Сайт на издателство „Медийна сфера“
съдържа материали, предназначени изключително за медицински специалисти.
Затваряйки това съобщение, потвърждавате, че сте сертифицирани
медицински специалист или студент на медицинска образователна институция.
Професионална стая за чат за анестезиолози-реаниматори в Москва осигурява достъп до жива и непрекъснато актуализирана библиотека с материали, свързани с COVID-19. Библиотеката се актуализира ежедневно от усилията на международната общност от лекари, които сега работят в епидемични зони, и включва работни материали за подпомагане на пациенти и организиране на работата на болниците.
Материалите се подбират от лекари и се превеждат от доброволни преводачи:
Заглавие ICD-10: G25.3
Синоними: синдром на Кинсбърн, паранеопластичен опсоклонус-миоклонус, синдром на POMA
Синдромът на опсоклонус-миоклонус е рядко невровъзпалително заболяване от паранеопластичен, инфекциозен или идиопатичен произход. Характеризира се с опсоклонус, миоклонус, атаксия, нарушения в поведението и съня.
Годишната заболеваемост се оценява на около 1/5 000 000.
В повечето случаи на паранеопластична етиология при деца се открива невробластом. Инфекциите, предизвикващи синдрома на опсоклонус-миоклонус, включват различни вирусни и бактериални агенти, включително стрептококи, микоплазми и варицела. Точната патогенеза не е известна, но се предполага, че е медиирана автоимунна мозъчна стволова и / или мозъчна дисфункция. Opsoclonus може да отразява дезинхибирането на фастигиалното ядро на малкия мозък или нарушеното взаимодействие между универсалната пауза и волевите неврони. Въпреки това, когнитивните и поведенчески елементи на патологията, както и последните проучвания за невровизуализация предполагат по-широк неврологичен процес..
Синдромът на опсоклонус-миоклонус обикновено се проявява на възраст между 1 и 3 години. Характеризира се с опсоклонус (бързи, многопосочни движения на очите), миоклонично потрепване, атаксия, раздразнителност и нарушения на съня. Курсът може да бъде монофазен или хронично рецидивиращ. Синдромът на опсоклонус-миоклонус е свързан при приблизително 50% от децата с развитие на невробластома. Туморът обикновено е (но не винаги) с нисък клас с добра прогноза. В зряла възраст най-често се срещат дребноклетъчен белодробен рак и аденокарцином на гърдата.
Диагнозата е клинична въз основа на наличието на 3 от 4 от следните критерии: 1) невробластома, 2) опсоклонус, 3) нарушения в движението с миоклонус и / или атаксия и 4) поведенчески и / или нарушения на съня.
Невробластома се открива при подробна ЯМР с особен акцент върху параспиналната област, каротидния синус, медиастинума, надбъбречните жлези, коремната кухина и таза. Невробластомите с патология, като правило, са метаболитно неактивни. Серологичните тестове могат да помогнат за идентифициране на случаи на параинфекциозна етиология. Hu антинейроналните ядрени антитела (anti-Hu) се откриват при възрастни.
Диференциалната диагноза включва остра възпалителна церебеларна атаксия, която се характеризира с движение на очите (нистагъм), липса на раздразнителност и обикновено бързо възстановяване без лечение.
Лечението обикновено включва резекция на невробластома, понякога може да се наложи химиотерапия. Лечението включва имунокорекция. Режимите на лечение не са стандартизирани, но могат да включват кортикостероиди, адренокортикотропен хормон, циклофосфамид, интравенозен имуноглобулин и / или ритуксимаб.
Някои деца реагират добре на стероиди и нямат усложнения. Други могат да бъдат резистентни на лечение, да имат хроничен рецидивиращ курс с двигателни, когнитивни и / или нарушения в поведението. Opsoclonus обикновено отшумява. Наличието или отсъствието на невробластом изглежда не влияе на прогнозата.
Основен фамилен доброкачествен миоклонус
Етиология и патогенеза
Тя се наследява по автозомно доминиращ начин, но са възможни и спорадични случаи. Paramyoclonus през 1881 г. е описан от N. Friedreich (Friedreich N., 1825-1882) под името „множествен парамиоклонус“, по-известен още като парамиоклонус на Friedreich. Миоклонусът, за разлика от парамиоклонуса, се отнася до бърза хиперкинеза и е придружен от промени в частите на тялото в пространството..
Неврохимичните изследвания предполагат, че миоклонусът и парамиоклонусът са свързани с увреждане на серотонергичните неврони в ядрото на шева или пътищата, изходящи оттам, насочващи се към диенцефалона и крайния мозък, както и към гръбначния мозък. В резултат на това мозъчните и гръбначните структури се освобождават от контрола на инхибиторните серотонинергични неврони, които имат улесняващ ефект върху двигателната функция. Предполага се, че такива структури са гигантското клетъчно ядро на продълговата медула, което има улесняващ ефект върху алфа-моторните неврони и зоните на ретикуларната формация на мозъчния ствол, участващи в активирането на горните мозъчни структури. Серотонергичните неврони на ядрото на шева имат инхибиращ ефект върху провеждането на импулси по аферентния и еферентния път.
Есенциалният (наследствен) доброкачествен миоклонус се характеризира с дифузна хиперкинеза от типа парамиоклонус (контракции на отделни мускулни снопове) без промяна на положението на частите на тялото в пространството. Хиперкинезата се проявява по-често в лицевите мускули и в мускулите на крайниците. Ритмичните миофаскулации (миоритмии) с честота от 10 до 50 в минута се появяват периодично в различни мускули, в повечето случаи са симетрични, макар и не винаги синхронни. Сухожилните рефлекси обикновено са равномерно съживени, чувствителността е нормална. Обикновено се появява в зряла възраст; хроничен, доброкачествен.
При лечението на миоклонус и парамиоклонус често е ефективно приложение на прекурсори на серотонин: L-5-хидрокситриптофан (от 400 до 2000 mg / ден), L-триптофан, окситриптофан, като се започне от 125 mg / ден, последвано от увеличаване на дозата на диазепам (до 15-20 mg дни). Ефективността се повишава с едновременната употреба на препарати елдопа. Странични ефекти: анорексия, гадене, диария, особено в началния етап на лечение, са възможни нарушения на дишането - хипервентилация или задух. В такива случаи е необходимо да се намали дозата на прекурсори на серотонин и да се предпишат антихистамини..
Клоназепам е полезен заедно с прекурсори на триптофан. Изборът на дозата им е индивидуален. За възрастни обичайната доза е от 2 до 6 mg / ден. Странични ефекти: летаргия, сънливост, анорексия, атаксия. При гръбначния миоклонус има положителен опит с употребата на триметин. Антихолинергиците понякога са ефективни. В допълнение, значителен ефект е възможен при лечение с тиаприд в доза 100-600 mg / ден, пирацетамол.
Синоними: вроден тремор на брадичката, фамилно потрепване на брадичката
Определение и обща информация
Наследственият гениоспазъм е нарушение на движението, характеризиращо се с епизоди на неволни тремори на брадичката и долната устна.
Разстройството е описано при по-малко от 25 семейства от Европа и Съединените щати, като леко преобладаване на мъжете (съотношение мъже към жени 1,3: 1).
Етиология и патогенеза
Locus е идентифициран като 9q13-Q21 в едно британско семейство от четири поколения. В друга британска фамилия с болестта обаче не е открита връзка с този локус, което показва генетична хетерогенност на патологията..
Проявлението обикновено се проявява през детството и може да бъде предизвикано от стрес и емоции. Епизоди могат да се появят по време на сън. Няма свързани неврологични отклонения, въпреки че също са описани анормални ЕЕГ, нарушения на съня и включване на други мускули в лицето. Възможно спонтанно подобрение с възрастта.
Доброкачествен нощен миоклонус на новородени
Синоними: Доброкачествен миоклонус на неонатален сън
Доброкачественият нощен миоклонус на новородените е неепилептично разстройство. Доброкачественият нощен миоклонус на новородените се появява през първите седмици от живота на детето и се характеризира с хаотични миоклонични потрепвания по време на сън и не е придружен от промени в ЕЕГ.
Доброкачественият нощен миоклонус на новородените не е свързан с усложнения от перинаталния период, отзвучава самостоятелно в рамките на два до четири месеца и не представлява заплаха за развитието на детето.
Частна неврология [Електронен ресурс] / А. С. Никифоров, Е. И. Гусев. - 2-ро издание, отб. и добавете. - М.: GEOTAR-Media, 2013. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970426609.html
Неврология [Електронен ресурс] / Изд. Е. I. Гусева, А.Н. Коновалова, А.Б. Хехт - М.: GEOTAR-Media, 2016. - http://www.rosmedlib.ru/book/ISBN9785970428900.html
Епилептично разстройство. Том 10, брой 2, юни 2008 г.
1. Penn, R. D. Медицинско и хирургично лечение на спастичност. Neurosurg. Clin. North Am. 1 (3): 719, 1990.
Човек извършва огромен брой двигателни действия през живота си. В повечето случаи той не мисли как да извърши едно или друго действие. Например, когато искаме да напишем нещо, не мислим кои мускули на ръката да свият и кои да се отпуснат, каква команда трябва да бъде дадена на мозъка, за да напише дума, как да вземем писалката правилно. Всичко се прави на автоматизирано ниво: ясно, хармонично и целенасочено. За това в централната нервна система на човек е разположена екстрапирамидна система, благодарение на която човек може да изпълнява голям брой двигателни умения на автоматично ниво, без колебание.
Екстрапирамидната система включва следните анатомични структури:
Благодарение на добре координираната работа на горните структури се осъществява добре координирана работа на мускулите по време на възпроизвеждането на сложни двигателни актове, поддържа се мускулен тонус и стойка.
Когато тези образувания са повредени или връзките между тях се разрушат, се развиват екстрапирамидни нарушения, които включват миоклонус (синоним на миоклонус).
Миоклонусът е внезапно свиване на цял мускул или отделни мускулни влакна в него.
Има много причини за миоклонус, по-долу са най-честите.
Координираната работа между малкия мозък, ретикуларната аптека и мозъчната кора е нарушена. Мозъкът губи способността да регулира възбудителния ефект на кората върху мускулите, възниква прекомерното им свиване.
Симптомите на миоклонус са много разнообразни. Горната класификация отразява характеристиките, които се използват за описание на клиничната картина на всяко свиване на мускулите. Етиологичният фактор и патофизиологичните механизми, които са в основата на появата на възбудителния сигнал, също се вземат предвид..
Клиничната картина на миоклонуса при индивидите може да варира значително..
Нека да се спрем на най-често срещаните видове миоклонус.
Този вид се среща при здрави хора, има благоприятен курс. Когато се изплашите или докато заспите, се появява рязко начало, което често е единично и бързо преминава. Някои хора също могат да изпитат мускулни контракции по време на тренировка. Хълцането е най-често срещаният миоклонус, който може да се появи при заболявания на стомашно-чревния тракт, както и при някои токсични мозъчни лезии и психични заболявания. То е следствие от свиването на диафрагмалните мускули.
Рядко заболяване с автозомно доминантно наследяване, спонтанните случаи са по-рядко срещани. Проявява се по-често след навършване на 20 години. В клиничната картина има асинхронно, аритмично, периодично потрепване на различни мускули, до генерализирано свиване. Доброволните движения провокират миоклонус.
Вид есенциален тремор е нощният миоклонус. Проявява се чрез повтарящо се разширяване на флексията в големите стави на краката по време на плитък сън..
Това е вариант на епилептични припадъци при някои видове епилепсия. Повечето епилептичен миоклонус има тенденция да генерализира процеса, тежък курс, който се проявява с постоянни припадъци. Значително намаляват качеството на човешкия живот.
По-долу са описани миоклонусите при различни видове епилепсия, без да засягат други симптоми на заболяването.
Доброкачествената миоклонична епилепсия при кърмачета започва при дете на възраст между 4 месеца и 3 години. Появяват се треперене, които в началото са едва доловими, но постепенно интензивността се увеличава и те придобиват обобщен характер. Генерализираният миоклонус се проявява чрез кимване на главата, разширяване на ръцете встрани и огъване на краката в колянната и тазобедрената става. Продължителността на миоклонуса в този случай не надвишава 3 секунди, може да има няколко повторения на ден.
Разглежда се като един от симптомите при други заболявания (заболявания при съхранение, наследствени дегенеративни заболявания на малкия мозък, болест на Уилсън-Коновалов, вирусен енцефалит и др.). Клиничните прояви също са разнообразни..
Проявява се с ритмични контракции на мускулите на мекото небце. Той може да бъде изолиран или да включва мускулите на езика, долната челюст и ларинкса. Причината за този миоклонус може да бъде тумор, инсулт, травма (симптоматична) или неизвестна причина (идиопатична). Проявява се с нарушение на речта, треперене на езика, меко небце.
При лечението на миоклонус се използват лекарства от различни фармацевтични групи. Основната роля се играе от антиконвулсанти, които могат значително да намалят потрепването на мускулите. Лекарствата от други групи се предписват като част от адювантната терапия.
Няколко антиконвулсанти могат да се използват заедно (клоназепам от бензодиазепиновата група и валпроева киселина).
Диагнозата на миоклонус все още е трудна. Това се дължи на факта, че не винаги човек може напълно да опише картината на потрепването на мускулите. Трудности възникват при поставянето на диагноза в детска възраст, тъй като повечето миоклонози се появяват през нощта и за родителите е трудно да видят цялата картина.
Образователна програма по неврология, неврологът Й. В. Елисеев говори за миоклонус:
Патологичният кортикален миоклонус се развива в резултат на увреждане на кортикалните области на мозъка. Физиологичната форма е вариант на нормата. Често патологичните прогресивни форми се предават на следващите поколения (автозомно рецесивно наследяване). Клиничната картина варира значително. Припадъците могат да бъдат частични (частични) или генерализирани (широко разпространени), в тежки случаи, придружени от мозъчни нарушения.
Коркалният миоклонус е състояние, което се проявява с бързо, краткосрочно свиване на мускулната група, което води до бързо потрепване на определени части на тялото, по-често на крайниците и лицето. Корковата форма възниква спонтанно, в резултат на движения (действие миоклонус) или под влияние на външни стимули (рефлекс миоклонус).
Епилептичният миоклонус се характеризира с доминиращото присъствие на миоклонични припадъци в клиничната картина. В този случай симптомите на енцефалопатия (увреждане на структурите на мозъка) може да липсват, особено в ранните етапи на курса. Пристъпите варират от леко потрепване до пристъпи на отсъствие (внезапно избледняване, придружено с липсващ поглед, дъвчещи движения, малки движения на ръката) и генерализирани, обширни припадъци..
Миокимията е хиперкинеза, която се проявява чрез постоянни или преходни мускулни контракции, които не водят до изместване на фрагмент от крайник или друга част на тялото. Пример за доброкачествена миокимия е преходното бързо потрепване на кръговия мускул на зрителните органи. Външно изглежда като потрепване на клепача. Доброкачественият миоклонус на клепачите обикновено е краткотраен.
Миоклонусът, засягащ мускулите в средното ухо, е вибрация на мускулните влакна, което води до обективен шум в ушите - шум в органите на слуха. Пациентите описват усещанията като пулсиращо пукане, почукване, шумолене, шумолене. Патогенезата на тази форма на миоклонус не е проучена. При някои пациенти, чрез MRI сканиране се откриват патологични огнища в областта на мозъчния ствол и мозъчния мозък.
Миоклонусът е неволно патологично движение, което се характеризира с трептящо треперене на мускулната област, което се причинява от интензивно свиване на мускулната група (положителен миоклонус) или намаляване на мускулния тонус (отрицателен миоклонус). Разграничете физиологичните и патологичните форми.
Съществуват първична (наследствена, спорадична) и вторична (симптоматична) форма. Във втория случай говорим за последствията от увреждане на мозъчните структури с различна етиология. Много изследователи отбелязват, че развитието на симптоматичната форма до голяма степен се дължи на наследствена или вродена екстрапирамидна недостатъчност.
Миоклонична дистония - обсесивни, неконтролирани движения, свързани с бавно свиване на мускулни групи, често възникващи в багажника, лицето, шията, крайниците. Състоянието се развива на фона на нарушение на взаимодействието на мозъчните стволови структури - продълговатия мозък (маслиново ядро), среден мозък (червено ядро), мозъчен мозък (зъбно ядро).
Миоклонусът на съня при деца принадлежи към физиологичната форма. Проявите на доброкачествен (физиологичен) миоклонус при деца и възрастни се наблюдават по време на заспиване и в ранните етапи на съня. Хипнагогичният миоклонус (възниква в ранните етапи на съня) е фокален и мултифокален (мултифокален), локален (сегментален) и генерализиран (широко разпространен). Симптомите често приличат на стряскащ отговор.
Нощният миоклонус при дете в ранна детска възраст често се причинява от синдрома на Феерман, който представлява доброкачествени мускулни спазми с неепилептичен характер. Външно проявите наподобяват атаки на миоклонични припадъци, които се появяват поради увреждане на мозъчната субстанция, са причинени от генетични мутации, аномалии в развитието на мозъчните структури и метаболитни нарушения..
Мускулните спазми при синдрома на Fejerman са свързани с физиологична незрялост на мозъчните структури при кърмачета. Доброкачествените форми включват диафрагмална миоклония (хълцане), която може да възникне, например, поради оригване, обща хипотермия (особено при кърмачета), тежко раздуване на стомаха (в резултат на прекомерно преливане на храна).
Диафрагмалната форма често е резултат от дразнене на окончанията на нервите - вагус и диафрагма. Патологичната диафрагмална форма често е отражение на заболявания на стомашно-чревния тракт. Синдромът опсоклонус-миоклонус е типичен за онкологичните патологии. Opsoclonus - хаотични, неконтролирани, неправилни движения на очите като сакаде (бързи, координирани, еднопосочни движения на очите).
Моторният компонент варира - приятелските движения могат да бъдат хоризонтални, вертикални или въртящи се. Обикновено опсоклонусът се придружава от припадъци от миоклоничен тип и церебеларна атаксия. Спазмите са по-чести в мускулите на долните крайници (обикновено прасеца) и багажника.
Корков миоклонус е състояние, което се проявява с неконтролирани мускулни контракции, които често се задействат от външни стимули. Визуалните (лека или зрителна опасност), слухови (шум), тактилни (допирни) стимули могат да послужат като провокиращи фактори. Основните причини за развитието на миоклонични припадъци:
Доброкачествената миокимия на лицето се развива под въздействието на провокиращи фактори като стрес, физически и психически стрес, липса на почивка и сън, тежки натоварвания върху зрителните органи при работа на компютърен монитор, злоупотреба с напитки, съдържащи кофеин във високи дози (силен чай, кафе) и др. и стимуланти на умствената дейност (енергийни и алкохолни напитки).
Недостигът на хранителни вещества (витамини, микроелементи) и алергичните реакции също могат да причинят развитието на доброкачествена миокимия. Корковата форма често се развива като следствие от метаболитна енцефалопатия, мозъчни тумори, ангиоми (тумори, състоящи се от кръвоносни съдове), енцефалит. Симптомите на патологията обикновено корелират с причините за.
Коркалният миоклонус се характеризира с участието на мускулите на флексора, разположени в дисталните части на тялото, което се отразява в симптомите. Миоклоничната хиперкинеза (патологично, неконтролирано движение, възпроизведено от погрешна команда на мозъка) се проявява чрез потрепване на отделни части на тялото, които се различават в зависимост от локализацията на патологичния фокус и мускулите, участващи в процеса.
Характерът на потрепването варира значително. Мускулните контракции са локални (локални) и генерализирани (разпространени по цялото тяло), едностранни и двустранни, ритмични и аритмични, синхронни и асинхронни. Миоклоничните потрепвания често избледняват, стават по-слабо изразени, когато пациентът е в покой. С увеличаване на интензивността на двигателната активност се увеличават патологичните симптоми.
Миоклонусът, възникнал в отговор на външен стимул (светлина, шум, тактилен контакт), е знак, който може да показва появата на болест на Кройцфелд-Якоб, което изисква задълбочена цялостна диагноза. Ако потрепването се провокира от травматично увреждане на мозъка или увреждане на медулата на хипоксично-исхемичния генезис, симптомите обикновено се засилват при извършване на доброволни движения (миоклонус на действие).
Мускулното потрепване, свързано с метаболитни нарушения, се наблюдава по-често в лицето и в проксималните (разположени по-близо до центъра) части на крайниците. Дълъг, прогресиращ ход на миоклонични пристъпи показва висока вероятност от разпространение на патологичния процес, това често води до развитие на епилептични припадъци в бъдеще..
В случай на доброкачествено потрепване на горния или долния клепач (миокимия), опасни симптоми, които диктуват необходимостта от медицинска консултация, са следните: неволно желание за затваряне на очите, едновременно неконтролирано свиване на други мускули на тялото, лице, крайници, атрофия (изтощение, намаляване на обема) на мускулната тъкан.
При синдрома на Фейерман първите пристъпи се появяват предимно на 6-месечна възраст. Епизодите обикновено продължават 1-2 секунди, по-рядко пристъпите продължават по-дълго (обикновено чрез непрекъсната серия от епизоди). Хаотичните движения могат да се наблюдават няколко пъти през деня, а не непременно ежедневно.
Двигателният компонент варира значително - краткосрочни спазми от тоничен тип в областта на крайниците и шията, бързи, краткотрайни потрепвания, неволни кимане на главата. Движенията най-често са симетрични. Атаките обикновено се появяват в момента на емоционално преживяване, акта на уриниране или дефекация. При 15% от децата симптомите се появяват по време на сън..
Пациентът се диагностицира въз основа на клинични наблюдения и анамнеза. Например диференциалната диагноза за синдром на Fejerman включва определяне на неврологичния статус на новородено бебе. Ако фокалните неврологични симптоми отсъстват, има голяма вероятност за доброкачествена форма на мускулни спазми..
За потвърждаване на диагнозата се извършва електроенцефалография, която показва липсата на области с епилептична активност. Освен това патологичните модели липсват на енцефалограмата по време на периода на пристъпите и в междинния период между пристъпите. Инструменталните изследвания включват:
Миоклоничните припадъци се проявяват в различни модели по време на електроенцефалография. Обикновено енцефалограмата показва фокални и генерализирани комплекси на върхова вълна, множество епилептиформни разряди във формат на полипекова вълна и гигантски предизвикани потенциали от соматосензорния тип. За да поставят диференциална диагноза, те разчитат на следните критерии:
Корковата форма се открива по време на EEG изследването - наблюдават се модели, представени под формата на пикове, бавни вълни или пикови бавно-вълнови комплекси.
Терапията е насочена към коригиране на обратими състояния и премахване на патологични прояви. Лечението на миоклонус зависи от причината. Терапията на вторичните форми включва лечение на основното заболяване, провокирало нарушението. Според резултатите от диагностиката, ако е необходимо, се извършва корекция на метаболитни нарушения, мозъчно-съдови инциденти, лечение на невроинфекции.
Ако потрепването на мускулите е свързано с прием на фармацевтични лекарства, например, антипсихотици и антипаркинсонови лекарства, програмата за лечение се коригира, за да се намали дозировката или да се замени лекарството, което причинява странични ефекти. Хирургичното лечение се провежда във връзка с туморните процеси.
Доброкачественият миоклонус на съня не се нуждае от фармацевтична корекция, освен ако не е придружен от други екстрапирамидни нарушения и не е прогресиращ. Терапията на доброкачествените форми на миоклонус се свежда до режимните метропатии:
В кортикалната форма ефективни са лекарства с антиконвулсантно, антиепилептично действие - клоназепам, валпроат (валпроева киселина), леветирацетам, примидон. С кортикалната форма се предписва ноотропно лекарство Пирацетам, което стимулира клетъчния метаболизъм в кортикалните области на мозъка, подобрява мозъчното кръвообращение и когнитивните функции.
Коркалният миоклонус е неконтролирано свиване на мускулна група, която обхваща различни части на тялото и главата, продължава, докато мозъкът предава патологични импулси, това състояние е вторично и първично, показва увреждане на кортикалните мозъчни структури.
1. Етиология. Синдромът на опсоклонус-миоклонус се проявява при невробластома, енцефалит; понякога етиологията е неизвестна. Смята се, че се дължи на възпаление на мозъчния ствол и мозъчния мозък..
2. Преглед и диагноза
и. Изследване. Трябва да се изключи невробластома.
б. Неврологично изследване. Раздразнителността и фотофобията са често срещани. Характерни са конюгирани, хаотични, бързи движения на очните ябълки в различни посоки, които се усилват с умора и продължават по време на сън. Има и бързи нередовни потрепвания в краката, утежнени при опит да се постави детето в изправено положение, атаксия. Възможен миоклонус в ръцете, когато се опитвате да извършите целенасочено движение.
инча Лабораторни и инструментални изследвания. В допълнение към диагностицирането на невробластома се изисква КТ или ЯМР, за да се изключи лезия, заемаща място в задната ямка. Тогава се прави лумбална пункция и се изследва CSF (клетъчен състав, ниво на протеин), за да се изключи ентеровирусната и арбовирусната инфекция..
3. Лечение. С невробластома се провежда хирургично лечение, химиотерапия или лъчева терапия. Ако заболяването е причинено от инфекция, следващите няколко тактики се следват. Ако симптомите продължават, се предписва кортикотропин, 60-80 U / m 2 на ден IM. Те бързо преминават към приемането на лекарството всеки ден и след това постепенно го отменят в рамките на 1-3 месеца. Възможно развитие на стероидна зависимост.
J. Gref (съст.) „Педиатрия“, Москва, „Практика“, 1997
публикувано на 17.11.2010 г. 14.39
актуализирано 06/06/2011
- нарушения в движението
Миоклонус - внезапно, късо, трептене на мускул в резултат на активно свиване на мускулите (положителен миоклонус) или (рядко) спад в постуралния мускулен тонус (отрицателен миоклонус).
Нозологичната диагноза трябва да се предхожда от адекватно синдромно описание на миоклонуса. Последният има няколко сложни клинични характеристики. По-специално, клиничният анализ на миоклонус трябва да отчита такива особености като степента на генерализация и естеството на разпространение (локализация), тежест, синхронност / асинхронност, ритмичност / аритмия, постоянство / епизодичност, зависимост от провокиране на стимули, динамика в цикъла "сън-будност".
Според горните характеристики миоклоничните синдроми могат да варират значително при отделните пациенти. И така, миоклонусът понякога се ограничава до участието на един мускул, но по-често обхваща няколко или дори много мускулни групи до пълно генерализиране. Миоклоничните ритници могат да бъдат строго синхронни в различни мускули или асинхронни, в по-голямата си част те са аритмични и могат или не могат да бъдат придружени от движение в ставата. Тежестта им може да варира от едва забележимо свиване до рязко общо стрес, което може да доведе до падането на пациента. Миоклонусът може да бъде единичен или повтарящ се, много постоянен или колебателен или силно пароксизмален (напр. Епилептичен миоклонус). Осцилаторният миоклонус се характеризира с внезапни ("експлозивни") движения с продължителност няколко секунди, обикновено са причинени от неочаквани стимули или активни движения. Има спонтанен миоклонус (или покой миоклонус) и рефлекс, провокиран от сетивни стимули с различна модалност (зрителна, слухова или соматосензорна). Има миоклонус, причинен от доброволни движения (действие, умишлен и постурален миоклонус). И накрая, миоклониите са известни, които зависят и не зависят от цикъла "будност-сън" (изчезват и не изчезват в съня, появяват се само по време на сън).
По разпределение се разграничават фокален, сегментален, мултифокален и генерализиран миоклонус (подобно на синдромална класификация на дистония).
Горните клинични характеристики на миоклонуса (или, с други думи, синдромен анализ) обикновено се допълват от патофизиологичната и етиологичната класификация..
Симптоматичният (вторичен) миоклонус се развива в рамките на различни неврологични заболявания.
Болестите за съхранение са представени от редица заболявания, при които се разкрива характерен набор от синдроми под формата на епилептични припадъци, деменция, миоклонус и някои неврологични и други прояви. Много от тези заболявания започват в ранна детска или детска възраст.
Наследствени дегенеративни заболявания на мозъка, мозъчния ствол и гръбначния мозък (спиноцеребеларни дегенерации).
Наследствени дегенеративни заболявания с преобладаваща лезия на базалните ганглии.
Някои заболявания, които проявяват деменция, като болестта на Алцхаймер и особено болестта на Кройцфелд-Якоб, могат да бъдат придружени от миоклонус. В първия случай несъдовата деменция излиза на преден план в клиничната картина, а във втория случай деменцията и миоклонусът се появяват на фона на други прогресивни неврологични синдроми (пирамидални, мозъчни, епилептични и др.) И характерни ЕЕГ промени (три- и полифазна активност на острата форма с амплитуда до 200 μV, възникваща с честота 1,5-2 Hz).
Вирусният енцефалит, по-специално херпес симплексен енцефалит, подостър склерозиращ енцефалит, Економ енцефалит и арбовирусен енцефалит, често са придружени (заедно с други неврологични прояви) също и от миоклонус, което е доста характерен елемент от тяхната клинична картина.
Метаболитната енцефалопатия при заболявания на черния дроб, панкреаса, бъбреците, белите дробове, в допълнение към нарушения на съзнанието, често се проявява чрез такива симптоми като тремор, миоклонус, епилептични припадъци. Отрицателният миоклонус (астериксис) е силно характерен за метаболитната енцефалопатия (виж по-долу), в тези случаи обикновено е двустранен и понякога се среща във всички крайници (и дори в долната челюст). Астериксисът може да има както кортикален, така и субкортикален произход.
Специална група метаболитна енцефалопатия се състои от някои митохондриални заболявания, придружени от миоклонус - синдромите MERRF и MELAS.
Токсичната енцефалопатия, проявена наред с други симптоми от миоклонус, може да се развие с отравяне (бисмут, DDT) или употребата / предозирането на някои лекарства (антидепресанти, анестетици, литий, антиконвулсанти, леводопа, МАО инхибитори, антипсихотици).
Физическите енцефалопатии могат да се проявят и с типичен миоклоничен синдром.
Фокалните лезии на ЦНС (включително дентооливарийните лезии, причиняващи палатин миоклонус) от различни етиологии (инсулт, стереотактична интервенция, тумор), в допълнение към миоклонуса, се придружават от различни съпътстващи неврологични симптоми и съответните данни от анамнезата, което улеснява диагнозата.
Спиналният миоклонус се характеризира с локално разпределение, стабилност на проявленията, независимост от екзогенни и ендогенни влияния, развива се при различни лезии на гръбначния мозък.
Патофизиологичната класификация на миоклонуса показва източника на неговото генериране в нервната система:
Някои автори комбинират подкортикален и стволов миоклонус в една група.
Ако се опитаме да „обвържем“ патофизиологичната класификация с конкретни заболявания, ще изглежда така.
Трябва да се отбележи, че патофизиологичният механизъм на някои миоклонични синдроми все още е слабо известен, следователно етиологичната класификация, която разделя миоклонуса на 4 групи, трябва да се счита за по-удобна за лекаря: физиологична, есенциална, епилептична, симптоматична (вторична).
Физиологичният миоклонус може да възникне при определени обстоятелства при здрав човек. Тази група включва миоклонус на съня (заспиване и събуждане); страх от миоклонус; миоклонус, причинен от интензивна физическа активност; хълцане (някои от неговите варианти) и доброкачествен миоклонус на бебета при хранене.
Есенциалният миоклонус е доста рядко наследствено заболяване. Съществуват както фамилни (автозомно доминантно наследяване), така и спорадични форми. Заболяването започва през 1-во или 2-ро десетилетие от живота и не е придружено от други неврологични и психични разстройства, няма промени в ЕЕГ. Клиничните прояви включват неправилно, аритмично и асинхронно потрепване и трептене с мултифокално или генерализирано разпределение на миоклонуса. Последните се усилват чрез доброволни движения. SSEP не се увеличават дори по време на миоклонично движение, което показва неговия подкорен произход. Доскоро това заболяване се нарича множествен парамиоклонус на Фридрих. Тъй като при нея са възможни дистонични симптоми (т. Нар. Дистоничен миоклонус), а самият синдром е чувствителен към алкохол, множественият парамиоклонус и миоклоничната дистония днес се считат за същото заболяване и се наричат наследствен миоклонус-дистония синдром.
Друга форма на съществен миоклонус е нощният миоклонус, известен като "периодични движения на крайниците" (термин, предложен в международната класификация на нарушенията на съня). Това разстройство не е истински миоклонус, въпреки че е включено в съвременните класификации на миоклоничните синдроми. Заболяването се характеризира с епизоди на повтарящи се, стереотипни движения в краката под формата на разширение и флексия в тазобедрените, коленните и глезенните стави, които се появяват по време на повърхностни (I-II) етапи на съня и често са придружени от дисомнични разстройства. Движенията не са придружени от промени в ЕЕГ или събуждане. Периодичното движение по време на сън може да бъде свързано със синдрома на неспокойните крака. Последният се характеризира с внезапно появяващи се и бързо нарастващи парестезии в краката, които обикновено се появяват преди началото на съня и причиняват неудържима нужда от раздвижване на краката. Кратко движение на краката мигновено премахва усещането за дискомфорт. И за двата синдрома обикновено са ефективни леводопа и бензодиазепини (най-често клоназепам) и опиати.
При епилептичен миоклонус клиничната картина е доминирана от миоклонични пристъпи, но няма признаци на енцефалопатия, поне в началните етапи. Епилептичният миоклонус може да се прояви под формата на изолирани епилептични миоклонични потрепвания при епилепсия частична продължителност (епилепсия на Кожевников), фоточувствителна епилепсия, идиопатична „чувствителна на стимул“ миоклония, миоклонични отсъствия. Тази група включва и групата на детската миоклонична епилепсия с по-напреднали прояви: инфантилни спазми, синдром на Lennox-Gastaut, юношеска миоклонична епилепсия, прогресираща миоклонична епилепсия, ранна миоклонична енцефалопатия, доброкачествена миоклонична епилепсия.
Kozhevnikovskaya епилепсия (epilepsia partisis continud) първоначално е описана като един от вариантите на хроничната форма на пролетно-лятния енцефалит, пренасян от кърлежи, тя се проявява чрез постоянни фокални нискоамплитудни ритмични клонични мускулни контракции (кортикален миоклонус), включващи една част от тялото. По-често участват мускулите на лицето и дисталните крайници. Потрепването е постоянно, те обикновено продължават много дни и дори години, понякога се наблюдава вторично генерализиране в тонично-клоничен припадък. Подобен синдром, но с прогресиращ курс, се описва с по-дифузна лезия на полукълбо (хроничен Rasmussen енцефалит), неговата нозологична независимост остава спорна. Синдромът на Кожевниковская епилепсия е описан и при заболявания като абсцес, гранулом, инсулт, субдурален хематом, тумор, черепно-мозъчна травма, некетотична хипергликемична държава (особено при наличие на хипонатриемия), чернодробна енцефалопатия, множествена склероза, синдром на MELAS. Описани са и ятрогенни форми (пеницилин и др.).
Миоклонични отсъствия. Средната възраст на начало на епилепсия с миоклонични отсъствия (синдром на Tassinari) е 7 години (диапазон от 2 до 12,5 години). Внезапното начало на отсъствие се придружава от двустранни ритмични миоклонични потрепвания, които се наблюдават в мускулите на раменния пояс, ръцете и краката, мускулите на лицето са по-малко ангажирани. Движенията могат да се увеличат по интензивност и да придобият тонизиращ характер. Кратките шутове и тонични контракции могат да бъдат симетрични или преобладаващи от едната страна, което води до завъртане на главата и торса. По време на атака също са възможни спиране на дишането и неволно уриниране. Загубата на съзнание по време на отсъствие може да бъде пълна или частична. Всеки епизод на миоклонично отсъствие може да продължи от 10 до 60 секунди. Припадъците могат да се появяват много пъти на ден и да стават по-чести сутрин (в рамките на 1-3 часа след събуждането). В редки случаи се наблюдават епизоди на миоклоничен отсъствие. В повечето случаи отсъствията се комбинират с генерализирани конвулсивни припадъци, които обикновено се характеризират с ниска честота (около 1 път на месец или по-малко). Често се наблюдава намаляване на интелигентността. Антиконвулсивната резистентност е доста често срещана. Етиологията е неизвестна, понякога се забелязва генетично предразположение.
Инфантилните спазми (синдром на Уест) се класифицират като епилепсии, свързани с възрастта. Първите прояви на заболяването се появяват на 4-6 месеца. Синдромът се характеризира с типични припадъци, умствена изостаналост и ЕЕГ хипсаритмия (неправилна високо напрежение бавна шипкова вълнова активност), които са в основата на триадата на Уест. Инфантилните спазми обикновено се характеризират със симетрични, двустранни, внезапни и кратки контракции на типични мускулни групи (флексор, екстензор и смесени спазми). По-често се наблюдават флексорни спазми, които се проявяват с къс поклон (ако са ангажирани коремните мускули), докато ръцете правят движение за аддукция или отвличане. Атаките на огъване на торса и привеждане на оръжие приличат на ориенталски поздрав и се наричат "атаки на салам". Честотата на атаките варира значително (в тежки случаи те се появяват няколкостотин пъти на ден). Повечето гърчове са групирани в струпвания, по-вероятно е да се появят сутрин при събуждане или заспиване. По време на атака понякога се наблюдават отклонение на очите и нистагмоидни движения. Инфантилните спазми могат да бъдат вторични (симптоматични), идиопатични и криптогенни. Описани са вторични форми при перинатални лезии, инфекции, мозъчни малформации, туберна склероза, травми, вродени метаболитни нарушения, дегенеративни заболявания. Инфантилните спазми трябва да се диференцират от доброкачествените неепилептични инфантилни спазми (доброкачествен миоклонус на кърмачета), като последният не е придружен от епилептични зауствания по ЕЕГ и изчезва самостоятелно през следващите години (до 3 години). Освен това 55-60% от децата с инфантилни спазми могат да получат други видове припадъци (синдром на Lennox-Gastaut).
Синдромът на Lennox-Gastaut се характеризира с типични EEG промени (шипково-бавно изпускане на вълна с по-ниска честота (2 Hz) от типичните отсъствия (3 Hz)]), умствена изостаналост и специални видове припадъци, включително миоклонични трептения, нетипични отсъствия и астатични припадъци (пристъпи на епилептичен спад, акинетични припадъци).
Синдромът обикновено започва с внезапни падания, пристъпите стават чести, възниква статутен епилептик, влошава се интелектуалната функция, възможни са личностни разстройства и хронична психоза. Около 70% от децата с този синдром имат тонични припадъци. Те са кратки, продължават няколко секунди и се проявяват чрез флексиращи движения на главата и багажника или чрез движения на удължаване, както и отклонение на очите или падане на пациента. Припадъците могат да бъдат асиметрични или предимно едностранни. Понякога етапът на тоника е последван от автоматично поведение. Повечето тонични припадъци се развиват по време на сън.
Атипичните отсъствия се наблюдават при около една трета от пациентите със синдром на Lennox-Gastaut. Те са по-дълги от типичните отсъствия и са придружени от различни явления на движение (кимане, миоклонус на лицето, постурални явления и др.). В допълнение към атоничните и тоничните гърчове са типични миоклонични и миоклонично-атонични пристъпи, водещи и до падания на пациента (епилепсия с миоклонично-астатични припадъци). Възможни са и други видове гърчове (генерализирани тонично-клонични, клонични; частичните припадъци са по-редки). Съзнанието обикновено остава ясно. Етиологично 70% от случаите на синдром на Lennox-Gastaut са свързани с перинатално увреждане.
Юношеска миоклонична епилепсия Янц ("импулсивна петит мал") започва през 2-рото десетилетие от живота (най-често на 12-24 години) и се характеризира с миоклонични припадъци, понякога свързани с генерализирани тонично-клонични припадъци и / или отсъствия. Доминиран от миоклонични пристъпи, характеризиращ се с внезапни кратки двустранно симетрични и синхронни мускулни контракции. Движенията включват главно раменете и ръцете, по-рядко мускулите на багажника и краката. Припадъците са единични или групирани. Пациентът може да падне на колене при припадък. По време на миоклоничните пристъпи съзнанието остава непокътнато, дори и да се появят в серия или на снимката на миоклоничния епилептичен статус.
Генерализираните тонично-клонични припадъци в повечето случаи се появяват след (средно след 3 години) началото на миоклоничните припадъци. В типичните случаи припадъкът започва с миоклонично потрепване, увеличавайки се по интензивност до генерализиран миоклонус, който се превръща в генерализиран тонично-клоничен припадък. Тази типична картина беше наречена „миоклоничен гран мал“ („импулсивен гран мал,„ клонично-тонично-клоничен припадък “). Атаките се появяват почти изключително след събуждане сутрин..
Обикновено отсъствията се наблюдават в нетипична форма и се появяват при 15-30% от пациентите при средна възраст от 11,5 години. Интелигентността обикновено не страда.
Тежката миоклонична епилепсия при кърмачета започва през 1-ва година от живота. Отначало има генерализирани или едностранни клонични пристъпи без продромални симптоми. Миоклоничните потрепвания и частичните гърчове обикновено се появяват по-късно. Миоклоничните припадъци често се появяват в едната ръка или главата и след това се трансформират в генерализирани; те обикновено се появяват няколко пъти на ден. Също така могат да се появят атипични отсъствия и сложни частични пристъпи с атонични или нежелателни явления или автоматизми. Характерни са изоставането в психомоторното развитие и появата на прогресиращ неврологичен дефицит под формата на атаксия и пирамидален синдром. При 15-25% от пациентите се разкрива наследствена тежест от епилепсия. ЯМР не разкрива специфични аномалии.
Ранната миоклонична енцефалопатия започва в 1-ви месец от живота. Характеризира се с ранното начало на частичните миоклонични епилептични трептения, те се съединяват с прости частични припадъци (отклонение на очите, апнея и др.), След това по-масивни или генерализирани миоклонии, тонични спазми (възникват по-късно) и други видове припадъци. Характеризира се с хипотония на мускулите на багажника, възможни са двустранни пирамидални признаци, засягане на периферни нерви. Психомоторното развитие е нарушено. Детето или умира през първите 2 години от живота, или изпада в трайно вегетативно състояние. Етиологията не е точно известна.
Доброкачествената миоклонична епилепсия при кърмачета обикновено започва с миоклонични трептения при иначе нормално бебе на възраст между 4 месеца и 3 години. Момчетата са по-често болни. Миоклоничните трептения може да са фини, но стават очевидни с течение на времето. Постепенно пристъпите се генерализират, включващи багажника и крайниците, което води до кимващи движения на главата и повдигане на ръцете в страни, както и огъване на долните крайници. Възможно е да има отклонение на очите нагоре, а също така е възможно внезапно падане на пациента. Миоклоничните пристъпи са кратки (1-3 s) и могат да се появят няколко пъти на ден. Съзнанието обикновено остава непокътнато. Няма други видове припадъци.
В края на описанието на миоклонуса е препоръчително да се споменат още няколко изключително особени синдрома, които рядко се споменават в руската литература..
Палатин миоклонус (миоклонус на мекото небце, велосипеден палатин миоклонус, нистагъм на мекото небце, тремор на мекото небце) е една от проявите на миоритмия. Може да се наблюдава изолирано под формата на ритмични (2-3 в s) контракции на мекото небце или в комбинация с подобен ритмичен миоклонус, почти неразличим от тремор, на езика, долната челюст, ларинкса, диафрагмата и дисталните части на ръцете (класическа миоритмия). Миоритмията е ритмичен миоклонус, който се различава от тремор (паркинсонов) главно по ниска честота (1-3 Hz) и характерно разпределение. Понякога, наред с цикло-палатинния миоклонус, се наблюдава вертикален очен миоклонус („люлка“), този синдром се нарича око-палатин миоклонус. Миоритмията изчезва по време на сън (понякога в съня се забелязват патологични движения). Миоритмия без палатин миоклонус е рядкост. Изолираният миоклонус на мекото небце може да бъде или идиопатичен, или симптоматичен (тумори в малкия мозък и церебелопонтинния ъгъл, удар, енцефаломиелит, травма). Идиопатичният миоклонус често изчезва по време на сън, анестезия и в кома. Симптоматичният миоклонус на мекото небце е по-стабилен при тези условия. Най-честите причини за генерализирана миоритмия са съдови лезии на мозъчния ствол и мозъчната дегенерация, свързани с алкохолизъм или синдром на малабсорбция..
Opsoclonus (синдром на „танцуващи очи“) е миоклонична хиперкинеза на окомоторните мускули, проявяваща се с бързи резки хаотични, главно хоризонтални движения на очните ябълки. Може да има нарушение в хоризонтални, вертикални, диагонални, кръгови и махални движения с различни честоти и амплитуди. Според някои наблюдения, опсоклонусът продължава в съня, като се засилва при събуждане, той често се заблуждава за нистагъм, който се различава от опсоклона по наличието на 2 фази: бавна и бърза. Opsoclonus показва органична лезия на церебело-стволови връзки и често е придружена от генерализиран миоклонус, атаксия, умишлен тремор, хипотония и др. Основните етиологични фактори са вирусен енцефалит, множествена склероза, тумори на мозъчния ствол и мозъчния мозък, паранеопластични синдроми (особено при деца), травма, метаболитни и токсични енцефалопатии (лекарства, токсини, некетотична хипергликемия).
Отрицателният миоклонус ("трептящ" тремор, астериксис) изглежда като тремор. Тя обаче не се основава на активни мускулни контракции, а напротив, периодични спадове в тонуса на постуралните мускули с биоелектрична „тишина“ в тези моменти. Астериксисът е изключително характерен за метаболитната енцефалопатия при заболявания на черния дроб, бъбреците, белите дробове и др. В такива случаи обикновено е двустранен. Рядко астерексисът може да е признак за локално увреждане на мозъка (кръвоизлив в таламуса, париеталния лоб и др.), Проявен в такива случаи от една страна. Астериксисът се открива най-лесно, когато ръцете са изпънати напред..
Синдромът на стрес се обединява група заболявания, характеризиращи се с повишена реакция на стрес (стрес) в отговор на неочаквани външни стимули (обикновено слухови и тактилни).
Психогенният миоклонус се характеризира с остро начало, променливост на честотата, амплитудата и разпределението на миоклонуса. Съществуват и други несъответствия с типичен органичен миоклонус (например няма падания и наранявания, въпреки изразената нестабилност и вибрациите на тялото и др.), Спонтанни ремисии, намаляване на хиперкинезата с разсейване, увеличаване и намаляване на хиперкинезата под влияние на внушение, психотерапия или в отговор на въвеждането на плацебо, наличието на друго психогенно движение, психични разстройства.