Често заболяванията са наследствени. Тези патологии могат да се проявят както веднага след раждането, така и след известно време. Сред такива заболявания е дисплазия на съединителната тъкан, която има много разнообразни симптоми, което затруднява диагностицирането.
Дисплазия на съединителната тъкан или наследствена колагенопатия е нарушение на процеса на развитие на съединителната тъкан, който възниква в ембрионалния и постнаталния период. Дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с образуването на дефект във влакнести структури, както и основното вещество на тъканните съединители. В резултат на това има нарушение на хомеостазата на нивата на тъканите, органите и организма..
Това се проявява под формата на генетични мутации, които могат да се образуват в почти всеки орган, тъй като съединителните тъкани присъстват почти навсякъде в тялото. В зависимост от естеството на наблюдаваните промени, дисплазия на съединителната тъкан може да бъде:
Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан в диференцирана форма се причинява от наследствен фактор от определен тип с характерни клинични прояви. Генетичните дефекти и биохимичните процеси на тази форма на патология са добре проучени. Често този вид се нарича, защото е придружен директно от нарушение на образуването на това вещество. Тази група патологии включва такива видове заболявания като:
Синдромът на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан се диагностицира, когато лекарите не успеят да причислят признаците на разстройство към диференцирана патология. Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан при деца може да се развие както в детска възраст, така и в по-напреднала възраст. Пациентите с тази диагноза са под постоянно наблюдение, с висок риск от развитие на различни патологии..
В хода на текущите проучвания, насочени към установяване на факторите, причиняващи заболяването, специалистите не успяха да установят конкретната причина за дисплазия на съединителната тъкан (дисплазия и съединителна тъкан). Въпреки това е надеждно известно, че определен вид генни мутации са в основата на заболяването. Някои експерти наричат дефицита на магнезий в организма като провокиращ фактор. Заболяването може да бъде наследствено.
Вродената дисплазия на съединителната тъкан се развива в резултат на нарушение на програмата за синтез на колаген. Концентрацията на производството на съединителнотъканни елементи намалява или етапите на преплитане на колагеновите влакна се объркват, няма съседни връзки в съседните молекули. Платът става крехък и зле структуриран.
Признаците на дисплазия на съединителната тъкан са толкова много, че лекарите, които изпитват симптоми, често ги комбинират в синдроми. Сред симптомите, които често съпътстват синдрома на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, могат да бъдат разграничени следните:
1. Неврологични нарушения. Възникват при 80% от пациентите. Те се появяват под формата на следните патологии:
2. Повишена подвижност на ставите - пациентите с дисплазия са в състояние да огънат малкия пръст на 90 градуса към другата страна.
3. Деформация на долните крайници - краката приемат формата на буквата "X".
4. Нарушение на стомашно-чревния тракт - запек, коремна болка, загуба на апетит, подуване на корема.
5. Патологии на дихателната система - бронхит, пневмония става постоянна.
6. Промени в кожата - кожата става прозрачна, суха и мудна, отдръпва се безболезнено, но може да образува неестествена гънка в областта на върха на носа, върху ушите.
Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан може да се прояви по различни начини. Цялостната симптоматика на увреждане на определена органна система се нарича синдром. Сред наблюдаваните с DST е необходимо да се подчертае:
Дисплазия на съединителната тъкан при деца, симптомите на която са разнообразни, често е вродена. Сред основните прояви на тази патология при деца:
Дисплазия на съединителната тъкан при възрастни се проявява като увреждане на следните органи и системи:
Системната дисплазия на съединителната тъкан изисква цялостна оценка на състоянието на организма. Диагнозата на заболяването се основава на:
Недостатъчността на съединителната тъкан изисква интегриран подход към лечението. Заболяването не може да бъде напълно излекувано поради генни мутации, затова усилията на лекарите са насочени към облекчаване на благосъстоянието на пациента, забавяне на развитието на болестта.
Терапевтичните мерки се свеждат до следното:
Медикаментът включва прием на следните лекарства:
Лечението на колагенопатия е дълъг и сложен процес. Предоставянето на психологическа подкрепа на пациента е от първостепенно значение. Изисква стриктно спазване на правилното ежедневие, прилагането на терапевтични и физически тренировъчни комплекси. При пациенти с късно диагностицирана колагенопатия симптомите могат да се проявят толкова много, че понитата са принудени постоянно да се подлагат на курсове за физическа терапия, няколко пъти в годината. Като цяло, нелекарственото лечение включва:
Въпросите относно тактиката на управление на пациенти с CTD остават отворени. Синдромът на недостатъчност на съединителната тъкан няма унифицирани общоприети подходи за лечение. Лекарите следват синдромичен подход към лечението. Той може значително да подобри качеството на живот на пациентите с CTD. Продължителността на живота пряко зависи от естеството и тежестта на нарушенията. Така че, дисплазия на съединителната тъкан на сърцето може да доведе до смърт в рамките на няколко месеца от момента на появата.
Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (разстройства, рузия - развитие, образуване) е нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти на влакнести линии
Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (разстройства, рузия - развитие, образуване) е нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан, което води до нарушение на хомеостазата върху тъканите, органа и организмени нива под формата на различни морфофункционални нарушения на висцерални и опорно-двигателни органи с прогресиращ курс, който определя особеностите на свързаната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарствата [15, 24].
Данните за разпространението на самата CTD са противоречиви [5, 14, 17], което се дължи на различни класификационни и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има разлики между половете и възрастта [3]. Според най-скромните данни, разпространението на CTD най-малкото е свързано с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания..
DST се морфологично характеризира с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации в гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеин-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензимите и кофакторите към тях [1, 12, 23]. Някои изследователи въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открит в 46.6–72.0% от случаите с CTD, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемия.
Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетично явление е, че фенотипичните признаци на DST могат да липсват при раждането или да имат много малка тежест (дори в случаите на диференцирани форми на DST) и, подобно на изображение на фотографска хартия, да се проявяват през целия живот. С течение на годините броят на признаците на DST и тежестта им нараства прогресивно.
Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на единна, общоприета класификация на DST отразява несъгласието между изследователите по този въпрос като цяло. DST може да бъде класифициран, като се вземе предвид генетичен дефект в периода на синтез, узряване или разпадане на колаген [1, 12]. Това е обещаващ класификационен подход, който позволява да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD [23], но днес този подход е ограничен до наследствени CTD синдроми.
TI Kadurina (2000) разграничава фенотипа на MASS, марфаноидния и елероподобния фенотипове, отбелязвайки, че тези три фенотипа са най-често срещаните форми на несиндромична CTD. Това предложение е много примамливо поради неговата простота и първоначалната идея, че несиндроматичните форми на CTD са „фенотипни“ копия на известни синдроми. По този начин "марфаноидният фенотип" се характеризира с комбинация от "признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична конституция, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане". С "фенотип на елера" се отбелязва "комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към хипер-разтегливост на кожата и различна степен на тежест на ставната хипермобилност". "MASS-подобен фенотип" се характеризира с "признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, редица сърдечни аномалии, скелетни аномалии, както и кожни промени под формата на изтъняване или наличието на области на субатрофия." Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагнозата CTD [12].
Като се има предвид, че класификацията на всяка патология носи важно "приложно" значение - използва се като основа за формулиране на диагноза, решението на въпросите за класифицирането е много важно от гледна точка на клиничната практика.
Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан, които биха образували специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганизма на лезиите при DST. В тази връзка се предлага класификационен подход с изолиране на синдроми, свързани с диспластично зависими промени и патологични състояния [15, 24].
Синдром на неврологични разстройства: синдром на автономна дисфункция (вегетативна съдова дистония, панически атаки и др.), Хемикрания.
Синдромът на автономна дисфункция е един от първите, които се формират при значителен брой пациенти с CTD - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип [11, 12, 14, 15, 17]. При повечето пациенти се открива симпатикотония, смесената форма е по-рядка и ваготонията се открива в малък процент от случаите [9, 23]. Тежестта на клиничните прояви на синдрома се увеличава успоредно с тежестта на CTD [11, 23]. Автономната дисфункция се наблюдава при 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на DST - при 78% от пациентите. При формирането на автономни нарушения при пациенти с CTD генетичните фактори несъмнено играят роля в нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, което води до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизата, половите жлези, симпатико-надбъбречната система.
Астеничен синдром: намалена работоспособност, влошаване на поносимостта на физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.
Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ясно в училище, юношеска и млада възраст, като придружава пациентите с КТД през целия им живот. Отбелязва се зависимостта на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова повече субективни оплаквания.
Валвуларен синдром: изолиран и комбиниран пролапс на сърдечни клапи, миксоматозна дегенерация на клапите.
По-често той е представен от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко - от пролапс на трикуспидна или аортна клапа, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи разкритите промени са придружени от феномените на регургитацията, което се отразява на показателите за контрактилитет на миокарда и обемни параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предположи, че дефицитът на магнезий може да бъде причина за MVP при DST.
Валвуларният синдром също започва да се формира в детството (4–5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват в различни възрасти: от 4 до 34 години, но най-често - на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по-изразени промени се забелязват при следващи прегледи, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапанния апарат. В допълнение, тежестта на DST и камерния обем влияе върху тежестта на промените на клапаните..
Торакодиафрагматичен синдром: астенична форма на гърдите, деформации на гръдния кош (фуния с форма на кил), деформации на гръбначния стълб (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), Промени в изправяне и екскурзии на диафрагмата..
Сред пациентите с CTD най-често се наблюдава деформация на гръдния кош във формата на фуния, деформацията на кила е на второ място по честота, а най-рядко се открива астенична форма на гърдите..
Началото на формирането на торакодиафрагматичен синдром настъпва в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите - на възраст 10-12 години, максималната тежест - за периода 14-15 години. Във всички случаи деформацията във формата на фуния се забелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от кила.
Наличието на торакодиафрагматичен синдром определя намаляване на дихателната повърхност на белите дробове, деформация на лумена на трахеята и бронхите; изместване и въртене на сърцето, "усукване" на основните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакодиафрагматичен синдром определят естеството и тежестта на промените в морфологичните и функционални параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с тях високо стоене на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават потока и отлива на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии [13, 15]. Наличието на торакодиафрагматичен синдром може да доведе до повишаване на налягането в системата на белодробната циркулация [23, 27].
Съдов синдром: лезия на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; лезия на артериите от мускулни и смесени типове: бифуркационно-хемодинамични аневризми, долихоектазии на удължени и локални артериални дилатации, патологични извивки до образуване на бримки; лезия на вените (патологична мъчителност, разширени вени на горните и долните крайници, хемороиди и др. вени); таленгиктазия; ендотелна дисфункция.
Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата на големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на запълване на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени..
Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, прогресирайки с увеличаване на възрастта на пациентите.
Промени в кръвното налягане: идиопатична артериална хипотония.
Торакодиафрагматично сърце: астенични, стесняващи се, псевдостенотични, псевдодилатационни варианти, торакодиафрагматичен cor pulmonale.
Образуването на торакодиафрагматичното сърце протича паралелно с проявата и прогресията на деформация на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапно-съдовите синдроми. Вариантите на торакодиафрагматичното сърце отразяват нарушение в хармонията на връзката между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластично зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално на неговите мускулни и нервни елементи.
При пациенти с типична астенична конституция се образува астеничен вариант на торакодиафрагматичното сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на сърдечните камери с "нормална" систолична и диастолна дебелина на стената и междувентрикуларна преграда, "нормални" показатели на миокардната маса, - формирането на истинско малко сърце. Контрактилният процес в тази ситуация е придружен от повишаване на кръговия стрес и интрамиокардното напрежение в кръгова посока към систола, което показва хиперреактивността на компенсаторните механизми на фона на преобладаващите симпатични влияния. Установено е, че определящите фактори за промяната в морфометричните, обемни, контрактилни и фазови параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат [15].
При някои пациенти с изразена форма на CTD и различни варианти на деформация на гръдния кош (деформация във формата на фуния от I, II степен) при условия на намаляване на обема на гръдната кухина се наблюдава ситуация, подобна на перикардит, с развитието на зависимо от диспластично стесняване сърце. Намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, съпроводено с намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. С намаляване на обемния удар на сърцето се получава компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.
При редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниеобразна деформация на III степен, деформация на кила), когато сърцето е изместено, когато „напусне“ от механичните въздействия на гръдния скелет, въртящо се и придружено от „усукване“ на основните съдови стволове, се формира псевдостенотичен вариант на торакодиафрагматичното сърце. „Синдромът на стеноза“ на камерния изход се придружава от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систолното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за експулсиране, повишаване на налягането в белодробната артерия.
При пациенти с деформации на гръдния кош на II и III степен се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на съдовата еластичност и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страната на дясното сърце и устата на белодробната артерия. Образува се псевдодилаторен вариант на торакодиафрагматичното сърце.
В групата на пациентите с диференцирана CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, синдроми на Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференцирана CTD, с комбинация от изразени деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометричните промени в дясната и лявата камера на сърцето съвпадат: дългата ос намалява и зоната на камерните кухини, особено в края на диастолата, което отразява намаляване на контрактилитета на миокарда; крайните диастолни обеми намаляват. Наблюдава се компенсаторно понижение на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда, тежестта на деформации на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление води в този случай до образуването на торакодиафрагмално белодробно сърце.
Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушени процеси на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата T V2-V3, синдром T V2> T V3; II степен: Т инверсия, изместване на ST V2-V3 надолу с 0,5–1,0 mm III степен: инверсия Т, косо изместване на ST до 2,0 мм).
Развитието на метаболитната кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечните фактори (клапанния синдром, вариантите на торакодиафрагматичното сърце) и екстракардиалните състояния (торакодиафрагматичен синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при DST няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, в същото време потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.
Аритмичен синдром: вентрикуларни преждевременни удари от различни степенувания; мултифокални, мономорфни, по-рядко полиморфни, монофокални предсърдни преждевременни удари; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии на импулсна проводимост по допълнителни пътища; камерна синдром на предвъзбуждане; удължаване на Q-T интервален синдром.
Честотата на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на нарушения на сърдечния ритъм може да бъде център на нарушен метаболизъм в миокарда. Когато структурата и функцията на съединителната тъкан са нарушени, винаги има подобен субстрат от биохимичен генезис. Валвуларният синдром може да бъде причина за сърдечни аритмии при DST. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силно напрежение на митралните клапи, съдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с формиране на биоелектрична нестабилност на миокарда [29]. В допълнение, рязкото отделяне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да играят роля при появата на аритмии по време на формирането на диспластично сърце, особено торакодиафрагматичния вариант на cor pulmonale. В допълнение към сърдечните причини за произхода на аритмиите при DST, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковите и вагусните нерви, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да е дефицит на магнезий, открит при пациенти с CTD. В предишни проучвания на руски и чуждестранни автори бяха получени убедителни данни за причинно-следствената връзка между вентрикуларната и предсърдната аритмия и съдържанието на вътреклетъчен магнезий [19, 22, 25, 26]. Смята се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време потенциалът на мембраната на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават, а възбудимостта на клетката намалява. Проводимостта на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният дефицит на магнезий повишава активността на синусовия възел, намалява абсолютната стойност и удължава относителната рефрактерност [19, 22, 26].
Синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система по време на CTD, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи се причинява от груба съдова патология, която е лесно да се установи при аутопсия (разкъсване на аневризми на аортата, мозъчните артерии и др.), В други случаи - внезапна смърт причинени от фактори, които са трудни за проверка в таблицата с раздели (аритмична смърт) [3, 16].
Бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, нарушения на вентилацията (обструктивни, рестриктивни, смесени разстройства), спонтанен пневмоторакс.
Съвременните автори описват бронхопулмоналните разстройства при DST като генетично детерминирани нарушения на архитектониката на белодробната тъкан под формата на разрушаване на интералвеоларната септа и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малки бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан [12, 15, 23]. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на Срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), се появяват такива „специални“ случаи на DST на дихателната система, като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхиектатичен емфизем и синдром на Уилямс-Кембъл и др. днес те се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите, белите дробове [18].
Промените във функционалните параметри на дихателната система по време на CTD зависят от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризират с рестриктивен тип вентилационни нарушения с намаляване на общия капацитет на белите дробове (OEL) [18, 23]. Остатъчният обем на белия дроб (OBV) при много пациенти с CTD не се променя или леко се увеличава без промяна на съотношението на форсирания обем на издишването през първата секунда (FEV1) и принудителния жизнен капацитет (FVC) [23]. Някои пациенти имат обструктивни разстройства, феноменът на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил еднозначно обяснение [2, 10, 23]. Пациентите с CTD представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза [32].
Синдром на имунологични нарушения: синдром на имунодефицит, автоимунен синдром, алергичен синдром.
Функционалното състояние на имунната система при DST се характеризира както с активирането на имунните механизми, които поддържат хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушаване на способността за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и вследствие на това до развитие на повтарящи се инфекциозни и възпалителни заболявания на бронхопулмоналната система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с CTD включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта [4]. Като цяло данните от литературата за нарушения в имунната система при различни клинични варианти на CTD са двусмислени, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Досега механизмите за формиране на имунни разстройства при DST остават практически неизследвани. Наличието на имунни разстройства, съпътстващи бронхопулмонални и висцерални DST синдроми, повишава риска от свързана патология на съответните органи и системи.
Висцерален синдром: нефроптоза и бъбречна дистопия, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрален и гастроезофагеален рефлукс, недостатъчност на сфинктера, дивертикула на хранопровода; птоза на гениталиите при жените.
Синдром на патология на зрителния орган: късогледство, астигматизъм, хиперопия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.
Разстройствата на настаняването се проявяват в различни периоди от живота, като по-голямата част от изследваните - в училищни години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.
Хеморагични хематомесенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Ранду-Ослер-Вебер, повтарящи се хеморагични (наследствена дисфункция на тромбоцитите, синдром на Виллебранд, комбинирани варианти) и тромботични (тромбоцитна хиперагрегация, първичен антифосфолипиден синдром V, синдром на хиперхомоцистеин).
Синдром на патологията на стъпалото: буца, плоско стъпало (надлъжно, напречно), кухо стъпало.
Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на съединителната тъкан. Най-често е напречно разперено стъпало (напречен плосък крак), в някои случаи комбинирано с отклонение от 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоско стъпало с пронация на стъпалото (плоско-валгусно стъпало). Наличието на синдром на патологията на стъпалото допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живота, утежнява психосоциалните проблеми.
Синдром на ставна хипермобилност: ставна нестабилност, дислокация и сублуксация на ставите.
Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната ставна хипермобилност се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30-годишна възраст, разпространението намалява с 3-5 пъти. Честотата на ставната хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка CTD.
Вертебрален синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междуребрена херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистези.
Развивайки се паралелно с развитието на торакодиафрагматичен синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенен синдром значително влошава техните последствия.
Козметичен синдром: диспластично-зависима дисморфия на лицево-челюстната област (малоклузия, готическо небце, изразена лицева асиметрия); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена еластичност на кожата, шев под формата на "тъкан хартия").
Козметичният DST синдром значително се влошава от наличието на незначителни аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с DST. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1–5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, „смачкани” предсърдия, големи изпъкнали уши, слаб растеж на косата на челото и шията, тортиколис, диастема, анормален растеж на зъбите и др.).
Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нерва.
Известно е, че пациентите с CTD формират група с повишен психологически риск, характеризиращ се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, нивото на претенции, емоционална стабилност и ефективност, повишено ниво на тревожност, уязвимост, депресия, конформизъм [3, 9]. Наличието на диспластично зависими козметични промени в комбинация с астения формират психологическите характеристики на тези пациенти: ниско настроение, загуба на удоволствие и интерес към дейности, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и самоубийствени мисли [23]. Естествена последица от психологическото страдание е ограничаване на социалната активност, влошаване на качеството на живот и значително намаляване на социалната адаптация [12, 3, 23], които са най-актуални в юношеска и млада възраст..
Тъй като фенотипните прояви на DST са изключително разнообразни и практически не се поддават на никакво обединение, а клиничното и прогностичното им значение се определя не само от тежестта на определен клиничен признак, но и от естеството на "комбинациите" от диспластично зависими промени, от наша гледна точка, най-оптимално е да се използват термините „Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан“, която определя варианта на DST с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и „диференцирана дисплазия на съединителната тъкан или синдромна форма на DST“. Почти всички клинични прояви на DST имат своето място в Международния класификатор на болестите (ICD 10). По този начин, практикуващият има възможност да определи кода на водещото проявление (синдром) на DST по време на лечението. Освен това, при недиференцирана форма на DST, при формулиране на диагноза, трябва да се посочат всички налични в пациента синдроми на DST, като по този начин се формира "портрет" на пациента, разбираем за всеки лекар последващ контакт.
Опции за диагностика.
1. Основното заболяване. Синдром на Уолф-Паркинсон-Уайт (WPW синдром) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.
Фон заболяване. DST:
Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.
2. Основното заболяване. Пролапс на митралната клапа II степен с регургитация (I 34.1), свързан с незначителна аномалия на сърцето - аномално разположен акорд на лявата камера.
Фон заболяване. DST:
Усложнения на основните: CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).
3. Основното заболяване. Хроничен гнойно-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично зависима трахеобронхомалация, обостряне.
Фон заболяване. DST:
Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, DN II степен, CHF IIA, FC IV.
Тактиката за управление на пациенти с CTD също е отворена. Днес няма унифицирани общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че понастоящем генната терапия не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всички методи, които ще помогнат да се спре прогресията на болестта. Най-приемливият синдромен подход при избора на терапевтични интервенции: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.
Водещият компонент на терапията трябва да бъде немедикаментозни ефекти, насочени към подобряване на хемодинамиката (физиотерапевтични упражнения, дозирани натоварвания, аеробен режим). Въпреки това, често важен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с DST, е лошата субективна поносимост на тренировките (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитационни мерки. Така че, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към физическа активност според данни от велоергометрия, повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на физиотерапевтични упражнения (ЛФК). В тази връзка изглежда обещаващо използването на вегеотропни средства, метаболитни лекарства в комбинация с терапевтична терапия. Препоръчително е да се предписват магнезиеви препарати. Многостранността на метаболитните ефекти на магнезия, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезий в регулацията на гликолизата, синтеза на протеини, мастни киселини и липиди, вазодилататорните свойства на магнезия са широко отразени в многобройни експериментални и клинични проучвания [6, 7, 22, 26, 30, 31]... Редица проучвания, извършени до момента, показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерни сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с DST в резултат на лечение с магнезиеви препарати [7, 22, 25, 26].
Проучихме ефективността на поетапното лечение на пациенти със признаци на DST: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството "Magnerot", на втория етап към лечението с лекарства беше добавен комплекс от физиотерапевтични упражнения. Изследването включва 120 пациенти с недиференцирана форма на CTD, които имат ниска поносимост към упражнения (според данни от велоергометрия), на възраст от 18 до 42 години (средна възраст 30,30 ± 2,12 години), 66 мъже, 54 жени. Торакодиафрагматичен синдром се проявява чрез деформация на гръдния кош в различна степен (46 души), деформация на гръдния кош в кил (49 пациенти), астенична форма на гръдния кош (7 пациенти), комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Синдромът на клапата е представен от пролапс на митралната клапа (I степен - 80.0%; II степен - 20.0%) със или без регургитация (91.7%). При 8 души е разкрито уголемяване на аортния корен. Като контролна група бяха изследвани 30 явно здрави доброволци, съответстващи на пол и възраст..
Според данни от ЕКГ, при всички пациенти с КТД са установени промени в терминалната част на камерния комплекс: I степен на увреждане на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; II степен - при 48 пациенти III степен се определя по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на променливостта на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показа статистически значително по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за променливост на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се открива обратна връзка - колкото по-изразена е автономната дисфункция, толкова по-ниски са показателите за променливост на сърдечната честота.
На първия етап на комплексната терапия Magnerot се предписва по следната схема: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.
В резултат на лечението имаше ясна положителна динамика на честотата на сърдечните, астеничните и различни вегетативни оплаквания, представени от пациентите. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на нарушения в процесите на реполяризация на І степен (p
Г. И. Нечаева, доктор на медицинските науки, професор
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
I. V. Druk, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
OmGMA Roszdrav, Омск
SSMA Roszdrav, Ставропол
Когато казвате на пациента с знаеща усмивка: „Какво е изненадващо, имате дисплазия на съединителната тъкан“, вие вече го лекувате. В края на краищата лекарите казваха, че с него всичко е наред и няма причини за неразположение. Помислете само - астения, сколиоза, плоско стъпало... И тогава най-накрая поставят диагноза, не го считайте за неврастеник и избройте оплакванията, преди самият пациент да ги помни. Само не прекалявайте, дисплазията не е болест, а състояние, което предразполага към заболяване и влошава качеството на живот. Пациентът трябва да обясни на достъпно ниво, че не е имал късмет със съединителната тъкан, но вие знаете това състояние и знаете как да се справите с него.
Повтарям още веднъж: задълбочен преглед на пациента е задължителен! Дори ако видите, че оплакванията показват функционален характер на заболяването, по-добре е да го играете безопасно. Свързаната патология задължително се лекува и на първо място, по-добре е да започнете рехабилитация в края на краищата при липса на остър процес, в противен случай ще се объркате в назначенията.
Вече казахме, че няма специални хапчета за дисплазия на съединителната тъкан. Невъзможно е да се отървете от дисплазия на възрастен човек, можете само да забавите процеса и да подобрите качеството на живот, това също е много. Колкото по-уверени, упорити и последователни сте, толкова повече ефект ще постигнете от най-простите дейности..
Диета за дисплазия на съединителната тъкан.
Обикновено препоръките се свеждат до необходимото. Патологичните колагени се разпадат моментално, така че трябва да ядете много. Месо. Фиш. Морска храна. Соя и бобови култури като цяло. Полезни са силните бульони и желирани ястия. Хранителните добавки с полиненаситени мастни киселини от клас "Омега" ("Омега-3", "Супремово масло", "Flex Sid Oil" и други) са одобрени от Министерството на здравеопазването. Те се препоръчват за потенциални гиганти, защото намаляват секрецията на хормон на растежа и няма нужда да расте баскетболист от диспластично. Продукти с витамин С, Е и по-нататък в списъка. Богатите на калций храни са най-добрите твърди сирена, риба и месо. Пийте с лимонов сок в разреждане 1: 4 за усвояване. Ще дадем останалите микроелементи и витамини като част от лекарствената терапия.
Лекарствена терапия за дисплазия на съединителната тъкан.
Патогенетичната лекарствена терапия е заместваща по своя характер и се провежда в следните области:
Ние изброяваме накратко лекарствата за всяка посока.
Рехабилитационната лекарствена терапия се провежда 1-3 пъти годишно, в зависимост от състоянието на пациента; продължителност на курса - 1,5-2 месеца, под контрола на клинични и за предпочитане биохимични параметри. Паузата между курсовете е най-малко 2-2,5 месеца. Схемата използва едно от лекарствата във всяка посока; с многократни курсове лекарствата се променят.
По-препоръчително е да се използват курсови нелекарствени мерки като физиотерапия в интервалите между курсовете за рехабилитация на лекарства.
Приблизителна схема на лекарствена терапия:
Хирургичната корекция се извършва при изразени деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, в по-малка степен - с клапна пролапс и съдова патология.
Заключение. Лечението на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан е трудна, но полезна задача, ако, разбира се, постигнете взаимно разбирателство с него. Още по-полезната задача е лечението на деца с признаци на DST: правилното хранене, разумните упражнения и постоянният ви контрол могат да вършат чудеса. За пациенти, при които диспластично зависимите промени не се разглеждат като единен процес, дори ако те се наблюдават и лекуват от различни тесни специалисти, има по-голяма вероятност от диагностични грешки и значително по-лоши резултати от лечението..
Най-добрият вариант е лечението в специализиран център. Не изисква никакво скъпо оборудване, освен личния ентусиазъм на организаторите му. Ще се изисква последователност, последователност, постоянство и резултатът - дори и не утре.
Катедра по вътрешна медицина и семейна медицина.
Омска държавна медицинска академия,
аспирант Вершинина Мария.
Какво е съединителната тъкан на човека и какво е съединителна недостатъчност. Тези основни понятия в много случаи не са непознати дори за лекарите. То се пренебрегва.
Нашето тяло за 85% се състои от съединителна тъкан, неговите ресурси, способността да осигуряват на клетките необходимото хранене, да премахват метаболитните продукти и да поддържат поддържащата и механичната функция, зависи от състоянието на здравето ни. Човешката съединителна тъкан е почти всичко, което можете да си представите. Това са кости, връзки, фасции, кръвоносни съдове, кръв и лимфа, кожа, бели дробове, гръбначен стълб и др. Гледайте, грижете се за съединителната си тъкан (CT) и тя ще ви служи вярно)))))
Недостатъчността на съединителната тъкан е нова патология. Това предизвиква много спорове в научните среди днес..
Тази теория е изложена от доста известен човек - хирург, доктор на медицинските науки Алексеев Александър Алексеевич.
Каква е теорията и новостта на метода? Защо в научните и медицинските среди днес те са много нееднозначни?
Алексеев смята, че е необходимо да се лекува не болестта, а пациента. Тоест, подходът на лекаря трябва да е общосистемен. Това означава, че е необходимо да се лекува тялото като цяло, а не някой конкретен орган..
Най-общо казано, по думите на големия руски философ И. А. Илийн, тогава
всъщност няма болести, за които говорят учебниците и обикновените хора: има само болни хора и всеки от тях е болен по свой начин
Ако човек, например, има проблеми със зрението, тогава не само очите трябва да се лекуват. Необходимо е да се лекува цялото тяло, защото тези проблеми не са възникнали от нищото.
По принцип е трудно да се възрази срещу такъв подход. В това отношение А. Алексеев е абсолютно прав.
Такъв интегрален системен подход предизвиква достатъчно уважение. Много биолози са много позитивни към теорията на Алексеев..
Защото систематичният подход винаги е по-правилен. Тя ви позволява да видите връзките в тялото, да ги идентифицирате, да предприемете определени мерки и да разработите определена стратегия при лечението на конкретен пациент.
Алексеев смята, че съвременната медицина е стигнала до задънена улица поради тясната си специализация..
Можем да се съгласим с това. Този системен подход традиционно присъства в китайската медицина. Там тя е като медицински канон, прогласяващ тезата, че е необходимо да се лекува пациент, а не конкретно заболяване. Защото ако не лекувате пациент, след като сте излекували някаква специфична болест, утре ще има друга болест, друга болест.
Много внимателно отношение към съединителната тъкан на човек също налага уважение. И тук А. Алексеев се кланя дълбоко, че по принцип той повдигна тази тема като цяло.
С. Сорбучев:
Когато се запознах с китайската медицина, по едно време учих в манастира Дон. И когато попаднах на тази система, в началото наистина не разбрах всичко. Започнах да разбирам това много, много години по-късно. Например, защо на човек с белодробна болест се дава гимнастика, в която основният акцент е върху разтягането. Тоест, дават му ставна гимнастика, прави разтягане и в същото време лекува белите дробове. Все още има нещо, което се случва там, и му се предоставят някакви комплекси от упражнения, които не са силно свързани помежду си. Но те спомагат за решаването на здравословния проблем като цяло.
Има стотици примери. Древната китайска медицина, традиционната китайска медицина много често използва такъв перкусионен масаж, като плънка (това е такава пръчка или има куп клони по тялото). В същото време самият човек се занимава с такъв масаж и лекува куп всякакви заболявания.
Какво се случва тогава? Някои от малките капиляри се спукват и счупват. Но това не причинява синини, например при силен удар. Но това е достатъчно, за да получите информация в междуклетъчното пространство, че някъде в тялото целостта на съдовете е нарушена..
В мозъка имаме някакъв център, в който отива цялата тази информация, където се обработва цялата тази информация. Организмът получава тази информация и започва да предприема мерки, за да отделя определени вещества, които трябва да компенсират, от една страна, вредата, причинена от тези микро-кръвоизливи, а от друга, да включат механизма на рехабилитация на тези малки съдове..
Всичко в тялото е цяло. И ако тялото включва система за рехабилитация на малки съдове, тогава този процес започва възстановяването на целия организъм като цяло..
Оказва се, че правейки шоков масаж, сте включили общия механизъм на заздравяване и рехабилитация на цялото тяло.
Човешката съединителна тъкан съставлява 70-75 процента от общото тяло. Следователно, тъканната терапия или въздействието върху системните тъканни структури със сигурност ще помогне на цялото тяло да функционира правилно. Привеждайки в ред структурата на тъканите, ще приведем в ред всички функционални отдели, зони и органи на нашето тяло.
Точно този момент Алексеев отбеляза в практиката си.
Д-р Александър Алексеев: "Изчезването заплашва човечеството"
Когато съединителната тъкан на човек престане да изпълнява функциите си, той го нарече недостатъчност на съединителната тъкан..
Неуспехът на съединителната тъкан се среща в няколко случая.
Първият е дефицит на всякакви елементи за нормалното функциониране на организма. Това могат да бъдат микроелементи, витамини, липса на определени аминокиселини, молекулен дефицит в организма..
Второто е, напротив, излишъкът от определени, така да се каже, молекули в тялото, които са в излишък.
Превъзходен пример е излишъкът от витамин А в организма. Той идва от нашето хранене. Тъй като витамин А. често се добавя към млякото. Освен това човек несъзнателно може да приема някои витамини и добавки. В резултат на това се създава ситуация, когато той има излишък от витамин А. Това може да стане функционален дефицит, което в крайна сметка води до дефицит на съединителна тъкан..
Специално място може да бъде заето от проблема с вродената недостатъчност на съединителната тъкан, която възниква в резултат на неправилно носене на плода.
Всички препоръки, които се дават на бременни жени днес - те противоречат по същество на естествения еволюционен физиологично обусловен процес на раждане на дете.
Какви препоръки се дават на бременна жена? Трябва да ядете повече, имате нужда от разнообразна диета, трябва да се храните за двама, не трябва да се напрягате, трябва да се чувствате спокойни и други подобни..
Но към днешна дата е извършено колосално количество научни изследвания, което говори по същество за обратното. За бременната жена например недохранването и дори понякога малкото гладуване са много полезни за нероденото дете, а и за нея, между другото..
Разбира се, бременните жени не трябва да преминават никоя линия, трябва да има някои граници. Но разумното гладуване, разумното вълнение за бременната жена, разумната физическа активност са много полезни както за майката, така и за нероденото дете..
Същото важи и за роденото дете. Дай Боже да не се яде...
Но това не се случва в природата. По същество сме физиологични - ние сме част от природата. А в природата бебетата са и гладуват. Веднъж хранели малко, но веднъж хранели много - и с право. При този подход никога няма да има вродена недостатъчност на съединителната тъкан..
Когато организмът функционира нормално, той е в състояние да се бори с външни фактори на влияние, външни инфекции и да участва в собствената си рехабилитация..
Един от факторите в проблема с човешката съединителна тъкан е недостигът на определени компоненти от нашата хранителна верига или излишък.
Но най-важното е, че днес навсякъде сме лишени от определени биологично активни съединения. Говорим за хумични и фулвични съединения.
Това са хуминови съединения, които не могат да бъдат синтезирани от тялото и трябва да идват при нас отвън с храната..
Днес ние ядем стерилна храна, такава, че хумините и фулвичните съединения на практика изобщо не ни стигат до храната.
И това е много важен компонент, просто изключително важен компонент от правилното физиологично хранене..
Човек, който е лишен от хумични и фулвични съединения в диетата, рано или късно ще придобие синдром на недостатъчност на съединителната тъкан. Всъщност това може да бъде основен момент, когато човек изпадне в такава болезнена форма, болезнено състояние, при което съединителната тъкан на човека не е в състояние да изпълни защитната си роля. Това води до различни заболявания и може да съкрати продължителността на живота, може да причини инсулти и сърдечни пристъпи и други подобни..
Тъй като тялото губи своята рамка, основата, на която се основава функционалната система на нашето тяло.
С продуктите на Kairost всичко се решава доста просто. Тъй като всички видове витапротектори съдържат повече от 60 процента хуминови и фулвични съединения.
Използването на хуминови и фули съединения за период от време (поне три до четири месеца) може да реши този проблем драматично.
Веднъж попаднали в нашето тяло, хуминовите съединения активират РНК на спящите стволови клетки. При човек на възраст броят на стволовите клетки рязко намалява. При използване на витапротектори, поради наличието на хуминови съединения там, броят на стволовите клетки започва да се увеличава, те започват да придобиват активна фаза.
А активността на стволовите клетки е основният механизъм за рехабилитация на нашето тяло..
Ето защо можем да кажем с увереност, че използването на витапротектори може радикално да реши проблема със синдрома на съединителната тъканна недостатъчност.
Разбира се, тези процеси протичат бавно, а не веднага. И ако човек на възраст или тялото е в изключително пренебрегвано състояние, тогава той ще се нуждае от дълго време. Но във всеки случай употребата на витапротектори е в състояние да реши проблема на синдрома на недостатъчност на съединителната тъкан днес.
Ударният масаж, ставната гимнастика под формата на разтягане или някакъв друг вид физическо натоварване може да бъде допълнителна помощ..
Но ще помогне, ако се прилагат в комплекс, ще бъдат приложени в комплекс.