофия. В дисталните крайници се определя хипестезия и повърхностните видове чувствителност, главно болка и температура, страдат в много по-голяма степен. Възможно е да има болка в крайниците, повишена чувствителност към натиска на нервните стволове.

В някои случаи се появяват трофични нарушения ?? оток и цианоза на кожата на крайниците.

Клиничното представяне на заболяването при някои семейства може да варира. Описани са семейства, където наред с типичната невронна амиотрофия са възникнали случаи на хипертрофичен полиневрит. В тази връзка някои автори комбинират тези заболявания в една нозологична форма..

Връзката между нервната амиотрофия и наследствената атаксия на Фридрих е многократно подчертавана. Наблюдавани ли са семейства, някои от членовете на които имат неврална амиотрофия, други ?? Атаксия на Фридрих. Описани са междинните форми между тези заболявания; при някои пациенти типичната клинична картина на атаксията на Фридейх след много години е заменена от картината на невралната амиотрофия, която някои автори смятат дори за междинна форма между атаксията на Фридрих и неврофиброматозата

Понякога има комбинация от неврална амиотрофия с миотонична дистрофия.

Мъжете се разболяват по-често от жените. Обикновено заболяването започва в детството ?? през втората половина на първото или през първата половина на второто десетилетие от живота. Въпреки това, възрастта в началото на заболяването може да варира значително в различните семейства, което дава възможност за генетична хетерогенност на това заболяване..

Ход на заболяването ?? бавно прогресиращ Може да отнеме до 10 години или повече между началото на амиотрофията в горните и долните крайници. Понякога процесът се изостря поради различни екзогенни опасности. В някои случаи състоянието на пациентите може да остане неподвижно за дълго време..

Невралната амиотрофия понякога е трудно да се разграничи от различни хронични полиневрити, при които се наблюдава и дистална атрофия на мускулите. Наследственият характер и прогресиращият ход на заболяването говорят в негова полза. Невралната амиотрофия се различава от дисталната миопатия на Хофман по фашикуларно потрепване в мускулите, нарушена чувствителност, липса на увреждане на мускулите на багажника и проксималните крайници, както и електромиографска картина.

Хипертрофичен интерстициален неврит на Dejerine ?? Сота се различава от невралната амиотрофия по значително удебеляване (често нодуларно) на нервните стволове, атаксия, сколиоза, по-тежки промени в чувствителността към болка, често присъствие на зенични нарушения, нистагъм.

Лечението е симптоматично. Използват се антихолинестеразни лекарства, витамини от група В, АТФ, многократно преливане на кръв от същата група, физиотерапия, масаж и лека гимнастика. Лечението трябва да се повтаря курсове. За висящи крака е показана ортопедична помощ (специални обувки, в тежки случаи, тенотомия).

Правилният избор на професия, която не е свързана с голяма физическа умора, играе съществена роля..

Пациентите трябва да се въздържат от раждане, тъй като рискът да имат болно дете е 50%.

AMYOTROPHY NONVRAL SHARKO-MARI и други статии по темата за неврологията.

Болест на Шарко-Мари-зъб Чаркоз-Мари-зъб болест, наследствена моторно-сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия на Шарко-Мари-зъб, CMT, неврална амиотрофия

Болест на Шарко-Мари-зъб Чаркоз-Мари-зъб болест, наследствена моторно-сензорна невропатия тип I, наследствена невропатия на Шарко-Мари-зъб, CMT, неврална амиотрофия

Лечение на болестта на Шарко-Мари-Зъб

Лечението се предписва само след потвърждаване на диагнозата от лекар специалист. Показана е дозирана терапия и масаж, ортопедични мерки, витаминни препарати, невротрофни средства, които подобряват микроциркулацията, антихолинестеразни лекарства.

Основни лекарства

Има противопоказания. Необходима е консултация със специалист.

  • Натриев аденозин трифосфат (средство, което подобрява метаболизма и енергийното снабдяване на тъканите). Режим на дозиране: интрамускулно, през първите 2-3 дни се прилага 1 ml 1% разтвор веднъж дневно, в следващите дни 2 пъти на ден или 2 ml 1% разтвор веднъж дневно. За курса на лечение - 30-40 инжекции.
  • Пентоксифилин (средство, подобряващо микроциркулацията). Дозов режим: перорално, поглъщане цял, по време или веднага след хранене, пиене на много вода, в доза 100 mg 3 пъти на ден, последвано от бавно увеличаване на дозата до 200 mg 2-3 пъти на ден.
  • Milgamma (комплекс от витамини от група В). Дозов режим: терапията започва с 2 ml интрамускулно 1 r / d за 5-10 дни. Поддържаща терапия - 2 ml / m два или три пъти седмично.
  • Метандростенолон (анаболен стероид). Дозов режим: вътре, преди хранене в доза 0,005-0,01 g 1-2 пъти на ден. Курсът на лечение при възрастни продължава 4-8 седмици. Паузи между курсовете 4-8 седмици.
  • Церебролизин (ноотропен). Дозов режим: използва се парентерално под формата на интрамускулни инжекции (до 5 ml) и венозни инжекции (до 10 ml). Лекарството в доза от 10 ml до 50 ml се препоръчва да се прилага само чрез бавни интравенозни инфузии след разреждане със стандартни инфузионни разтвори. Продължителността на инфузията е 15 до 60 минути. Прилага се парентерално в доза от 5 ml до 30 ml / ден. Препоръчителният оптимален курс на лечение е ежедневните инжекции за 10-20 дни.
  • Галантамин (антихолинестеразен агент). Дозов режим: вътре, дневната доза за възрастни е 10-40 mg в 2-4 дози.

Форми на болестта на Шарко-Мари-зъб

Има много форми на болестта на Charcot-Marie-Tooth, включително CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX. CMT1, причинен от аномалии в миелиновата обвивка, е от три основни типа. CMT1A е автозомно доминантно разстройство, което е резултат от дублиране на ген върху хромозома 17, което носи инструкции за производството на периферния миелин-22 протеин (PMP-22). PMP-22 протеинът е критичен компонент на миелиновата обвивка. Свръхекспресията на този ген причинява нарушения в структурата и функцията на миелиновата обвивка. Пациентите изпитват слабост и мускулна атрофия в долните крайници, започвайки в юношеска възраст; по-късно те изпитват слабост на ръцете и сензорна загуба. Интересно е, че друга невропатия, различна от CMT1A, наречена наследствена предразположеност към парализа на налягането (HNPP) невропатия, се причинява от изтриването на един от PMP-22 гените. В този случай, аномално ниските нива на гена PMP-22 водят до епизодична повтаряща се демиелинизираща невропатия. CMT1B е автозомно доминантно заболяване, причинено от мутации в ген, който носи инструкции за направата на миелиновия нуклеотид (P0), който е друг критичен компонент на миелиновата обвивка. Повечето от тези мутации са точкови мутации, което означава, че грешката възниква само в една буква от генетичния код на ДНК. Към днешна дата учените са идентифицирали над 120 различни точкови мутации в P0 гена. В резултат на отклонения в P0, CMT1B причинява симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A. По-рядко срещаните CMT1C, CMT1D и CMT1E, които също имат симптоми, подобни на тези, открити в CMT1A, са причинени от мутации в гените LITAF, EGR2 и NEFL, съответно.

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е резултат от аномалии в аксона на периферната нервна клетка, а не в миелиновата обвивка. Той е по-рядък от CMT1. CMT2A, най-често срещаната аксонална форма на CMT, се причинява от мутации в Mitofusin 2, протеин, свързан с митохондриална синтеза. CMT2A също е свързан с мутации в гена, който кодира протеин 1В, бета-член на семейство кинезини, но не се репликира по друг начин. Кинезините са протеини, които действат като двигатели за подпомагане на транспортирането на материалите по клетката. Други по-малко разпространени форми на CMT2 наскоро бяха идентифицирани и свързани с различни гени: CMT2B (свързан с RAB7), CMT2D (GARS). CMT2E (NEFL), CMT2H (HSP27) и CMT2l (HSP22).

CMT3 или Dejerine-Sottas е тежка демиелинизираща невропатия, която започва в ранна детска възраст. Бебетата изпитват тежки мускулни загуби, слабост и сензорни проблеми. Това рядко разстройство може да бъде причинено от специфична точкова мутация в P0 гена или точкова мутация в гена PMP-22.

CMT4 включва няколко различни подтипа на автозомно-рецесивни демиелинизиращи двигателни и сензорни невропатии. Всеки подтип на невропатия се причинява от различна генетична мутация, може да засегне конкретна етническа популация и да даде различни физиологични или клинични характеристики. Хората с CMT4 обикновено развиват симптоми на слабост на краката през детството и не могат да ходят по време на юношеството. Определени са няколко гена, причиняващи CMT4, включително GDAP1 (CMT4A), MTMR13 (CMT4B1), MTMR2 (CMT4B2), SH3TC2 (CMT4C), NDG1 (CMT4D), EGR2 (CMT4E), PRX (CMT4F), FHG4 (CMT4).4 (CMT4J).

CMTX се причинява от точкова мутация в гена на коннексин-32 на Х хромозомата. Протеинът Connexin-32 се експресира в клетките на Schwann, които се обвиват около нервните аксони, съставлявайки един сегмент от миелиновата обвивка. Този протеин може да участва в комуникацията на клетката на Schwann с аксона. Мъжете, които наследяват един мутирал ген от своите майки, показват умерени до тежки симптоми на заболяването, започващи в късна детска или юношеска възраст (Y-хромозомата, която мъжете наследяват от бащите си, няма гена на коннексин-32). Жените, които наследяват един мутирал ген от единия родител и един нормален ген от другия родител, могат да проявят леки симптоми по време на юношеството или по-късно, или изобщо да не развият симптоми.

Възможни усложнения на CMT

Дишането може да бъде затруднено, ако болестта засяга нервите, които контролират диафрагмата. Пациентът може да се нуждае от бронходилататорни лекарства или механична вентилация. Наднорменото тегло или затлъстяването може да затрудни дишането.

Депресията може да бъде резултат от психически стрес, тревожност и неудовлетвореност от живота с всяка прогресираща болест. Когнитивно-поведенческата терапия помага на пациентите да се справят по-добре с ежедневието и, ако е необходимо, с депресия.

Въпреки че CMT не може да бъде излекуван, някои мерки могат да помогнат да се избегнат допълнителни проблеми. Те включват да се грижите добре за краката си, тъй като има повишен риск от нараняване и инфекция, избягвайте кафе, алкохол и пушене..

Харесвате ли новините? Последвайте ни във Фейсбук

Каним ви да се абонирате за нашия канал в Yandex Zen

Как да се диагностицира CMT

Лекарят ще попита за фамилната анамнеза и ще установи признаци на мускулна слабост - понижен мускулен тонус, плоско стъпало или високи арки (кавус).

Изследванията за провеждане на нервна проводимост измерват силата и скоростта на електрическите сигнали, които пътуват през нервите (Електромиография). Електродите се поставят върху кожата и причиняват леки електрически удари, които стимулират нервите. Закъснялата или слаба реакция предполага нарушение на нервната система и вероятно CMT.

При електромиография (EMG) в мускулите се вкарва тънка игла. Когато пациентът отпуска или свива мускулите, се измерва електрическата активност. Тестване на различни мускули ще покаже кой от тях е засегнат.

Генетичното изследване се прави с кръвна проба, която може да покаже дали пациентът има генна мутация.

Симптоми

Клиничната картина на заболяването има общи симптоми, независимо от вида, но може да се прояви индивидуално. Дори в едно семейство, когато заболяването се задейства от един и същ ген, при двама близки роднини не винаги се проявява по един и същи начин..

Чести симптоми на болестта на Шарко:

  • мускулна атрофия на дисталните крайници (подбедрица, предмишница);
  • появата на нечувствителни зони, изтръпване (без "гъши неравности" и мравучкащи усещания);
  • нарушение на рефлексите;
  • увеличение на свода на стъпалото (удебеляване на глезенната става);
  • сколиоза, кифоза, други скелетни деформации.

Допълнителни симптоми за заболяване тип 1:

  • силни крампи в мускулите на подбедрицата (по-често в предните участъци) след упражнение;
  • нарастваща мускулна слабост;
  • промяна в походката, при децата - ходене на пръсти;
  • нарушение на тонуса на мускулите на флексора и екстензора;
  • чукова форма на пръстите на краката (заедно с увеличаване на свода на стъпалото);
  • атрофия на мускулите на краката, започвайки от отдалечените (дистални) участъци - от стъпалото до коляното; "Щъркел", "бутилка" форма на краката;
  • с напредване на заболяването, тремор на ръцете, слабост на пръстите, фини увреждания на двигателя;
  • нарушение на сухожилни и периостални рефлекси в областта на ръцете и краката;
  • нарушение на вибрацията, тактилната, а след това термичната и чувствителността към болка на ръцете и краката;
  • удебеляване на нервните стволове;
  • кривина на гръбначния стълб;
  • нетипична форма на заболяването е възможна под формата на синдром на Руси-Леви: тъпчене при опит да стои неподвижно, нестабилност при ходене, силен треперене на ръцете в статично положение, нощни крампи в мускулите на прасеца, пареза.

Характеристики на 2-ри вид заболяване:

  • промените в стъпването на стъпалото и формата на пръстите са по-редки, отколкото при тип 1;
  • не се наблюдава удебеляване на нервните стволове;
  • по-малка степен на увреждане на чувствителността;
  • има синдром на неспокойните крака преди лягане;
  • по-рядко отслабване на мускулите в ръцете;
  • увреждане на слуха е възможно (когато болестта се предава по женската линия);
  • транзисторна енцефалопатия след физическа активност на височина: нарушения на говора, залитане при ходене, затруднено преглъщане, слабост на проксималните (най-близки до тялото) части на крайниците.

Проява на тази патология и от двата типа може да бъде автоимунни реакции, когато специални антитела, произведени от организма, унищожават миелиновите обвивки на нервните влакна.

Симптоми на болестта на Шарко-Мари-зъб

Началото на заболяването се отбелязва на възраст 10-20 години. Първоначално слабостта се появява в дисталните части на краката, умора в мускулите на краката при продължително стоене (постепенно се увеличава в течение на десетилетия). По-късно може да се присъедини болка в мускулите на краката след продължителна разходка (70%). Когато ходите, трябва да повдигнете краката си високо. Изтръпване в краката се отбелязва в 80% от случаите. Мускулната слабост в ръцете се появява 10-15 години след началото на болестта.

Обективно изследване разкрива симетрична мускулна слабост в перонеалната група (увиснал крак) (до 100%), в мускулите на ръцете (40%). Определят се симетрична мускулна атрофия на дисталните крака ("краката на щъркелите") (фиг. 1), по-рядко в ръцете ("нокътна ръка"). Отбелязва се потискането на ахилесовите рефлекси, по-късно рефлексите на коляното изчезват, след - карпорадиал; нарушение на чувствителността в ръцете / краката („високи чорапи“, „ръкавици“) (80%); промяна в походката ("стъпка", ходенето на пети е невъзможно); сколиоза / кифосколиоза, лумбална хиперлордоза, висок свод на стъпалото (pes cavus) (50%) (фиг. 2).

Фиг. 1Фиг. 2

Диагностика

Процедурата за диагностика включва редица методи, включително:

  • подробна лична и семейна история;
  • клинична оценка на мускулната сила, чувствителност;
  • електрофизиологично изследване на скоростта на проводимост на нервните влакна;
  • неврологичен преглед.

Най-често срещаните форми на заболяването могат да бъдат диагностицирани чрез анализ на ДНК от кръвта на пациента..

Диагнозата изисква тясно сътрудничество на невролог, генетик, рехабитолог, ортопед-хирург и протезист. В съответствие с резултатите от проучването се правят препоръки относно индивидуален план за рехабилитация, ако е необходимо, се предписва ортопедична операция..

Значителната променливост на клиничните признаци на заболяването, заедно с липсата на познания за него сред много лекари, често води до неправилна диагноза..

Симптоми на CMT при възрастни

  • Слабост в мускулите на краката и глезените;
  • Изкривяване на пръстите на краката;
  • Трудно повдигане на крака поради слаби мускули на глезена
  • Изтръпване в ръцете и краката;
  • Промяна на формата на подбедрицата, докато кракът става много тънък под коляното, докато бедрата запазват нормалния си мускулен обем и форма (крак на щъркел);
  • С течение на времето ръцете стават по-слаби и пациентите затрудняват ежедневната работа;
  • Болки се появяват в мускулите и ставите, човек е трудно да ходи. Невропатичната болка се причинява от увредени нерви;
  • В тежки случаи пациентът може да се нуждае от инвалидна количка, докато други могат да използват специални обувки или други ортопедични устройства.

Рискови фактори и причини за CMT

SMT е наследствено състояние, така че хората, които имат близки роднини със състоянието, са изложени на по-висок риск от развитие на болестта.

Заболяването засяга периферните нерви. Периферните нерви са изградени от две основни части: аксонът, вътрешността на нерва и миелиновата обвивка, която е защитният слой около аксона. CMT може да повлияе на аксоновата и миелиновата обвивка.

В SMT 1 гените са мутирани, които причиняват разграждане на миелиновата обвивка. В крайна сметка аксонът се поврежда и мускулите на пациента вече не получават ясни съобщения от мозъка. Това води до мускулна слабост и загуба на усещане или изтръпване..

В CMT 2 мутиращият ген засяга директно аксоните. Сигналите не се предават достатъчно силно, за да активират мускулите и сетивата, така че пациентите имат слаба мускулатура, слаба чувствителност или изтръпване.

CMT 3 или болест на Dejerine-Sottas, рядък вид заболяване. Увреждането на миелиновата обвивка води до силна мускулна слабост и нежност. Симптомите могат да бъдат забележими при деца.

CMT 4 е рядко състояние, което засяга миелиновата обвивка. Симптомите обикновено се появяват през детството и пациентите често се нуждаят от инвалидна количка.

CMT X се причинява от мутация на Х хромозомата. По-често се среща при мъжете. Една жена с CMT X ще има много леки симптоми.

Up